Микроцефалия. Причины, симптомы, диагностика патологии и их последствия

Строение черепа и головного мозга

Головной мозг — ключевой элемент нервной системы, формирование и развитие которого начинается на ранних стадиях эмбрионального развития. Для понимания патологических процессов у заболевшего ребенка важно знать анатомию и эмбриологию.

Микроцефалия — это состояние, при котором голова ребенка значительно меньше, чем у сверстников, что может указывать на нарушения в развитии мозга. Врачи отмечают, что причины микроцефалии могут быть разнообразными: генетические факторы, инфекции во время беременности, такие как вирусы Зика или краснуха, а также воздействие токсинов. Симптомы варьируются от задержки в развитии и проблем с координацией до умственной отсталости. Диагностика патологии обычно включает ультразвуковое исследование во время беременности и нейровизуализацию после рождения. Врачи подчеркивают важность раннего выявления и комплексного подхода к лечению, который может включать реабилитацию и поддержку для улучшения качества жизни ребенка.

Микроцефалия / Мікроцефалія

Развитие головного мозга

Первые элементы нервной ткани формируются на 18-й день эмбрионального развития в виде нервной пластинки, состоящей из ограниченного числа нейронов. В процессе развития количество нейронов увеличивается, что приводит к образованию головного и спинного мозга, а также других компонентов нервной системы.

Нейрон — специализированная клетка с телом и множеством отростков, позволяющая взаимодействовать с сотнями других клеток. Эта структура выполняет основную функцию нервной системы: восприятие и обработку информации, а также координацию работы организма. Информация поступает в головной мозг по афферентным нейронам в виде нервных импульсов, обрабатывается и формируется ответный импульс, который передается по эфферентным нейронам к органам и тканям.

Формирование нейронов головного мозга начинается на ранних стадиях эмбрионального развития и завершается к моменту рождения, достигая в среднем 150 миллиардов клеток. В течение жизни нейроны не делятся и постепенно погибают в результате апоптоза — генетически запрограммированного процесса саморазрушения поврежденных клеток.

Причина микроцефалии	Симптомы микроцефалии	Методы диагностики микроцефалии
Генетические факторы (например, синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18)	Непропорционально малая окружность головы	УЗИ плода во время беременности
Инфекции во время беременности (например, цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуха, ЗИКА)	Задержка умственного развития	Измерение окружности головы после рождения
Воздействие токсинов во время беременности (например, алкоголь, наркотики)	Задержка психомоторного развития	Неврологическое обследование
Недостаток питания во время беременности	Слабость мышц	МРТ головного мозга
Лучевая терапия во время беременности	Судороги	КТ головного мозга
Преждевременные роды	Проблемы со зрением и слухом	Генетическое тестирование
Неизвестные причины	Трудности с координацией движений	Анализ крови

Строение головного мозга

Условно головной мозг человека делится на три основных отдела, каждый из которых выполняет уникальные функции.

Структура головного мозга:

• Большие полушария (правое и левое). Это высшие отделы, состоящие из коры и подкорковых структур (таламуса, гипоталамуса и других). Кора содержит нейроны, отвечающие за высшую нервную деятельность, включая формирование личности, обучение и самопознание. Подкорковые структуры играют важную роль в инстинктивных реакциях (например, пищевых и половых), определяя поведение в различных ситуациях. В норме кора подавляет активность подкорковых структур, позволяя сознанию контролировать инстинктивные реакции.
• Ствол мозга. Этот отдел включает продолговатый мозг, мост, средний и промежуточный мозг. Он отвечает за рефлекторную деятельность и обеспечивает связь между спинным и головным мозгом. В стволе расположены нервные центры (дыхательный, сосудодвигательный и другие), контролирующие физиологические функции, не требующие сознательного контроля (например, дыхание происходит автоматически).
• Мозжечок. Небольшая структура под затылочными долями больших полушарий, отвечающая за координацию движений, поддержание мышечного тонуса и равновесия при выполнении сложных движений (например, во время ходьбы или бега).

Микроцефалия — это состояние, при котором голова человека значительно меньше, чем у сверстников, что может указывать на нарушения в развитии мозга. Люди часто обсуждают причины этой патологии, среди которых генетические факторы, инфекции во время беременности (например, вирус Зика), а также воздействие токсинов. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и включают задержку в развитии, проблемы с координацией и интеллектуальные нарушения. Диагностика микроцефалии обычно начинается с ультразвукового исследования во время беременности, а после рождения может включать нейровизуализацию и оценку развития ребенка. Обсуждение этой темы важно для повышения осведомленности и поддержки семей, столкнувшихся с этой проблемой.

Врач-специалист УЗИ о гидроцефалии головного мозга у детей

Развитие костей черепа

В человеческом черепе выделяют две основные части: лицевую, включающую кости лица, и мозговую. Кости мозговой части формируются из мезодермы, окружающей зачатки головного мозга с момента их появления.

Стадии развития костей черепа:

• Перепончатая стадия. Мезенхима, окружающая головной мозг, преобразуется в мягкую перепончатую ткань, растущую вместе с мозговой тканью.
• Хрящевую стадию. С 6-7 недели внутриутробного развития перепончатая ткань в области основания черепа трансформируется в плотную хрящевую.
• Костную стадию. С 8-10 недели внутриутробного развития в хрящевом основании и на крыше черепа появляются точки окостенения, начальные зоны формирования костной ткани.

К моменту рождения у новорожденного в крыше черепа остаются участки перепончатой ткани, известные как роднички, которые обеспечивают подвижность костей во время родов и при увеличении объема головного мозга.

На черепе новорожденного выделяют:

• Передний родничок (самый крупный). На стыке лобных и теменных костей, ромбовидной формы. Закрывается к двум годам.
• Задний родничок. Треугольной формы, располагается в затылочной области на границе затылочной и теменных костей. Зарастает к двум месяцам.
• Боковые роднички. Парные и небольшие, расположены на боковой поверхности головы, спереди (клиновидные) и сзади (сосцевидные) от ушных раковин. Зарастают к двум месяцам.

Кости лицевого черепа развиваются из жаберных дуг, производных мезодермы. Лицевой и мозговой отделы черепа развиваются независимо. Формирование лицевого черепа не зависит от роста головного мозга, в то время как размеры мозгового черепа соответствуют объему больших полушарий.

Причины микроцефалии

Микроцефалия бывает первичной, вызванной генетическими изменениями, и вторичной, возникающей из-за патологий во время беременности.

18:30 24.04.2022 Микроцефалия, диагностика, неврологические синдромы

Причины первичной микроцефалии

Первичная микроцефалия возникает из-за наследования дефектных генов от родителей.

Генетический материал человека состоит из 23 пар хромосом, расположенных в ядре клеток (кроме специализированных клеток). Первые 22 пары — соматические хромосомы (аутосомы), одинаковые для мужчин и женщин. 23-я пара — половые хромосомы: у мужчин это одна X и одна Y (XY), у женщин — две X (XX). Если плод получает X-хромосому от обоих родителей, родится девочка; если Y от отца — мальчик.

Хромосома — это молекула ДНК, содержащая гены, отвечающие за определенные функции. При зачатии сливаются 23 хромосомы отца и 23 от матери, и эмбрион наследует генетические характеристики от обоих. Если у родителей есть мутантные гены, существует вероятность их передачи ребенку.

Генетически обусловленные заболевания могут передаваться:

• По аутосомно-рецессивному типу. Заболевание проявляется только при наследовании дефектных генов от обоих родителей. Если мутация только у одного, нормальный ген компенсирует дефект, и ребенок становится бессимптомным носителем.
• По аутосомно-доминантному типу. Наличие одного дефектного гена от любого родителя приводит к заболеванию.
• По Х-сцепленному типу. Дефектный ген на Х-хромосоме может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному типу.

Первичная микроцефалия может быть самостоятельным заболеванием или симптомом других генетических патологий.

К самостоятельным формам микроцефалии относятся:

• Синдром Пейна. Рецессивное Х-сцепленное заболевание, проявляющееся только у мальчиков. Характеризуется недоразвитием больших полушарий, мозжечка и ствола мозга, клапанными пороками сердца, судорогами и умственной отсталостью.
• Синдром Джакомини. Семейная форма микроцефалии с нарушением психического развития, судорогами и параличами.

Микроцефалия может быть также проявлением:

• Синдрома Дауна. Связан с лишней хромосомой в 21 паре, проявляется нарушением умственного развития и уменьшением размеров головного мозга.
• Синдрома Эдвардса. Лишняя хромосома в 18 паре, дети имеют низкий вес при рождении и недоразвитие головного мозга.
• Синдрома Патау. Лишняя хромосома в 13 паре, проявляется низкой массой новорожденного и аномалиями лицевого черепа.
• Синдрома кошачьего крика. Дефект хромосомы в 5 паре, проявляется низкой массой тела и характерным плачем, напоминающим кошачье мяуканье.
• Синдрома Миллера-Дикера. Аутосомно-доминантное заболевание с дефектом в 17 хромосоме, приводит к нарушению развития нейронов и задержке в умственном развитии.
• Синдрома Прадера-Вилли. Повреждение 15 хромосомы, проявляется задержкой в психомоторном развитии и микроцефалией.
• Фенилкетонурии. Аутосомно-рецессивное заболевание, нарушающее метаболизм фенилаланина, что негативно влияет на центральную нервную систему и развитие головного мозга плода.

Причины вторичной микроцефалии

В отличие от истинной, ложная микроцефалия возникает из-за неблагоприятных факторов в эмбриональном развитии, когда формируется головной мозг, при этом генетический материал родителей остается неизменным.

Вторичная микроцефалия может быть вызвана:

• Вирусными инфекциями (краснуха, цитомегалия, корь). Вирусы проникают в организм беременной, преодолевая плацентарный барьер и нанося вред плоду. Риск пороков развития выше при раннем заражении.
• Токсоплазмозом. Заболевание вызывается токсоплазмами — паразитами, попадающими в организм через плохо обработанное мясо. Если плод выживает, он может родиться с дефектами центральной нервной системы.
• Злоупотреблением алкоголем. Этанол проникает через плаценту и может повреждать клетки плода. Наиболее тяжелым проявлением является фетальный алкогольный синдром с аномалиями внутренних органов и умственной отсталостью.
• Злоупотреблением наркотиками. Наркотики также негативно влияют на плод и истощают организм матери, что приводит к недостатку питательных веществ.
• Приемом определенных медикаментов. Некоторые препараты, противопоказанные во время беременности, могут вызывать аномалии развития, включая микроцефалию.
• Воздействием радиации. Ионизирующее излучение вызывает мутации в генетическом материале. У плода защитные механизмы развиты слабо, что может привести к изменениям в головном мозге.
• Голоданием. Недостаток питательных веществ и микроэлементов может привести к врожденным патологиям и дистрофиям.
• Внутриутробной гипоксией плода. Это состояние возникает при различных заболеваниях и может привести к задержке развития и аномалиям.
• Механическими травмами. Травмы на ранних стадиях беременности могут вызвать нарушения в развитии органов и головного мозга.

Как выглядят пациенты с микроцефалией?

Микроцефалия обычно проявляется сразу после рождения. Если сопутствующие заболевания не угрожают жизни, череп может немного увеличиваться, но всегда будет отставать от нормы.

Внешний вид детей с микроцефалией

Возраст пациента	Описание дефекта	Фото
Микроцефалия у новорожденного	Уменьшение вертикальных размеров черепа, складки кожи в затылочной области, диспропорциональное развитие черепа, низко расположенные большие уши, узкий лоб, широкий и короткий нос.
Микроцефалия у ребенка	Несоответствие между лицевым и мозговым черепом, большие уши, широкий нос, выступающие надбровные дуги. Развитие туловища и конечностей соответствует норме.
Микроцефалия у подростка	Изменения сохраняются, могут маскироваться прической или головным убором. При надлежащем уходе физическое развитие может соответствовать норме.

Диагностика микроцефалии

Микроцефалия обычно выявляется сразу после рождения. Если есть подозрения на недуг, проводят дополнительные исследования для подтверждения диагноза и выявления причины.

В диагностике микроцефалии используются:

• УЗИ плода во время беременности;
• клиническое обследование новорожденного;
• сбор анамнеза у родителей;
• оценка умственного развития ребенка;
• оценка неврологических симптомов;
• электроэнцефалография (ЭЭГ);
• анализы крови;
• магнитно-резонансная томография;
• генетическое исследование;
• консультации специалистов.

УЗИ позволяет выявить микроцефалию лишь в небольшом проценте случаев, обычно на поздних сроках беременности. Стандартное исследование новорожденных включает измерение массы, длины тела, окружности грудной клетки и головы, с последующим сравнением с центильными таблицами.

Центильные таблицы содержат стандартизированные показатели для детей определенного возраста. Окружность головы новорожденного мальчика должна быть 32,5-37 см, у девочек — 32-37 см. У детей с микроцефалией этот показатель будет на нижней границе нормы или ниже.

Закрытие родничков у детей с микроцефалией происходит в течение первого месяца жизни, что связано с отсутствием увеличения объема головного мозга.

При выявлении микроцефалии важно подробно опросить мать ребенка для определения возможной причины заболевания.

Во время опроса уточняется:

• Страдал ли кто-либо из членов семьи микроцефалией?
• Имеются ли у родственников известные генетические заболевания?
• Принимала ли мать какие-либо препараты во время беременности?
• Употребляла ли мать алкоголь?
• Какие заболевания перенесла мать во время беременности?
• Подвергалась ли мать воздействию радиации?
• Имели ли место травмы живота во время беременности?
• Как питалась женщина на протяжении всей беременности?

Независимо от формы и причины заболевания, отставание в умственном развитии будет наблюдаться у всех детей с микроцефалией, однако выраженность нарушений может варьироваться.

Степени слабоумия при микроцефалии

Степень слабоумия	Характеристика
Умеренная умственная отсталость(дебильность)	IQ 50-70; нарушение внимания и памяти; отсутствие абстрактного и логического мышления; частично сохраненная речь; возможность обучения в специальных школах.
Умственная отсталость средней степени выраженности(имбецильность)	IQ 20-49; ограниченный словарный запас; примитивное мышление; возможность частичного обучения в специальных школах.
Глубокая умственная отсталость(идиотия)	IQ менее 20; необходимость постоянного ухода; отсутствие речи и мышления; обучение невозможно.

Неврологическая симптоматика возникает из-за недоразвития определенных структур головного мозга и характерна для вторичных микроцефалий.

Микроцефалия может проявляться:

• Атаксией. Нарушение координации при выполнении сложных движений.
• Снижением мышечного тонуса. Мышечная слабость может наблюдаться при наследственных заболеваниях.
• Парезами и параличами. Уменьшение или утрата двигательной активности в конечностях.
• Судорогами. Непроизвольные сокращения мышц, сопровождающиеся болью.
• Эпилептическими припадками. Проявление повышенной электрической активности головного мозга.

ЭЭГ позволяет зарегистрировать электрическую активность головного мозга. При микроцефалии изменения могут отсутствовать или быть незначительными.

Общий анализ крови может выявить признаки инфекционного заболевания. Специальные анализы позволяют обнаружить антитела к вирусам и паразитам, которые могут быть причиной задержки развития.

При первичной микроцефалии на МРТ выявляется недоразвитие структур головного мозга. При вторичной микроцефалии могут определяться кисты.

Если после всех исследований не удалось выявить причину вторичной микроцефалии, стоит заподозрить генетическое заболевание. Для его выявления проводится генетическое исследование.

Сразу после рождения и по мере взросления ребенка необходимо обращаться за консультацией к специалистам, которые могут определить нарушения в развитии и назначить лечение.

Детям с микроцефалией необходима консультация:

• Оториноларинголога — для выявления аномалий слуха и дыхательных путей.
• Окулиста — для исследования зрения.
• Кардиохирурга — для выявления пороков сердца.
• Нейрохирурга — для выявления аномалий черепа.
• Невропатолога — для выявления поражений нервной системы.
• Психотерапевта — для выявления дефектов в умственном развитии.
• Травматолога — для выявления дефектов развития скелета.

Существует ли эффективное лечение микроцефалии?

На сегодняшний день микроцефалия считается неизлечимым заболеванием. Единственным эффективным методом является тщательное исследование плода у родителей с предрасположенностью к заболеванию и прерывание беременности при выявлении патологии.

Если ребенок с микроцефалией родился и выжил, дефект сохранится на всю жизнь. Лечение в основном симптоматическое и направлено на обучение навыкам самообслуживания и социальную адаптацию.

В лечении микроцефалии применяются:

• кондуктивная педагогика;
• медикаментозная терапия.

Если умственная отсталость не достигает крайней степени, ребенка можно обучить навыкам самообслуживания и простым действиям. Метод кондуктивной педагогики создает условия для умственной, эмоциональной и двигательной активности ребенка.

Для каждого ребенка разрабатывается индивидуальная программа, включающая занятия с различными специалистами. Эта методика позволяет добиться хороших результатов у детей с различными формами умственной отсталости.

Медикаментозное лечение назначается для стимуляции мозговой активности и устранения осложнений микроцефалии.

Медикаменты, применяемые у больных с микроцефалией

Группа препаратов	Представители	Механизм действия	Способ применения и дозы
Ноотропные препараты	Церебролизин	Улучшает использование кислорода и питательных веществ нейронами.	Вводится внутримышечно 1 раз в сутки в дозе 1-2 мл.
Фенибут	Улучшает мозговое кровообращение и обменные процессы в нейронах.	Внутрь, 50-100 мг 2-3 раза в сутки.
Пирацетам	Повышает концентрацию АТФ в мозге.	Внутрь, 200-400 мг 2 раза в сутки.
Стимуляторы регенерации	Актовегин	Улучшает обменные процессы в головном мозге.	Внутрь, по 1 драже 3 раза в сутки.
Солкосерил	Нормализует обменные процессы в тканях.	Внутрь, 200-400 мг 3 раза в сутки.
Вещества, улучшающие кровоснабжение	Инстенон	Улучшает кровоснабжение мозга.	Внутрь, по 1-2 таблетки 3 раза в сутки.
Винпоцетин	Улучшает кровоснабжение мозга.	Внутрь, 5-10 мг 3 раза в сутки.
Циннаризин	Улучшает кровоснабжение мозга.	Внутрь, 10-20 мг 3 раза в сутки.
Витамины	Витамин В1 (тиамин)	Улучшает проведение нервных импульсов.	Внутрь, 5 мг через день для детей до 3 лет.
Витамин В6 (пиридоксин)	Необходим для функционирования ЦНС.	Внутрь, 2-5 мг в сутки.
Витамин В12 (цианокобаламин)	Необходим для синтеза жирных кислот.	Внутримышечно, 200-400 мг 1 раз в 2 недели.
Успокоительные препараты	Ново-Пассит	Уменьшает тревогу и эмоциональное напряжение.	Внутрь, по 5 мл 3 раза в сутки.
Сонапакс	Применяется при агрессии и возбуждении.	Внутрь, 5-10 мг 2 раза в сутки для детей 4-7 лет.
Противосудорожные препараты	Диазепам	Противотревожное и противосудорожное действие.	Вводится внутривенно при судорогах.
Бензобарбитал	Уменьшает судорожную активность.	Внутрь, 25-50 мг для детей 3-6 лет.
Карбамазепин	Снижает эпилептическую активность.	Внутрь, 100-200 мг 2 раза в сутки для детей старше 4 лет.

Эффективность лечения может проявляться в улучшении памяти, внимания, словарного запаса и двигательной активности.

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии?

Микроцефалия и гидроцефалия — разные заболевания с различными причинами и клиническими проявлениями.

Микроцефалия — это врожденное заболевание с уменьшением объема головного мозга. Гидроцефалия развивается из-за нарушения оттока спинномозговой жидкости.

Сравнительная характеристика микроцефалии и гидроцефалии

Критерий	Микроцефалия	Гидроцефалия
Время появления	Во внутриутробном периоде, проявляется при рождении.	Может возникать как во внутриутробном периоде, так и после рождения.
Причины	Наследственные заболевания, инфекции матери, злоупотребление алкоголем и наркотиками, травмы плода.	Нарушение оттока СМЖ, избыточная секреция СМЖ.
Изменение формы головы	Уменьшение окружности головы, складки кожи в затылке.	Значительное увеличение окружности головы, натянутая кожа.
Давление СМЖ	Нормальное или сниженное.	Всегда повышенное.
Нарушение интеллекта	Присутствует всегда.	Зависит от времени и выраженности сдавливания мозга.
Лечение	Симптоматическая терапия и обучение в специальных школах.	Хирургическое лечение может привести к полному излечению.

Чем отличается микроцефалия от краниостеноза?

Микроцефалия и краниостеноз отличаются механизмом развития и клиническими проявлениями.

Микроцефалия — это недоразвитие головного мозга. Краниостеноз — преждевременное заращение швов черепа.

Сравнительная характеристика микроцефалии и краниостеноза

Критерий	Микроцефалия	Краниостеноз
Внутричерепное давление	Нормальное или сниженное.	Может быть повышено.
Особенности формы черепа	Уменьшение окружности головы, кожные складки.	Деформация черепа в зависимости от заращенного шва.
Нарушение интеллекта	Присутствует всегда.	Редко встречается.
Лечение	Эффективное лечение отсутствует.	Хирургическая коррекция может привести к полному излечению.

Сколько живут люди с микроцефалией?

Микроцефалия сама по себе не является смертельным заболеванием, если ствол мозга развиты. В противном случае прогноз неблагоприятен.

Если микроцефалия проявляется в рамках другой патологии, прогноз зависит от основного заболевания. При вторичных микроцефалиях прогноз также неблагоприятен.

Качество жизни детей с микроцефалией определяется степенью нарушения интеллекта.

При микроцефалии может определяться:

• Легкая степень умственной отсталости. Дети могут обучаться навыкам самообслуживания и простой работе. Прогноз относительно благоприятный.
• Выраженная умственная отсталость. Способность к самообслуживанию иногда сохраняется, но чаще требуется постоянный уход. Прогноз менее благоприятен.
• Тяжелая умственная отсталость. Дети не поддаются обучению и требуют постоянного ухода. Прогноз неблагоприятен.

Лечится ли микроцефалия стволовыми клетками?

На данный момент микроцефалия считается неизлечимым заболеванием. Исследования по лечению стволовыми клетками находятся на стадии разработки и запрещены для применения на людях.

Стволовые клетки — незрелые клетки, способные превращаться в любые другие клетки организма. Их использование для лечения микроцефалии запрещено из-за риска осложнений.

Возможно ли хирургическое лечение микроцефалии?

На современном этапе микроцефалия считается неизлечимой. Хирургические методы неэффективны, так как недоразвитие головного мозга не поддается коррекции.

Микроцефалия — это состояние, при котором головной мозг не растет должным образом. Хирургическое вмешательство не изменит умственное развитие ребенка. Врачебная помощь заключается в разработке обучающих программ и симптоматическом лечении.

Как выглядят пациенты с микроцефалией?

В большинстве случаев микроцефалия становится заметной сразу после рождения. Если у ребенка есть сопутствующие заболевания, не угрожающие жизни, череп может немного увеличиваться, но всегда будет меньше норм по возрасту.

Внешний вид детей с микроцефалией

Возраст пациента	Описание дефекта	Фото
Микроцефалия у новорожденного	* Уменьшение вертикальных размеров черепа. * Складки кожи в области затылка. * Диспропорциональное развитие мозгового и лицевого черепа. * Выступающие надбровные дуги. * Низко расположенные, крупные уши. * Узкий лоб, наклоненный назад (при выраженной форме микроцефалии). * Широкий и короткий нос.
Микроцефалия у ребенка	У детей младшего возраста наблюдается несоответствие между нормально развивающимся лицевым черепом и меньшим по размеру мозговым. Можно заметить большие уши, широкий нос и выступающие надбровные дуги. Если нет сопутствующих аномалий, развитие тела и конечностей соответствует возрастным стандартам.
Микроцефалия у подростка	В более старшем возрасте изменения сохраняются, но могут быть скрыты под прической (особенно у девушек), головными уборами и аксессуарами. При должном уходе физическое развитие может соответствовать возрастным нормам.

Диагностика микроцефалии

Микроцефалия обычно диагностируется сразу после рождения во время стандартного клинического осмотра. При подозрении на это заболевание необходимо провести дополнительные исследования для подтверждения диагноза и выяснения причин.

Для диагностики микроцефалии используются:

• ультразвуковое исследование (УЗИ) плода во время беременности;
• клинический осмотр новорожденного;
• сбор анамнеза у родителей;
• оценка умственного развития ребенка;
• анализ неврологических симптомов;
• электроэнцефалография (ЭЭГ);
• анализы крови;
• магнитно-резонансная томография;
• повторное ультразвуковое исследование;
• генетическое тестирование;
• консультации узких специалистов.

Ультразвуковое исследование плода во время беременности

При подозрении на аномалии развития, особенно при неблагоприятной семейной истории или если мать перенесла серьезные инфекции на ранних сроках беременности, целенаправленное ультразвуковое исследование может выявить уменьшение размеров черепа плода.

Однако ультразвуковое исследование позволяет диагностировать микроцефалию лишь в ограниченных случаях, начиная с 22 недели беременности, когда прерывание беременности становится практически невозможным. Также следует учитывать, что в 20% случаев возможны ложноположительные результаты, когда микроцефалия диагностируется при ее отсутствии, или ложноотрицательные, когда УЗИ показывает нормальные размеры, а ребенок рождается с микроцефалией. Таким образом, этот метод имеет свои ограничения.

Клиническое обследование новорожденного

Стандартное обследование новорожденного включает измерение веса, роста, окружности грудной клетки и головы. Результаты сравниваются с центильными таблицами.

Центильные таблицы — это стандартизированные показатели, отражающие норму для детей определенного возраста. Они основаны на измерениях окружности головы и других параметров у большого числа детей, что позволяет установить границы нормы для оценки их развития.

Согласно таблицам, окружность головы новорожденного мальчика должна быть от 32,5 до 37 см, а для девочек — от 32 до 37 см. У детей с микроцефалией этот параметр будет на нижней границе нормы или ниже, в то время как другие показатели (вес, рост, окружность грудной клетки) могут оставаться в пределах нормы, в зависимости от сопутствующих заболеваний.

По мере роста ребенка обследование проводится ежемесячно, и результаты остаются схожими.

У детей с микроцефалией закрытие родничков происходит в течение первого месяца жизни из-за отсутствия увеличения объема головного мозга, что приводит к быстрой замене перепончатой ткани на костную. В некоторых случаях все роднички могут закрываться уже при рождении.

Сбор анамнеза у родителей

При диагностике микроцефалии у новорожденного важно провести детальный опрос матери для выявления возможных причин.

В ходе опроса уточняются:

• Страдали ли родственники (братья, сестры) микроцефалией?
• Есть ли у близких родственников известные генетические заболевания?
• Принимала ли мать лекарства (медикаменты или наркотики) во время беременности или незадолго до нее?
• Употребляла ли мать алкоголь в период беременности?
• Какие заболевания перенесла мать во время вынашивания ребенка (в частности, была ли она больна краснухой, цитомегалией или токсоплазмозом)?
• Подвергалась ли мать радиационному воздействию во время беременности (находилась ли она рядом с местом аварии на атомной электростанции или ядерного взрыва)?
• Были ли травмы живота во время беременности?
• Каково было питание женщины на протяжении всей беременности?

Оценка умственного развития ребенка

Независимо от типа заболевания, умственное отставание (олигофрения, слабоумие) наблюдается у всех детей с микроцефалией, хотя степень выраженности нарушений варьируется.

Степени умственной отсталости при микроцефалии

Степень умственной отсталости	Описание
Умеренная умственная отсталость(дебильность)	* IQ – 50 – 70; * проблемы с концентрацией; * нарушения памяти; * отсутствие абстрактного мышления; * недостаток логики; * выраженная эмоциональная реакция; * частично сохраненная речь; * способность к самообслуживанию в целом сохранена; * обучение в специализированных учреждениях может быть успешным; * возможна социальная адаптация.
Умственная отсталость средней степени(имбецильность)	* IQ – 20 – 49; * сохраняется способность к самообслуживанию; * ограниченный словарный запас; * примитивное мышление; * значительные проблемы с памятью; * слабая эмоциональная активность; * обучение в специализированных школах иногда приводит к успеху (имбецилы могут читать, редко писать и выполнять простейшие задачи).
Глубокая умственная отсталость(идиотия)	* IQ менее 20; * дети требуют постоянного ухода; * мышление и память практически отсутствуют; * речь неразвита (издают отдельные нечленораздельные звуки); * эмоциональная активность ограничена; * обучение невозможно; * рекомендуется пожизненное пребывание в специализированных учреждениях.

Оценка неврологических симптомов

Неврологические проявления возникают из-за недостаточного развития или аномального формирования определенных областей головного мозга, чаще всего при вторичных формах микроцефалии.

Микроцефалия может проявляться следующими симптомами:

• Атаксией. Проявляется нарушением координации при выполнении сложных движений, таких как ходьба, бег или письмо, из-за повреждения коры головного мозга или мозжечка.
• Снижением мышечного тонуса. Мышечная слабость часто встречается при наследственных заболеваниях, например, синдроме Дауна, или является следствием недоразвития двигательной зоны коры головного мозга — прецентральной извилины.
• Парезами и параличами. Характеризуются снижением или полной утратой двигательной активности в одной или нескольких конечностях.
• Судорогами. У большинства детей с микроцефалией наблюдается повышенная судорожная активность, проявляющаяся непроизвольным сокращением определенных групп мышц, таких как руки, ноги, лицо или туловище, и может сопровождаться сильной болью.
• Эпилептическими припадками. Являются наиболее выраженным проявлением повышенной судорожной активности, возникая из-за увеличенной электрической активности в головном мозге. Характеризуются одновременным болезненным сокращением различных групп мышц и часто сопровождаются временной потерей сознания.

Электроэнцефалография

ЭЭГ фиксирует электрическую активность мозга, возникающую благодаря работе нейронов. С возрастом активность мозга ребенка увеличивается, что отражается в изменениях на ЭЭГ. При микроцефалии такие изменения могут отсутствовать или быть незначительными из-за уменьшения числа нейронов и задержки в умственном развитии.

Анализы крови

Общий анализ крови выявляет признаки инфекций, включая увеличение лейкоцитов и ускорение оседания эритроцитов. Иммуноферментные тесты помогают обнаружить антитела к вирусам и паразитам, способствующим задержке в развитии центральной нервной системы. Измерение уровня фенилаланина в крови новорожденного и матери подтверждает или опровергает диагноз фенилкетонурии.

Магнитно-резонансная томография

При первичной микроцефалии на магнитно-резонансной томографии (МРТ) выявляется атрофия структур головного мозга, включая большие полушария, мозжечок и ствол мозга, а также уменьшение размеров черепа. Ранние признаки — точки окостенения в области переднего и заднего родничков. У новорожденных с микроцефалией боковые роднички обычно уже закрыты.

Во втором случае микроцефалии, вызванной инфекциями или травмами, в головном мозге, помимо атрофии, могут обнаруживаться кисты — полостные образования.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование (УЗИ) позволяет обнаружить уменьшение размеров больших полушарий, что часто сопровождается увеличением объема желудочков мозга. УЗИ также выявляет аномалии развития внутренних органов, такие как пороки сердца и аномалии печени и почек, что способствует более точной диагностике основного заболевания, вызвавшего микроцефалию.

Генетическое исследование

Если после всех исследований и обследования матери ребенка причина вторичной микроцефалии не установлена, стоит рассмотреть возможность генетического заболевания.

Для диагностики проводится генетическое тестирование (полимеразная цепная реакция), анализирующее генетическую структуру матери и ребенка. Врач, основываясь на клинических проявлениях, предполагает возможное генетическое заболевание. После сбора образца (чаще всего кровь, моча или другой материал с клетками) исследуются хромосомы, на которых может находиться дефектный ген. Если ген найден, диагноз подтверждается на 100%.

Важно, чтобы дефектный ген был выявлен как у ребенка, так и у одного или обоих родителей. Генетическое исследование до рождения (кариотипирование плода) имеет ограниченную информативность, так как заподозрить микроцефалию на этом этапе крайне сложно, и использование этого метода в качестве рутинного обследования нецелесообразно.

Консультации специалистов

С рождения и на протяжении взросления ребенка важно консультироваться с врачами разных специальностей. Это поможет выявить нарушения в психическом и физическом развитии и назначить лечение.

Детям с микроцефалией необходимы консультации:

• Оториноларинголога – для диагностики аномалий слуховых органов и верхних дыхательных путей.
• Окулиста – для обследования глазного дна и оценки зрительных функций.
• Кардиохирурга – для выявления сердечных пороков и обсуждения хирургического вмешательства.
• Нейрохирурга – для диагностики аномалий черепа.
• Невропатолога – для выявления нарушений в работе нервной системы, часто сопутствующих микроцефалии.
• Психотерапевта – для оценки умственного развития и выявления отклонений.
• Травматолога – для диагностики нарушений в развитии скелета и обсуждения необходимости хирургической коррекции.

Существует ли эффективное лечение микроцефалии?

На данный момент микроцефалия остается неизлечимым заболеванием. Наиболее эффективный подход — тщательное обследование плода у родителей с предрасположенностью к этому заболеванию (например, при наличии наследственных заболеваний или если мать перенесла вирусные инфекции в первом триместре беременности), а также возможность прерывания беременности при выявлении патологии.

Если ребенок с микроцефалией родился и выжил, этот дефект будет сопровождать его всю жизнь. Лечение симптоматическое, направлено на обучение навыкам самообслуживания, развитие умственных способностей и социальную адаптацию.

В процессе лечения микроцефалии используются:

• кондуктивная педагогика;
• медикаментозная терапия.

Кондуктивная педагогика

Если уровень умственной отсталости у ребенка не достигает предельной степени (идиотии), его можно обучить навыкам самообслуживания, выполнению простых задач, а иногда даже письму и речи. Для этого используются специальные обучающие программы и занятия с профессионалами.

Кондуктивная педагогика создает условия, которые стимулируют ребенка к умственной, эмоциональной и физической активности, что способствует развитию психики и интеллекта. В процессе обучения ребенок осваивает как простые, так и более сложные движения, учится мыслить и принимать решения. На начальном этапе формируются двигательные стереотипы, которые благодаря настойчивой работе с педагогами становятся автоматизированными и осмысленными. Ребенок не просто запоминает движения, а понимает их цель.

Для каждого ребенка разрабатывается индивидуальная программа, включающая занятия со спортивными снарядами, лечебную гимнастику, физическую активность, а также занятия с логопедом (для развития речи), сурдологом (для работы с нарушениями слуха), психотерапевтом и другими специалистами. Эта методика позволяет достигать значительных успехов у детей с различными формами умственной отсталости, включая микроцефалию.

Медикаментозное лечение микроцефалии

Медикаментозная терапия назначается для активизации мозговой деятельности, стимуляции роста головного мозга и устранения последствий микроцефалии.

Препараты, используемые при микроцефалии

Категория препаратов	Наименования	Механизм действия	Способ применения и дозировка
Ноотропные средства	Церебролизин	Проникает в мозг, улучшает усвоение кислорода и питательных веществ, замедляет апоптоз.	Внутримышечно 1 раз в день по 1–2 мл. Курс — 30 дней, возможно 2–3 курса в год.
Фенибут	Улучшает кровообращение в мозге, обмен веществ в нейронах, способствует развитию и памяти.	Внутрь, независимо от еды. Дозы: * До 8 лет – 50–100 мг 2–3 раза в день. * 8–14 лет – 250 мг 2–3 раза в день. * Старше 14 лет – 250–500 мг 2–3 раза в день. Не более 2 курсов в год по 1–2 месяца.
Пирацетам	Увеличивает уровень АТФ в мозговой ткани, активирует обмен веществ, облегчает обучение и запоминание.	Внутрь по 200–400 мг 2 раза в день перед едой. Длительность — до 6 недель.
Стимуляторы регенерации	Актовегин	Улучшает обмен веществ в мозге, защищает нейроны от гипоксии.	Внутрь после еды по 1 драже 3 раза в день. Курс — 20 дней.
Солкосерил	Нормализует обмен веществ, активирует синтез АТФ, улучшает усвоение кислорода нейронами.	Внутрь по 200–400 мг 3 раза в день.
Препараты, улучшающие мозговое кровоснабжение	Инстенон	Улучшает кровоснабжение мозга, активирует нейроны, увеличивает утилизацию кислорода и питательных веществ.	Внутрь после еды по 1–2 таблетки 3 раза в день. Курс — 6 недель.
Винпоцетин	Улучшает кровоснабжение мозга, увеличивая доставку кислорода и питательных веществ.	Внутрь по 5–10 мг 3 раза в день. Длительное лечение.
Циннаризин	Расширяет сосуды, улучшая кровоснабжение головного мозга.	Внутрь после еды по 10–20 мг 3 раза в день. Длительное лечение.
Витамины	Витамин В1 (тиамин)	Способствует проведению нервных импульсов, защищает нейроны от свободных радикалов.	Внутрь после еды. Дозы: * До 3 лет – 5 мг через день. * Старше 3 лет – 5 мг 2–3 раза в день. * Старше 8 лет – 12,5 мг 1–2 раза в день.
Витамин В6 (пиридоксин)	Участвует в обмене аминокислот, необходимых для функционирования ЦНС.	Внутрь после еды по 2–5 мг в день. Длительное лечение.
Витамин В12 (цианокобаламин)	Необходим для синтеза жирных кислот, недостаток может вызвать поражение нервной системы.	Внутримышечно по 200–400 мг 1 раз в 2 недели.
Успокоительные средства	Ново-Пассит	Успокаивает, снижает тревогу и эмоциональное напряжение.	Внутрь по 5 мл 3 раза в день.
Сонапакс	Назначается при агрессии и возбуждении, обладает противотревожным и антипсихотическим эффектом.	Внутрь после еды. Дозы: * 4–7 лет – 5–10 мг 2 раза в день. * 8–14 лет – 7–10 мг 3 раза в день. * Старше 15 лет – 10–15 мг 3 раза в день.
Противосудорожные и противоэпилептические препараты	Диазепам	Транквилизатор с противотревожным, успокаивающим и противосудорожным действием.	Внутривенно при судорогах. Дозировка для детей старше 6 месяцев — 20–100 мкг на кг массы тела 2–3 раза в день.
Бензобарбитал	Снижает судорожную активность, воздействуя на мозг.	Внутрь после еды 3 раза в день. Дозы: * 3–6 лет – 25–50 мг. * 7–10 лет – 50–100 мг. * 11–14 лет – 100 мг. * Старше 15 лет – 100–150 мг.
Карбамазепин	Уменьшает эпилептическую активность нейронов.	Внутрь независимо от еды, запивая теплой водой. Дозы: * Старше 4 лет – 100–200 мг 2 раза в день. * 6–10 лет – 150–200 мг 2–3 раза в день. * 11–15 лет – 200–300 мг 2–3 раза в день. * Старше 16 лет – не более 400 мг 2–3 раза в день.

Критерии эффективности лечения

В случаях, когда умственная отсталость у ребенка не является тяжелой, лечение может дать положительные результаты.

Показатели успешности лечения:

• улучшение памяти;
• повышение концентрации и работоспособности;
• увеличение словарного запаса;
• проявление инициативы;
• стабилизация эмоционального фона;
• снижение частоты и интенсивности судорожных приступов (если они были);
• улучшение двигательной активности.

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии?

Микроцефалия и гидроцефалия — это разные заболевания с различными причинами, проявлениями и методами лечения.

Микроцефалия — врожденное расстройство, характеризующееся уменьшением объема головного мозга из-за его недостаточного развития. Гидроцефалия возникает из-за нарушения оттока спинномозговой жидкости (СМЖ) из головного мозга.

В головном мозге имеются полости, называемые желудочками (два боковых, третий и четвертый). Внутри них находятся сосудистые сплетения, производящие спинномозговую жидкость. Она попадает в субарахноидальное пространство и возвращается в кровоток.

При гидроцефалии нарушается отток или увеличивается выработка СМЖ, что приводит к накоплению жидкости в желудочках мозга (при врожденной гидроцефалии объем может достигать нескольких литров). Это вызывает расширение желудочков и сдавливание мозговой ткани.

Сравнительная характеристика микроцефалии и гидроцефалии

Критерий	Микроцефалия	Гидроцефалия
Время появления	Возникает во внутриутробном периоде и проявляется при рождении.	Может развиваться как во внутриутробном периоде, так и после рождения, включая взрослых.
Причины	— Наследственные заболевания (синдром Дауна, Эдвардса, фенилкетонурия и др.); — инфекции, перенесенные матерью во время беременности (корь, краснуха, токсоплазмоз); — злоупотребление алкоголем, наркотиками и некоторыми медикаментами; — травмы плода.	— Нарушение оттока СМЖ из-за сдавления опухолью, закупорки сгустком крови или аномалий развития; — развитие спаек в области путей оттока (после менингита, травм, интоксикации); — избыточная секреция СМЖ при наличии папилломы в сосудистом сплетении.
Изменение формы головы	— Уменьшенная затылочная часть; — окружность головы меньше нормы; — видимые складки кожи в затылочной области; — наклоненный назад лоб; — роднички закрыты при рождении или зарастают в первые месяцы.	— Значительно увеличенная затылочная часть; — окружность головы может превышать норму; — натянутая и напряженная кожа на голове; — выступающий вперед лоб; — выпяченные и напряженные роднички; — смещенные вниз глаза.
Давление СМЖ	Нормальное (130 мм водного столба) или сниженное.	Всегда повышенное.
Нарушение интеллекта	Присутствует всегда (от легкой степени до полной умственной отсталости).	Уровень интеллекта зависит от времени возникновения и степени сдавливания головного мозга.
Лечение	Заболевание не поддается лечению. Назначается симптоматическая терапия и обучение в специализированных учреждениях. Проявления умственной отсталости сохраняются на протяжении всей жизни.	Своевременное хирургическое вмешательство может привести к полному выздоровлению, если не произошло необратимых изменений в мозговой ткани.

Чем отличается микроцефалия от краниостеноза?

Микроцефалия и краниостеноз различаются по механизмам возникновения, клиническим проявлениям и методам лечения.

Микроцефалия — врожденное заболевание, проявляющееся недостаточным развитием головного мозга в период внутриутробного формирования. Краниостеноз (или краниосиностоз) характеризуется преждевременным сращением одного или нескольких швов черепа, что чаще всего происходит в первые месяцы жизни, но может начаться и в утробе.

Череп новорожденного состоит из отдельных костей, соединенных швами из плотной соединительной ткани. Это необходимо для безопасного рождения и дальнейшего роста головного мозга. Со временем швы окостеневают, и череп становится единым костным образованием.

При краниостенозе окостенение швов может происходить на поздних сроках беременности или в первые месяцы жизни. В результате роста головного мозга может возникать повышенное внутричерепное давление, что приводит к определенным симптомам. Обычно заращение происходит только одного шва, и мозг растет по пути наименьшего сопротивления, вызывая деформацию других участков черепа.

Сравнительная характеристика микроцефалии и краниостеноза

Критерий	Микроцефалия	Краниостеноз
Внутричерепное давление	Нормальное (2 – 7 мм рт. ст. у новорожденных и детей младшего возраста) или сниженное.	Может быть повышено сразу после рождения (если развился в утробе) или увеличивается в первые месяцы жизни.
Особенности формы черепа	* Уменьшение окружности головы, особенно в затылочной области; * Наличие кожных складок на затылке; * Лоб наклонен назад; * Ушные раковины увеличены и расположены ниже обычного.	Деформация черепа зависит от преждевременно закрывшегося шва. При краниостенозе могут развиваться: * Скафоцефалия – при заращении сагиттального шва череп удлиняется в переднезаднем направлении. * Плагиоцефалия – при заращении одного коронарного шва происходит выпячивание лобной кости на противоположной стороне. * Тригоноцефалия – при закрытии лобного шва череп расширяется в среднем и заднем размерах, принимая треугольную форму. Другие варианты деформации (брахицефалия, туррицефалия и др.) возникают при зарастании нескольких швов одновременно.
Нарушение интеллекта	Всегда присутствует.	Нарушения умственного развития встречаются редко и обычно связаны с длительным течением заболевания и отсутствием адекватного лечения.
Лечение	Эффективное лечение отсутствует. Применяются обучающие программы и симптоматическая терапия.	Хирургическая коррекция на ранних стадиях может привести к полному выздоровлению.

Сколько живут люди с микроцефалией?

Микроцефалия не угрожает жизни, если структуры ствола мозга, отвечающие за жизненно важные функции (дыхание, сердечно-сосудистая регуляция и другие нервные центры), развиты нормально. В противном случае возможны мертворождения или смерть сразу после рождения. Продолжительность жизни таких детей значительно ниже нормы.

Если микроцефалия вызвана наследственными заболеваниями (синдром Дауна, синдром Эдвардса, фенилкетонурия и т.д.), прогноз зависит от основного заболевания. При вторичной микроцефалии, вызванной повреждением нервной системы плода, прогноз обычно неблагоприятный. Употребление наркотиков, алкоголя или некоторых лекарств во время беременности часто приводит к множеству других аномалий развития, несовместимых с жизнью.

Качество жизни детей с микроцефалией зависит от степени нарушения интеллектуального развития, что влияет на их способность к самообслуживанию и обучению.

При микроцефалии могут наблюдаться:

• Легкая степень умственной отсталости (дебильность). Дети могут обучаться навыкам самообслуживания, простым рабочим задачам, а также речи, чтению и письму. Они адаптируются в обществе, но не могут усвоить стандартную школьную программу и посещают специальные учебные заведения. Прогноз жизни относительно благоприятный – такие люди могут доживать до 30 лет, а в редких случаях и до пожилого возраста.
• Выраженная умственная отсталость (имбецильность). У таких детей иногда сохраняется способность к самообслуживанию, но чаще они нуждаются в постоянном уходе. Интеллектуальные способности развиты слабо, обучение дается им с трудом. Прогноз жизни менее оптимистичен – в редких случаях дети доживают до совершеннолетия. Основные причины смерти – инфекционные заболевания верхних дыхательных путей (пневмония) или аномалии развития внутренних органов.
• Тяжелая умственная отсталость (идиотия). Дети не поддаются обучению и не способны к самообслуживанию. Их выживание зависит от заботы окружающих. Прогноз неблагоприятный – смерть может наступить в первые годы жизни из-за нарушений работы внутренних органов, инфекционных осложнений или сопутствующих аномалий развития.

Лечится ли микроцефалия стволовыми клетками?

На текущем этапе микроцефалия считается неизлечимым заболеванием. Исследования ставят под сомнение возможность лечения с использованием стволовых клеток, хотя этот подход все еще на начальной стадии, и его применение на людях запрещено.

Стволовые клетки — это незрелые, слабо дифференцированные клетки, присутствующие в организме каждого человека. Они содержат ядро, полный набор хромосом и необходимые внутриклеточные структуры. Эти клетки могут делиться и превращаться в любые другие клетки организма. В процессе дифференцировки стволовые клетки теряют одни органеллы и приобретают другие, что позволяет им становиться клетками определенного органа.

Зигота, первая клетка, образующаяся при оплодотворении, является стволовой клеткой, так как из нее развиваются все клетки организма. В процессе развития плода количество стволовых клеток уменьшается, а после рождения их становится еще меньше. В норме они участвуют в кроветворении, так как в костном мозге из стволовых клеток формируются все клетки крови, а также способствуют восстановлению тканей и органов при повреждениях.

Недавние исследования показали, что введение стволовых клеток в область поврежденной ткани при создании определенных условий может привести к их дифференцировке в клетки этой ткани с приобретением специфических функций. Эффективность этого метода была доказана при ожогах, когда восстанавливаются кожные покровы, а также при некоторых других заболеваниях. Однако использование стволовых клеток для лечения микроцефалии и других заболеваний центральной нервной системы запрещено. В экспериментах на животных наиболее распространенными осложнениями являются развитие опухолей и гибель животных.

Возможно ли хирургическое лечение микроцефалии?

На данный момент микроцефалия считается неизлечимым заболеванием. Основная проблема заключается в недостаточном развитии головного мозга, что делает хирургические вмешательства неэффективными.

Микроцефалия — это состояние, при котором головной мозг не достигает нормального размера. Развитие центральной нервной системы начинается примерно на 20-й день эмбрионального периода и завершается к моменту рождения. Наследственные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Пейна, могут привести к преждевременному прекращению развития мозга, что вызывает микроцефалию. Также негативное воздействие на организм матери и плода во время беременности, включая радиацию, алкогольную или наркотическую интоксикацию и вирусные инфекции, может повредить развитие центральной нервной системы и головного мозга.

Рост и развитие костей черепа зависят от давления, создаваемого увеличивающейся мозговой тканью. При микроцефалии объем головного мозга значительно снижен и остается таким после рождения, что препятствует росту костей черепа. Это приводит к уменьшению окружности головы, диспропорции между мозговой и лицевой частями черепа, а также к появлению кожных складок в области верхней части головы и затылка.

Даже если хирургическое вмешательство устранит косметические недостатки, оно не повлияет на развитие головного мозга, и умственная отсталость, являющаяся основным проявлением микроцефалии, останется у ребенка на всю жизнь. Врачебная помощь для таких детей включает разработку специализированных обучающих программ для развития базовых навыков самообслуживания и симптоматическое лечение, включая препараты для улучшения кровоснабжения и питания головного мозга, противосудорожные и успокоительные средства.

Вопрос-ответ

Каковы причины микроцефалии?

Причины микроцефалии: хромосомные и генные нарушения, наследственные заболевания и нарушения обмена веществ, недостаток кислорода до или во время родов.

Как диагностируют микроцефалию?

Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ. Возможно пренатальное выявление микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

Микроцефалия излечима?

Микроцефалия – это тяжелое неизлечимое заболевание, но оно может поддаваться адекватной коррекции.

Каков уровень интеллекта у человека с микроцефалией?

У детей, страдающих микроцефалией, часто диагностируют умственную отсталость. Это определяется как IQ ниже 70. В среднем это касается 2–3% населения.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на ранние признаки: Если у вас есть подозрения на микроцефалию у ребенка, обратите внимание на его развитие. Задержка в достижении ключевых этапов, таких как сидение, ползание или речь, может быть сигналом для обращения к врачу.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские осмотры: Регулярные визиты к педиатру помогут выявить возможные отклонения в развитии на ранних стадиях. Врач сможет провести необходимые тесты и, при необходимости, направить вас к специалисту.

СОВЕТ №3

Изучите генетическую предрасположенность: Если в вашей семье были случаи микроцефалии или других генетических заболеваний, стоит проконсультироваться с генетиком. Это поможет понять риски и подготовиться к возможным последствиям.

СОВЕТ №4

Поддерживайте эмоциональное здоровье: Если ваш ребенок был диагностирован с микроцефалией, важно обеспечить ему поддержку и любовь. Участие в группах поддержки и общение с другими родителями может помочь вам справиться с эмоциональными трудностями и получить полезные советы.