Гемофилия — причины, симптомы, диагностика и лечение заболевания у пациентов

Как работают гены и что такое генетические заболевания?

Разберем понятия доминантных и рецессивных генов, что важно для понимания гемофилии. Гены делятся на две категории: доминантные и рецессивные. Каждый человек наследует набор генов от обоих родителей, то есть имеет два варианта одного гена. Например, это могут быть гены, отвечающие за цвет глаз или волос.

Доминантный ген всегда проявляется и подавляет действие рецессивного, который активируется только при наличии двух копий — от матери и отца. Например, ген карих глаз доминантен, а ген голубых глаз — рецессивен. Если ребенок унаследует ген карих глаз от матери и ген голубых глаз от отца, он будет иметь карие глаза, так как доминантный ген подавляет рецессивный. Чтобы ребенок родился с голубыми глазами, он должен получить два рецессивных гена — по одному от каждого родителя. В этом случае рецессивный признак — голубые глаза — проявится.

Гемофилия является наследственным заболеванием, связанным с нарушением свертываемости крови. Врачи отмечают, что основными причинами гемофилии являются генетические мутации, которые передаются по наследству. Симптомы заболевания включают частые и продолжительные кровотечения, синяки, а также кровотечения в суставах, что может привести к их повреждению.

Диагностика гемофилии основывается на анализах крови, которые определяют уровень факторов свертывания. Врачи подчеркивают важность раннего выявления заболевания для предотвращения серьезных осложнений. Лечение гемофилии включает заместительную терапию, при которой пациентам вводят недостающие факторы свертывания. Также рекомендуется регулярное наблюдение у специалистов и соблюдение осторожности при физических нагрузках. Врачи акцентируют внимание на необходимости комплексного подхода к лечению и поддержке пациентов, что позволяет значительно улучшить качество их жизни.

Гемофилия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Почему болезнь передается по женской линии, а болеют ею только мужчины?

Вернемся к гемофилии. Эта патология имеет интересную особенность: женщины являются носителями, а мужчины страдают от болезни. Ген, ответственный за гемофилию, рецессивный и расположен на половой Х-хромосоме. Для проявления заболевания необходимы две мутировавшие Х-хромосомы. У женщин с двумя Х-хромосомами мутация должна быть в обеих, что практически невозможно. Если женщина беременна девочкой с мутациями в обеих Х-хромосомах, на четвертой неделе беременности, когда формируется кровь плода, происходит выкидыш, так как такой плод не жизнеспособен. Таким образом, девочка может родиться только с мутацией в одной Х-хромосоме, что не приведет к проявлению болезни, поскольку доминантный ген второй Х-хромосомы подавляет рецессивный, вызывающий гемофилию. Поэтому женщины лишь носители этого заболевания.

У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, не содержащая гена гемофилии. Если в Х-хромосоме присутствует рецессивный ген гемофилии, в Y-хромосоме нет доминантного гена, способного его подавить. В результате у мальчиков ген проявляется, и они страдают от гемофилии.

Гемофилия у женщин – «викторианская болезнь»

Известен лишь один случай женщины, страдающей гемофилией – королева Виктория. У нее мутация возникла после рождения, что делает этот случай уникальным. Из-за этого гемофилию иногда называют «викторианской болезнью» или «царской болезнью».

Гемофилия — это наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свертывания крови. Люди, страдающие этим недугом, часто сталкиваются с множеством трудностей. Основные причины гемофилии связаны с генетическими мутациями, которые влияют на уровень свертывающих факторов. Симптомы включают частые и длительные кровотечения, синяки, а также кровотечения в суставах, что может приводить к их повреждению. Диагностика заболевания обычно осуществляется с помощью анализа крови, который позволяет определить уровень факторов свертывания. Лечение гемофилии включает заместительную терапию, при которой пациентам вводят недостающие факторы, а также профилактические меры для предотвращения кровотечений. Несмотря на то что гемофилия требует постоянного контроля и лечения, многие пациенты ведут активный образ жизни, благодаря современным методам терапии.

Гемофилия — что такое, механизм развития, симптомы, принцип лечения

Виды гемофилии

Гемофилия делится на три типа: А, В и С. При всех трех типах наблюдается недостаток белка, необходимого для нормального свертывания крови. Всего существует 12 факторов свертывания. При гемофилии А не хватает фактора VIII, при гемофилии В – фактора IX, а при гемофилии С – фактора XI. Гемофилия А наиболее распространена и составляет 85% случаев, тогда как на гемофилию В и С приходится 15%. Гемофилия С выделяется отдельно, так как ее проявления отличаются от А и В, которые имеют схожие симптомы. Гемофилия С чаще встречается у евреев-ашкенази и может затрагивать как мужчин, так и женщин. В настоящее время гемофилия С исключена из общего числа гемофилий, поэтому сосредоточимся на гемофилиях А и В.

Опасности для больных гемофилией

Больные гемофилией должны остерегаться даже незначительных травм: порезов, укусов, царапин, так как они могут привести к серьезным последствиям из-за потери крови. Наиболее опасны сильные травмы, обильные кровотечения, удаление зубов и хирургические вмешательства. Важно избегать ушибов и травм, особенно рваных ран. Необходимо объяснить детям и подросткам с гемофилией правила поведения, так как их высокая активность может привести к случайным травмам.

Гемофилия В: особенности течения и лечения заболевания

Врожденные и детские симптомы гемофилии

У детей с гемофилией А или В с рождения могут наблюдаться следующие симптомы:

1. образование гематом (синяков) в различных местах (под кожей, в суставах, во внутренних органах) из-за ударов, ушибов, травм и падений.
2. кровь в моче.
3. обильное кровотечение после травмы (например, при удалении зубов или хирургических операциях).

У новорожденных часто наблюдаются гематомы на голове и ягодицах, а также кровотечения из перевязанной пуповины. У детей во время прорезывания зубов могут возникать кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте часто случаются носовые и ротовые кровотечения, вызванные прикусыванием щеки или языка, ковырянием в носу и повреждением слизистой. Травма глаза с последующим кровоизлиянием может привести к слепоте. Эти симптомы наиболее выражены в раннем возрасте, а с возрастом становятся менее заметными, но склонность к кровотечениям сохраняется.

Когда развивается кровотечение у больных гемофилией?

Кровотечения могут возникать не только сразу после травмы, но и спустя некоторое время, иногда через несколько часов или дней. Поэтому, если больному гемофилией требуется операция или удаление зуба, необходимо тщательно подготовить его к процедуре и проводить ее только в крайних случаях. Длительные кровотечения могут привести к постгеморрагическим анемиям.

Частота кровоизлияний у больных гемофилией

Частота кровоизлияний в суставы при гемофилии достигает 70%, тогда как подкожные гематомы возникают в 10-20% случаев. Кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно-кишечные кровотечения встречаются реже. Гематомы чаще всего локализуются в областях, где мышцы испытывают наибольшую нагрузку – бедра, спина и голени. Если человек использует костыли, гематомы могут появляться и в подмышечных впадинах.

Гематомы у больных гемофилией

Гематомы у больных гемофилией внешне напоминают опухоли и могут рассасываться в течение длительного времени, до 2 месяцев. Если гематома долго не исчезает, может потребоваться ее вскрытие. Обширные гематомы могут сжимать окружающие ткани и нервы, что приводит к нарушению чувствительности и движений.

Гемоартроз – частое проявление гемофилии

Кровоизлияния в суставы – наиболее характерный симптом гемофилии. Они могут привести к заболеваниям суставов, известным как гемоартрозы, вызывая проблемы с опорно-двигательной системой и инвалидность. Гемоартроз развивается быстрее у больных с тяжелыми формами гемофилии: чем тяжелее заболевание, тем быстрее возникают симптомы. Первые признаки гемоартрозов могут появиться уже в 8-10 лет. При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния в суставы могут происходить спонтанно, а при легкой форме – только после травм.

Кровь в моче и заболевания почек при гемофилии

Гематурия (кровь в моче) может протекать бессимптомно или сопровождаться острой болью и приступами почечной колики, возникающими при прохождении сгустков крови по мочевыводящим путям. У больных гемофилией могут развиваться заболевания почек, такие как пиелонефрит, гидронефроз и капиллярный склероз.

Препараты, противопоказанные больным гемофилией

Больным гемофилией противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин), бутадион и другие.

Признаки гемофилии у новорожденных

Если у новорожденного долго не останавливается кровотечение из пуповины и наблюдаются гематомы на голове, ягодицах и в области промежности, необходимо провести анализы на наличие гемофилии. Предсказать рождение ребенка с гемофилией невозможно. Существуют методы пренатальной диагностики, но они не получили широкого распространения из-за сложности. Если в семье есть мальчик с гемофилией, его сестры становятся носителями гена, и у них могут родиться дети с этим заболеванием. Поэтому семейный анамнез важен для прогнозирования рождения детей с гемофилией.

Диагностика гемофилии

Для диагностики гемофилии применяются следующие лабораторные методы:

1. определение количества факторов свертывания в крови.
2. определение времени свертывания крови.
3. измерение уровня фибриногена в крови.
4. тромбиновое время (ТВ).
5. протромбиновый индекс (ПТИ).
6. международное нормализованное отношение (МНО).
7. активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ).
8. микст-АЧТВ.

При гемофилии увеличивается время свертывания крови, АЧТВ, ТВ и МНО выше нормальных значений. Снижается ПТИ ниже нормальных значений, в то время как микст-АЧТВ и уровень фибриногена остаются в пределах нормы. Основным показателем гемофилии А и В является снижение концентрации или активности факторов свертывания: VIII – при гемофилии А и IX – при гемофилии В.

Лечение гемофилии

Это заболевание считается неизлечимым, однако его можно контролировать и проводить поддерживающую терапию. Пациентам с гемофилией вводят растворы недостаточных факторов свертывания, получаемых из крови доноров или специально выращиваемых животных. При правильном лечении продолжительность жизни больных гемофилией не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Однако из-за того, что препараты изготавливаются из донорской крови, пациенты находятся в группе риска по таким серьезным заболеваниям, как СПИД и гепатит.

Какие бывают виды гемофилии?

Гемофилия делится на три типа: А, В и С. При всех формах заболевания в крови недостаточен белок — фактор свертывания, необходимый для остановки кровотечений. Существует 12 факторов свертывания. При гемофилии А не хватает фактора VIII, при гемофилии В — фактора IX, а при гемофилии С — фактора XI. Гемофилия А, составляющая 85% случаев, считается классической, в то время как гемофилии В и С составляют 15%. Гемофилия С отличается от А и В своими симптомами и чаще встречается среди евреев ашкенази, затрагивая как мужчин, так и женщин. В данной статье мы сосредоточимся на гемофилиях А и В.

Что опасно для больных гемофилией?

Как проявляется гемофилия и какие ее основные признаки? Существует мнение, что людям с гемофилией следует избегать даже незначительных травм, таких как порезы или укусы, поскольку они могут привести к серьезным последствиям. Однако это преувеличение. Наиболее опасны для таких пациентов серьезные травмы, обильные кровотечения, а также процедуры, такие как удаление зубов и хирургические операции.

Тем не менее, пренебрегать мерами предосторожности не стоит – важно избегать ушибов, травм и порезов, особенно рваных ран. Родителям и опекунам следует обучать детей и подростков, страдающих гемофилией, правилам безопасного поведения, так как высокая физическая активность и участие в контактных играх могут привести к случайным травмам.

При гемофилии А или В у ребенка с рождения можно наблюдать следующие признаки:

1. Гематомы (синяки) в различных областях (под кожей, в суставах, во внутренних органах), возникающие из-за ударов, ушибов, травм, падений и порезов.
2. Кровь в моче.
3. Сильное кровотечение после травмы (например, при удалении зубов или хирургических вмешательствах).

У новорожденных часто встречаются гематомы на голове и ягодицах, а также возможно кровотечение из перевязанной пуповины. Во время прорезывания зубов у детей также могут происходить кровотечения и кровоизлияния. В детском возрасте нередки носовые и ротовые кровотечения, вызванные прикусыванием щеки или языка, ковырянием в носу, повреждением слизистой носа и другими травмами. Травма глаза с кровоизлиянием может привести к потере зрения. Эти симптомы наиболее выражены в раннем возрасте и становятся менее заметными с возрастом, однако склонность к кровотечениям сохраняется на протяжении всей жизни.

У пациентов с гемофилией наблюдаются немедленные и повторные кровотечения после травмы, которые могут возникнуть через несколько часов или дней. При необходимости хирургического вмешательства или удаления зуба важно тщательно подготовить пациента и проводить операцию только при острой необходимости. Длительные эпизоды кровотечения могут привести к постгеморрагической анемии.

В каких областях чаще бывают кровоизлияния у больных гемофилией?

При гемофилии вероятность кровоизлияний в суставы достигает 70%, а подкожные гематомы (синяки) возникают в 10-20% случаев. Кровоизлияния в центральную нервную систему и желудочно-кишечный тракт встречаются реже. Гематомы образуются в областях с наибольшей нагрузкой на мышцы, таких как бедра, спина и голени. У людей, использующих костыли, гематомы могут появляться в подмышках.

Гематомы для больных гемофилией обычное дело

Гематомы у пациентов с гемофилией выглядят как опухоли и могут рассасываться до двух месяцев. Если гематома долго не исчезает, может потребоваться хирургическое вскрытие. Крупные гематомы могут сжимать окружающие ткани и нервы, что приводит к нарушениям чувствительности и двигательной активности.

Кровотечения в суставах — характерный симптом гемофилии, приводящий к гемоартрозам. Поражение суставов негативно влияет на опорно-двигательную систему и может вызвать инвалидность. Гемоартроз прогрессирует быстрее у пациентов с тяжелыми формами гемофилии: чем выраженнее заболевание, тем быстрее возникает гемоартроз. Первые признаки могут появляться в возрасте 8-10 лет. При тяжелой гемофилии кровоизлияния в суставы происходят спонтанно, в то время как при легких формах — обычно из-за травм.

Кровь в моче, заболевания почек при гемофилии

Гематурия — наличие крови в моче, может проявляться без симптомов или сопровождаться сильной болью, включая почечные колики, возникающие при движении сгустков крови по мочевыводящим путям. У пациентов с гемофилией возможны заболевания почек, такие как пиелонефрит, гидронефроз и капиллярный склероз.

Какие лекарства нельзя принимать больным гемофилией?

Пациентам с гемофилией запрещено использовать лекарства, снижающие свертываемость крови, такие как ацетилсалициловая кислота (аспирин) и бутадион.

Признаки гемофилии у новорожденных

Если у новорожденного длительное кровотечение из пуповины и гематомы на голове, ягодицах и в области промежности, необходимо провести анализы на гемофилию. Предсказать наличие этой болезни у ребенка невозможно. Пренатальные методы диагностики существуют, но не получили широкого распространения из-за сложности. Если в семье мальчика есть случаи гемофилии, его сестры становятся носителями гена, и у них могут родиться дети с этой патологией. Таким образом, семейная история важна для прогнозирования гемофилии у будущих детей.

Диагностика гемофилии

Для диагностики гемофилии используются следующие лабораторные методы:

1. Измерение уровня факторов свертывания в крови.
2. Оценка времени свертывания крови.
3. Анализ содержания фибриногена.
4. Определение тромбинового времени (ТВ).
5. Расчет протромбированного индекса (ПТИ).
6. Вычисление международного нормализованного отношения (МНО).
7. Определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ).
8. Анализ микст – АЧТВ.

При гемофилии наблюдается увеличение следующих показателей: время свертывания крови, АЧТВ, ТВ и МНО. Снижается протромбированный индекс (ПТИ), в то время как значения микст – АЧТВ и уровень фибриногена остаются нормальными. Основным показателем гемофилии А и В является снижение концентрации или активности факторов свертывания: VIII для гемофилии А и IX для гемофилии В.

Лечение гемофилии

Это хроническое заболевание не поддается полному излечению, но его можно контролировать с помощью поддерживающей терапии. Пациентам с гемофилией вводят растворы фактора свертывания, которого недостаточно в крови. В настоящее время эти факторы получают из донорской крови или крови специально выведенных животных. При адекватном лечении продолжительность жизни людей с гемофилией может быть сопоставима с таковой у здоровых. Однако препараты для лечения гемофилии, производимые из донорской крови, повышают риск заражения серьезными заболеваниями, такими как СПИД и гепатит.

Вопрос-ответ

Каковы причины гемофилии?

Основная причина гемофилии – мутация X-хромосомы, которая вызывает нарушение процессов свертывания крови. Результатом мутации является то, что при повреждении сосудов не формируется тромб. А это делает невозможным своевременную остановку кровотечения.

Как диагностируется гемофилия?

Гемофилия диагностируется у пациентов с рецидивирующим кровотечением, необъяснимыми гемартрозами или продолжительным АЧТВ. Если у пациента подозревают тромбоцитопению, необходимо проведение анализов на определение количества тромбоцитов, протромбинового времени, АЧТВ, фактора VIII и IX.

Какое лечение применяется при гемофилии?

Полное излечение невозможно, поэтому основу терапии составляет заместительное гемостатическое лечение. Доза концентрата определяется степенью заболевания, тяжестью, видом кровотечения.

Каковы признаки гемофилии у человека?

Общие признаки гемофилии: десневые кровотечения, которые трудно остановить после удаления или потери зуба, постинъекционные кровотечения, кровь в моче или кале, частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу при первых признаках: Если вы заметили у себя или у близкого человека частые синяки, кровотечения из носа или десен, обязательно проконсультируйтесь с врачом. Ранняя диагностика гемофилии может значительно улучшить качество жизни и предотвратить серьезные осложнения.

СОВЕТ №2

Изучите свою семью: Поскольку гемофилия является наследственным заболеванием, важно знать историю здоровья вашей семьи. Если в вашей семье были случаи гемофилии, обсудите это с врачом, чтобы получить рекомендации по тестированию и профилактике.

СОВЕТ №3

Следите за физической активностью: Людям с гемофилией рекомендуется избегать контактовых видов спорта, которые могут привести к травмам. Вместо этого выбирайте безопасные виды физической активности, такие как плавание или йога, которые помогут поддерживать здоровье без риска травм.

СОВЕТ №4

Обучите окружающих: Если у вас или у вашего ребенка гемофилия, важно информировать друзей, учителей и других близких людей о состоянии. Это поможет им понять, как действовать в случае травмы или кровотечения и обеспечить необходимую поддержку.