Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит и как это влияет на здоровье?

Кто такой генетик?

Генетик – исследователь, анализирующий структуру и изменения генетического материала человека и других организмов. Врач-генетик – профессионал с медицинским образованием, изучающий наследственные характеристики и генетические патологии.

Специалисты в генетике работают в научных учреждениях и диагностических лабораториях. Они могут пройти курсы повышения квалификации и заниматься генной инженерией, разрабатывая новые медикаменты.

Генетик — это специалист, который занимается изучением наследственности и генетических заболеваний. Его работа включает анализ ДНК, выявление мутаций и оценку риска наследственных заболеваний. Генетики проводят различные исследования, такие как геномное секвенирование, тестирование на носительство генетических мутаций и анализ хромосом. Эти исследования помогают диагностировать заболевания, такие как муковисцидоз, синдром Дауна и некоторые виды рака. Кроме того, генетики играют важную роль в консультировании пациентов и их семей о рисках передачи заболеваний, а также в разработке индивидуализированных подходов к лечению. В последние годы их работа становится все более актуальной благодаря развитию технологий и увеличению понимания роли генетики в здоровье человека.

Как устроена современная медицинская генетика

Чем занимается генетик?

Врач-генетик занимается медицинской генетикой, исследуя наследственные заболевания и факторы, способствующие их проявлению.

Этот специалист не является традиционным врачом, так как его основная задача — диагностика наследственных заболеваний и оценка риска генетических патологий при планировании семьи.

Наследственные заболевания характеризуются:

• значительным сокращением продолжительности жизни;
• отсутствием полного излечения (в большинстве случаев возможно лишь облегчение симптомов);
• частым развитием умственной отсталости.

Важно различать врожденные аномалии и наследственные болезни. Наследственное заболевание может проявиться сразу после рождения или спустя время, тогда как врожденные пороки могут быть вызваны не только генетическими факторами, но и внутриутробными инфекциями или другими тератогенными факторами.

Ключевые термины в генетике:

• наследственность – способность организмов передавать потомкам признаки своего вида;
• ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – молекула, содержащая коды для создания всех компонентов организма;
• ген – участок ДНК, отвечающий за определенный признак;
• хромосома – структура в ядре клетки, содержащая ДНК и информацию о признаках организма;
• половые хромосомы – X-хромосома (женская) и Y-хромосома (мужская), их комбинация определяет пол человека (XX – женский, XY – мужской);
• геном – совокупность всего генетического материала;
• кариотип – хромосомный набор человека (форма и количество хромосом);
• аутосомное наследование – ген-мутант в одной из неполовых (соматических) хромосом;
• наследование, сцепленное с X хромосомой – ген-мутант в X-хромосоме (наследование, связанное с полом);
• доминантный ген – ген, оказывающий значительное влияние на признак;
• рецессивный ген – ген с незначительным влиянием на признак.

Наследственные заболевания условно классифицируются на:

• генные заболевания;
• хромосомные заболевания;
• болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные);
• наследственные митохондриальные заболевания;
• болезни, возникающие из-за генетической несовместимости между матерью и плодом.

Область деятельности генетика	Виды исследований	Заболевания, с которыми работает
Медицинская генетика	Генетическое тестирование (пренатальное, постнатальное), анализ кариотипа, молекулярно-генетические исследования, поиск мутаций в генах	Наследственные заболевания (муковисцидоз, гемофилия, синдром Дауна, фенилкетонурия), онкологические заболевания, врожденные пороки развития
Молекулярная генетика	Изучение структуры и функции генов, механизмов регуляции экспрессии генов, генетической изменчивости	Разработка методов генной терапии, диагностика генетических заболеваний, изучение механизмов развития болезней
Цитогенетика	Анализ хромосом, кариотипирование, FISH-анализ	Хромосомные аберрации, синдромы, связанные с хромосомными нарушениями
Популяционная генетика	Изучение генетического разнообразия популяций, частоты аллелей, генетического дрейфа	Исследование генетической структуры популяций, прогнозирование риска наследственных заболеваний
Генетика развития	Изучение роли генов в развитии организма, эмбриогенезе	Врожденные пороки развития, генетические нарушения развития
Онкогенетика	Изучение генетических изменений, приводящих к развитию рака	Различные виды рака, разработка методов таргетной терапии
Фармакогенетика	Изучение влияния генетических факторов на эффективность и безопасность лекарственных препаратов	Разработка персонализированной медицины, подбор лекарственных препаратов с учетом генетических особенностей пациента

Генные болезни (наследственные болезни)

Генные заболевания возникают из-за мутаций в одном гене или его отсутствия и называются моногенными болезнями. Эти недуги передаются по законам наследования, установленным Менделем, и обычно считаются наследственными.

Типы наследования генных заболеваний:

• Аутосомно-доминантный – если один из родителей болен, вероятность передачи «неправильного» гена ребенку составляет 50%;
• Аутосомно-рецессивный – если оба родителя здоровы, но являются носителями мутировавшего гена, у ребенка 25% шансов унаследовать его;
• Доминантное наследование, связанное с X-хромосомой – мутантный ген на X-хромосоме может передаваться от обоих родителей. Больной мужчина передает ген всем дочерям, но не сыновьям; больная женщина передает ген половине своих детей независимо от пола;
• Рецессивное наследование, связанное с X-хромосомой – болезни передаются по материнской линии и затрагивают только мальчиков, так как у девочек есть «запасная» X-хромосома с нормальным геном.

Суть генного заболевания заключается в том, что мутация нарушает синтез белка, отвечающего за важные процессы в организме. Например, если белок является ферментом обмена веществ, могут развиться наследственные болезни обмена. Если нарушается синтез белка, отвечающего за свертывание крови или образование эритроцитов, возникают заболевания крови.

Наиболее распространенные генные болезни

Заболевание	Тип наследования	Механизм развития	Проявления
Наследственные болезни обмена веществ
Фенилкетонурия	аутосомно-рецессивный	Недостаток фермента, превращающего фенилаланин в тирозин, приводит к накоплению токсичных веществ, вредящих головному мозгу.	* умственная отсталость; * судороги; * специфический запах мочи («мышиный» или «волчий»).
Альбинизм	аутосомно-рецессивный (возможен аутосомно-доминантный)	Недостаток или отсутствие тирозиназы, необходимой для синтеза меланина, окрашивающего волосы, кожу и радужную оболочку глаз.	* светлые волосы; * белая кожа; * серо-голубые глаза (иногда с розовым или красным оттенком).
Галактоземия	аутосомно-рецессивный	Недостаток фермента ГАЛТ, превращающего галактозу в глюкозу, приводит к накоплению галактозы и ее токсичных производных.	* понос и рвота с первых дней жизни; * желтушность кожи (печеночная недостаточность); * катаракта; * задержка психического и физического развития.
Лактазная недостаточность	аутосомно-рецессивный	Недостаток или отсутствие лактазы, помогающей усваивать лактозу.	* понос, боль и вздутие живота после молока; * задержка роста и отсутствие прибавки в весе (у грудных детей).
Муковисцидоз	аутосомно-рецессивный	Мутация гена, отвечающего за транспорт ионов хлора, приводит к изменению состава слизи, вызывая закупорку протоков желез и образование кист.	* сахарный диабет; * цирроз печени; * мужское бесплодие; * синуситы; * бронхиты и пневмонии.
Болезнь Гоше	аутосомно-рецессивный	Мутация в гене фермента глюкоцереброзидазы нарушает переработку глюкоцереброзидов, что приводит к их накоплению в лейкоцитах, костном мозге, печени и селезенке.	* снижение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов; * увеличение печени и селезенки; * усталость и слабость; * частые кровоизлияния; * неврологические симптомы.
Гемохроматоз	аутосомно-рецессивный	Мутация гена HFE блокирует гепсидин, контролирующий всасывание железа. При отсутствии тормозящего действия гепсидина железо накапливается в тканях.	* позднее проявление болезни (в 40 – 60 лет); * симптомы недостаточности печени, сердца, почек; * боли в суставах; * нарушения функции половых органов.
Болезнь Вильсона	аутосомно-рецессивный	Дефект в гене, регулирующем обмен меди, приводит к накоплению меди в тканях.	* желтуха; * анемия; * параличи, повышенный мышечный тонус; * нарушения поведения и речи.
Синдром Жильбера	аутосомно-доминантный	Генная мутация приводит к дефициту фермента, связывающего токсичный билирубин.	* желтушность кожи и склер; * тошнота, рвота; * запоры, поносы; * вздутие живота.
Адреногенитальный синдром	аутосомно-рецессивный	Отсутствие фермента, участвующего в синтезе кортизола, приводит к увеличению ткани надпочечников и повышенной выработке других гормонов.	* вирилизация у девочек; * гирсутизм у женщин; * отсутствие менструации, бесплодие; * рвота, диарея; * судороги.
Врожденный гипотиреоз	аутосомно-рецессивный	Мутации в генах, регулирующих ферменты, участвующие в образовании гормонов щитовидной железы.	* задержка родов; * большая масса тела у новорожденного; * признаки незрелости; * отечность стоп и кистей рук; * желтуха и плохое заживление пупочной раны.
Подагра(первичная)	аутосомно-доминантный	Мутации в генах, отвечающих за синтез ферментов обмена пуринов, приводят к увеличению солей мочевой кислоты.	* воспаление почек; * мочекаменная болезнь; * поражение суставов.
Болезни соединительной ткани и костей
Болезнь Марфана	аутосомно-доминантный	Мутации нарушают синтез фибриллина, отвечающего за эластичность тканей.	* высокий рост; * худоба; * длинные тонкие пальцы; * близорукость; * пороки сердца; * аневризма аорты; * деформация грудной клетки.
Несовершенный остеогенез	аутосомно-доминантный	Мутация в генах коллагена, обеспечивающего прочность костей.	* повышенная ломкость костей; * аномалии зубов; * микроцефалия; * катаракта; * голубая окраска склер; * прогрессирующее снижение слуха.
Болезни крови
Гемофилия	рецессивное наследование, связанное с X-хромосомой	Мутация в генах, кодирующих факторы свертывания крови, передается от матери, страдают только мальчики.	* кровотечения и длительные синяки после незначительных травм; * хроническая боль в крупных суставах.
Гемоглобинопатии(талассемия и серповидно-клеточная анемия)	аутосомно-доминантный (иногда аутосомно-рецессивный)	Нарушение синтеза гемоглобина, отвечающего за перенос кислорода.	* синюшность кожи; * увеличение печени и селезенки; * боли в животе; * выделение черной мочи; * иногда задержка развития.
Болезни кожи
Ихтиоз, сцепленный с полом	рецессивное наследование, связанное с X-хромосомой	Мутации вызывают дефицит фермента стеролсульфатазы, что приводит к задержке отторжения ороговевших чешуек.	* ороговение кожи, напоминающее рыбью чешую.
Буллезный эпидермолиз(наследственная пузырчатка)	аутосомно-доминантный (иногда рецессивный)	Мутация в генах, регулирующих структуру белков кожи.	* на коже и слизистых оболочках образуются большие пузыри; * после вскрытия пузырей образуется раневая поверхность, заживающая с образованием рубцов.
Болезни нервной системы и глаз
Хорея Гентингтона(Хантингтона)	аутосомно-доминантный	Мутация в гене, кодирующем белок хантингин, предотвращающий гибель клеток.	* постепенное начало симптомов в возрасте 35 – 50 лет; * беспорядочные движения; * резкая мышечная слабость; * психические расстройства.
Дальтонизм	рецессивное наследование, связанное с X-хромосомой	Мутация в гене, отвечающем за синтез пигментов, передается от матери, страдают только мальчики.	* отсутствие восприятия некоторых цветов.

Генетики — это специалисты, занимающиеся изучением наследственности и вариаций в живых организмах. Они исследуют, как гены влияют на развитие различных заболеваний, а также на физические и поведенческие характеристики. Генетики проводят исследования, используя современные методы молекулярной биологии, такие как секвенирование ДНК и геномное редактирование. Эти исследования помогают выявлять генетические предрасположенности к заболеваниям, таким как рак, диабет и наследственные расстройства. Кроме того, генетики работают над разработкой новых методов лечения, включая генные терапии, которые могут исправлять или заменять дефектные гены. Их работа имеет огромное значение для медицины, позволяя не только диагностировать заболевания на ранних стадиях, но и разрабатывать индивидуализированные подходы к лечению, что значительно повышает шансы на выздоровление.

Генетические исследования

Хромосомные болезни

Хромосомные заболевания возникают из-за изменений в количестве хромосом (геномные мутации) или их структуре. Избыток или нехватка генетической информации влияет на нормальное развитие организма.

Наиболее распространенные хромосомные заболевания:

• Синдром Дауна – наличие дополнительной 21-й хромосомы. Приводит к умственной отсталости, порокам сердца и желудочно-кишечного тракта, а также к характерным внешним признакам: круглой голове, монголоидному разрезу глаз, крупному языку и полуоткрытому рту.
• Синдром Эдвардса – возникает из-за лишней 18-й хромосомы. Симптомы включают умственную отсталость, повышенную подвижность пальцев, низко расположенные уши, пороки внутренних органов, «заячью губу» и «волчью пасть» (расщелины губы и неба), а также аномалии стопы («стопа-качалка»).
• Синдром Патау – связан с дополнительной 13-й хромосомой. Проявляется микроцефалией (уменьшение головы), расщелинами губы и неба, пороками сердца и конечностей.
• Синдром Шерешевского-Тернера – характеризуется отсутствием второй женской (X) хромосомы у женщин (кариотип 45 X0). Наблюдаются отеки кистей и стоп, кожные складки на шее и отсутствие мимики на лице («лицо сфинкса»). В зрелом возрасте может привести к половой недостаточности, отсутствию менструаций и бесплодию.
• Синдром Клайнфельтера – наличие одной или нескольких дополнительных женских хромосом у мужчин (кариотип 47 XXY, 48 XXXY). Проявляется евнухоидным телосложением, увеличением грудных желез, недоразвитием яичек, отсутствием растительности на лице, высоким ростом и длинными конечностями (особенно верхними).
• Синдром «кошачьего крика» – возникает из-за утраты части 5-й хромосомы. Основной признак – специфический плач, напоминающий крик кошки. У пациентов также наблюдаются умственное и физическое недоразвитие, лунообразное лицо и другие врожденные аномалии.

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные)

Болезни с наследственной предрасположенностью, или генетические заболевания, проявляются под воздействием факторов окружающей среды во время беременности или после рождения.

Типы мультифакториальных заболеваний

Врожденные аномалии	Психические и неврологические расстройства	Распространенные заболевания среднего возраста и аутоиммунные расстройства
* расщелина губы («заячья губа); * расщелина неба («волчья пасть); * аномалии нервной трубки плода (расщепление позвоночника и отсутствие костей черепа); * стеноз привратника; * врожденный вывих бедра; * косолапость; * гидроцефалия (водянка головного мозга); * гипоспадия (аномалия расположения уретры у мальчиков).	* эпилепсия; * мигрень; * шизофрения; * некоторые формы психоза; * рассеянный склероз; * болезнь Альцгеймера.	* атеросклероз; * инфаркт миокарда; * гипертоническая болезнь; * сахарный диабет; * аллергические заболевания (ринит, дерматит, бронхиальная астма); * язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки; * псориаз; * злокачественные опухоли; * системная красная волчанка, ревматоидный артрит.

К мультифакториальным заболеваниям также относятся некоторые формы врожденного гипотиреоза (сниженной функции щитовидной железы).

Генетические исследования: когда, кому и зачем нужен генетический анализ. Имянитов Евгений

Митохондриальные болезни

Митохондрии — клеточные структуры, отвечающие за выработку энергии и тканевое дыхание. Митохондриальные заболевания — наследственные недуги, вызванные мутациями в ДНК митохондрий, передающиеся по материнской линии, так как митохондриальная ДНК содержится только в яйцеклетках.

Эти заболевания могут долго оставаться незаметными, поскольку в митохондриях сосуществуют нормальная и мутантная ДНК. На определенном этапе митохондрии справляются с нагрузкой, что маскирует проявления болезни.

Наибольшее количество энергии требуется мышцам и нервным клеткам, поэтому при митохондриальных расстройствах в первую очередь развиваются миопатии (заболевания мышц), включая кардиомиопатии (заболевания сердечной мышцы) и энцефалопатии (неврологические расстройства).

При митохондриальных заболеваниях чаще всего затрагиваются следующие органы:

• центральная нервная система — судороги, эпилепсия, нарушения сознания, глухота и другие проявления;
• скелетные мышцы — мышечная слабость и атрофия;
• сердце — кардиомиопатии, аритмии и блокировки сердца;
• орган зрения — слепота, нистагм, катаракта и прочие симптомы;
• почки — нефрит, почечная недостаточность;
• печень — увеличение печени и печеночная недостаточность;
• костный мозг — анемия, нейтропения (снижение уровня нейтрофильных лейкоцитов);
• эндокринная система — диабет, нарушения полового созревания и другие заболевания.

Поражения различных органов объединяются в синдромы, характеризующиеся разнообразием симптомов, на первый взгляд не имеющих связи (например, сочетание сахарного диабета и глухоты).

Болезни генетической несовместимости матери и плода

Болезни, связанные с наследственной несовместимостью между матерью и плодом, проявляются только во время беременности. Эти заболевания не наследуются, но основаны на наследственном признаке, который ребенок получает от отца, отсутствующем у матери. Это касается антигенов эритроцитов.

Антигены — это белки с уникальной структурой, позволяющие иммунным клеткам различать свои и чуждые клетки. Несовместимость между матерью и плодом подразумевает иммунологическую реакцию организма матери на антигены эритроцитов плода, отсутствующие у нее. К таким антигенам относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены групп крови (A и B).

Иммунологическая несовместимость может возникать в следующих случаях:

• у матери резус-отрицательный (нет антигена D), у ребенка – положительный (присутствует антиген D);
• у матери нулевая (первая) группа крови, а у ребенка – A (вторая), B (третья) или AB (четвертая);
• у матери вторая группа крови, а у ребенка – третья (или наоборот);
• у матери вторая или третья группа, а у ребенка – четвертая.

Беременность с иммунологической несовместимостью называется конфликтной. В результате конфликта антигены эритроцитов плода атакуются материнскими антителами, что приводит к их разрушению.

Разрушение эритроцитов в этом случае называется гемолитической болезнью плода или новорожденного («гемолиз» означает разрушение крови).

Гемолитическая болезнь новорожденных также известна как резус-эритробластоз или ABO-эритробластоз, в зависимости от причины.

При различных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно для серьезного вреда плоду. Однако при второй или третьей беременности количество антител может стать критическим, независимо от исхода предыдущих беременностей (роды, выкидыш, аборт). Разные антигены по системе групп крови могут вызвать иммунный ответ у матери уже при первой беременности (в 2/3 случаев гемолитической болезни плода).

Симптомы гемолитической болезни новорожденных:

• желтуха кожи и склер;
• отечность живота;
• вялость и бледность новорожденного;
• плохой аппетит и недостаточный набор веса;
• увеличение печени;
• высокий уровень билирубина в крови.

Конкретных симптомов, относящихся к генетике, не существует, но бывают состояния, причины которых невозможно установить с помощью обычных анализов.

К врачу-генетику редко обращаются напрямую, чаще направление дают акушер-гинекологи, репродуктологи и педиатры.

Состояния, при которых стоит обратиться к врачу-генетику:

Симптом	Механизм развития	Необходимые исследования	О каких заболеваниях может свидетельствовать?
Бесплодие(первичное)	— наследственные заболевания могут вызывать недостаточное развитие половых органов.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * общий анализ крови, мочи и кала; * биохимический анализ крови; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * биопсия мышц.	* хромосомные болезни; * моногенные болезни; * митохондриальные болезни.
Привычное невынашивание беременности(более 2 раз подряд)	— отсутствие условий для нормального развития эмбриона из-за недоразвитости слизистой оболочки матки; — наследственные нарушения гормонального фона.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * биохимический анализ крови; * цитогенетический анализ; * биопсия хориона; * амниоцентез; * кордоцентез; * анализ ДНК; * ДОТ-тест; * иммунологический анализ крови.	* хромосомные аномалии плода; * тяжелые наследственные болезни; * болезни несовместимости матери и плода; * болезни с наследственной предрасположенностью.
Выкидыши
Врожденные пороки развития	— дефекты, возникшие во внутриутробном периоде; — отсутствие или изменения белков, ответственных за процессы в организме.	* медико-генетическая консультация; * дерматоглифический анализ; * биохимический анализ крови; * биохимический скрининг новорожденных; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * иммунологический анализ.	* хромосомные болезни; * наследственные болезни; * болезни с наследственной предрасположенностью.
Симптомы, появившиеся сразу после рождения
Отставание в физическом и умственном развитии	— токсическое воздействие накопленных продуктов обмена веществ; — врожденные поражения головного мозга.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * биохимический анализ крови; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * биопсия мышц.	* хромосомные болезни; * наследственные болезни; * митохондриальные болезни.
Неправильное физическое(в том числе половое)развитие ребенка	— образование непрочных костей или длинных сухожилий; — гормональный дисбаланс при врожденных аномалиях.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * биохимический анализ крови; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * биопсия мышц и костного мозга.	* наследственные болезни; * хромосомные болезни.
Лечащий врач подозревает наследственное заболевание	— симптомы, которые трудно поддаются лечению, могут быть связаны с генетическими нарушениями.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * биопсия мышц, печени и костного мозга.	* наследственные болезни; * хромосомные болезни; * митохондриальные болезни.

Лозунг «лучшее лечение болезней – это их профилактика» отражает суть работы врача-генетика. К этому специалисту обращаются не для уточнения диагноза, а для предотвращения наследственных заболеваний у будущих детей. Существуют четкие показания для обращения к врачу-генетику, даже при отсутствии симптомов.

Ситуации, когда стоит обратиться к врачу-генетику:

Показания	Обоснование	Необходимые исследования	Какие болезни выявляются?
Планирование беременности	— родители могут быть носителями мутировавшего гена; — риск рождения ребенка с наследственной патологией.	* общий анализ крови, мочи и кала; * биохимический анализ крови; * анализ ДНК; * цитогенетический анализ; * иммунологический анализ.	* наследственные болезни; * митохондриальные болезни; * резус-конфликтная беременность; * болезни с наследственной предрасположенностью.
Беременность(нормальная)	— пороки развития плода могут возникать при наличии наследственной болезни или воздействии инфекции.	* биохимический анализ крови; * УЗИ плода; * ДОТ-тест; * иммунологический анализ.	* хромосомные болезни плода; * гемолитическая болезнь плода; * аномалии развития плода.
Беременность с осложнениями	— патология плода может увеличивать нагрузку на организм матери; — неблагоприятные факторы внешней среды могут вызвать серьезные болезни плода.	* медико-генетическая консультация; * биохимический анализ крови; * УЗИ плода; * ДОТ-тест; * амниоцентез; * биопсия хориона; * кордоцентез; * анализ ДНК; * биопсия органов плода; * фетоскопия; * иммунологический анализ.	* наследственные болезни обмена веществ; * хромосомные аномалии; * врожденные пороки развития.
Новорожденные дети	— некоторые наследственные заболевания проявляются с рождения, но многие из них протекают скрытно.	* биохимический скрининг новорожденных; * иммунологический анализ.	* наследственные болезни обмена веществ.
Возраст 35 – 55 лет	— некоторые наследственные заболевания могут проявляться в зрелом возрасте.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * биохимический анализ крови; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * биопсия мышц, печени.	* мультифакториальные болезни; * наследственные болезни.
Родственные браки	— если оба родителя являются носителями гена-мутанта, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием увеличивается.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * УЗИ плода; * биохимический анализ крови; * амниоцентез; * биопсия хориона; * кордоцентез; * цитогенетический анализ; * ДОТ-тест; * анализ на ДНК; * иммунологический анализ.	* наследственные болезни.

Прием у врача-генетика называется медико-генетической консультацией.

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

• Первый этап (диагностика) – уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических и дополнительных анализов;
• Второй этап (прогнозирование) – оценка генетического риска, то есть вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями;
• Третий этап (заключение) – врач-генетик озвучивает свое мнение и дает рекомендации по планированию беременности. При высоком риске он может рекомендовать отказаться от планирования, но окончательное решение принимают родители.

Генетические анализы и исследования чаще всего применяются в пренатальной диагностике наследственных болезней, то есть диагностике генетических заболеваний у плода во время беременности.

Пренатальная диагностика состоит из следующих двух этапов:

• анализы, взятые у будущей мамы (косвенные методы);
• исследование самого плода (прямые методы).

Инструментальные методы диагностики наследственных заболеваний проводятся не генетиками, а врачами ультразвуковой диагностики, хирургами или акушерами-гинекологами.

Инструментальные методы диагностики генетических болезней позволяют:

• обнаружить пороки или косвенные признаки, указывающие на наследственное заболевание (до родов);
• получить материал для лабораторных генетических исследований.

Методы диагностики, которые использует врач-генетик:

Исследование	Какие заболевания выявляет?	Как проводится?
Осмотр	* хромосомные болезни; * моногенные болезни; * мультифакториальные врожденные пороки.	Во время осмотра врач-генетик выявляет видимые пороки или особенности развития.
Клинико-генеалогический метод	* генные болезни; * болезни с наследственной предрасположенностью; * митохондриальные болезни; * хромосомные болезни.	Расспрос пациента позволяет составить родословную и выявить наследственные болезни.
Дерматоглифика	* хромосомные болезни.	Метод основан на особенностях кожных рисунков ладоней и стоп.
Ультразвуковое исследование	* хромосомные болезни; * болезни нервной трубки плода; * врожденные пороки развития.	Исследование проводится с помощью ультразвукового датчика, который устанавливается над областью живота.
Биопсия скелетных мышц, селезенки, костного мозга, печени	* митохондриальные болезни; * наследственные болезни обмена веществ.	Биопсию проводят под местной анестезией с помощью тонкой иглы.
Амниоцентез(забор околоплодной жидкости)	* хромосомные болезни; * дефекты нервной трубки плода; * наследственные заболевания обмена веществ.	Под контролем УЗИ вводят иглу в полость матки.
Биопсия хориона и плаценты	* хромосомные болезни; * наследственные болезни обмена веществ.	Биопсию хориона проводят после 8-й недели беременности.
Кордоцентез(прокол вены пуповины)	* хромосомные болезни; * наследственные болезни обмена веществ.	Забор крови из вены пуповины проводят под контролем УЗИ.
Фетоскопия(эндоскопия плода)	* пороки развития плода.	Проводится на 16 – 22-й неделе беременности.
Биопсия органов плода	* ихтиоз, сцепленный с полом; * буллезный эпидермолиз.	Забор частички кожи и мышцы проводится под контролем УЗИ.

Первый этап диагностики генетических болезней часто проводят не генетики, а врачи других специальностей. Однако работа врача-генетика заключается не только в уточнении диагноза, но и в профилактике наследственной патологии у будущих поколений, поэтому генетические анализы могут быть назначены даже при отсутствии симптомов.

К врачу-генетику часто приходят с уже проведенными анализами, назначенными лечащим врачом. Особенно это касается анализов крови, мочи и кала, которые являются «стартовыми» при любых заболеваниях.

Анализ крови важен при подозрении на гемофилию, гемоглобинопатии и гемолитическую болезнь новорожденного.

С помощью биохимического анализа можно выявить многие наследственные заболевания. Материалом для анализов может быть кровь, моча или околоплодная жидкость.

Биохимический анализ наследственных болезней включает:

• ферментодиагностику – определение уровня фермента при подозрении на его недостаток;
• коагулограмму – определение факторов свертывания крови;
• анализ гормонов – выявление врожденного дефицита гормонов;
• анализ на побочные продукты обмена веществ – лактат, кетоновые тела;
• печеночные пробы – оценка состояния печени;
• почечные пробы – оценка состояния почек;
• глюкоза – уровень сахара в крови.

Беременным женщинам рекомендуется проводить скрининг на маркеры наследственных заболеваний у плода. Биохимические анализы, проводимые для выявления наследственных болезней, применяются массово.

Анализы, входящие в скрининг беременных женщин:

Анализ	Норма	Когда сдают?	Причины отклонения от нормы
Альфа-фетопротеин (фетальный)	Уровень увеличивается с 6-й недели беременности.	Двукратное исследование на 14 – 16-й и 21 – 22-й неделях.	* патология нервной трубки; * пороки развития; * синдром Дауна.
Бета-ХГЧ(бета-субъединица хорионического гонадотропина человека)	Уровень повышается со 2-й недели беременности.	На 8 – 13-й и 15 – 20-й неделях.	* резус-конфликт; * хромосомные болезни.
Эстриол(свободный)	Уровень повышается после 4-й недели беременности.	На 16-й неделе беременности.	* хромосомные болезни; * патология нервной трубки.
PAPP-A(паппализин или ассоциированный с беременностью протеин A)	Уровень белка постепенно растет.	12-я неделя беременности.	* хромосомные болезни; * угроза выкидыша.
Плацентарный лактоген	Появляется в крови с 6-й недели беременности.	На 15 – 20-й и 24 – 28-й неделях.	резус-конфликтная беременность.

Скрининг-тест новорожденных проводится для исключения некоторых наследственных заболеваний, которые не всегда можно выявить до рождения. Обычно тест проводят перед выпиской из роддома.

Скрининг новорожденных включает анализ крови на следующие наследственные заболевания:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз;
• галактоземия;
• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром.

Результаты анализов становятся известны через 10 дней. Родителей информируют только в случае выявления заболевания.

Цитогенетический анализ – это микроскопическое изучение хромосом. Он позволяет выявить аномалии числа и структуры хромосом.

Цитогенетический анализ включает:

• Кариотипирование. Определение кариотипа, подсчет количества хромосом и оценка их структуры. Исследование проводится на лимфоцитах крови, костном мозге или биоптате хориона.
• Определение полового хроматина. Этот анализ помогает определить генетический пол ребенка.

Молекулярно-генетическая диагностика включает исследование участков ДНК для выявления генных и митохондриальных болезней. В качестве материала для исследования используются лейкоциты, клетки околоплодной жидкости, ворсинки хориона, мазок из ротовой полости или волосы.

Анализ ДНК позволяет установить:

• пол ребенка во время беременности;
• наличие наследственных моногенных болезней;
• предрасположенность к заболеваниям;
• митохондриальные болезни.

ДНК-диагностика бывает следующих видов:

• подтверждающая – уточнение предполагаемого наследственного заболевания;
• пресимптоматическая – выявление наследственных болезней до появления симптомов;
• ДНК-диагностика носительства – обнаружение мутировавших генов;
• пренатальная – исследование генетического материала плода;
• преимплантационная – выявление генетических аномалий у эмбрионов.

Профилактическое молекулярно-генетическое исследование включает скрининги на наследственные заболевания.

Существуют следующие скрининги на носительство наследственных болезней:

• мини скрининг – анализ 20 мутаций;
• стандартный скрининг – более 100 заболеваний;
• экспертный скрининг – выявление около 2500 генов.

Анализ ДНК позволяет создать генетический паспорт, который содержит информацию о предрасположенности к заболеваниям, носительстве мутаций и эффективности лекарств.

ДОТ-тест – это метод выявления хромосомных болезней с помощью анализа ДНК плода, который можно обнаружить в крови матери. Тест можно проводить с 10-й недели беременности.

ДОТ-тест позволяет выявить следующие хромосомные аномалии:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Клайнфельтера.

Иммунологические методы основаны на определении антигенов, которые играют важную роль в развитии аутоиммунных болезней и несовместимости матери и плода.

Иммунологический анализ позволяет обнаружить:

• антитела в крови и молоке матери к антигенам плода;
• комплексы антиген-антитело в крови новорожденного;
• специфические иммуноглобулины класса E.

Лечением наследственных болезней занимаются врачи различных специальностей. Однако врачи-генетики разрабатывают схемы лечения и профилактики, которые используют лечащие врачи.

Методы лечения наследственных болезней:

• Этиологическое лечение – устранение причины болезни с помощью генной терапии.
• Патогенетическое лечение – вмешательство в механизм развития болезни.
• Хирургическое лечение – коррекция анатомических изменений.
• Симптоматическое лечение – устранение или смягчение проявлений болезни.

Болезни, план лечения которых составляет врач-генетик:

Заболевание	Методы лечения	Длительность лечения	Прогноз
Фенилкетонурия	* диетотерапия; * симптоматическое лечение.	— диета до 16 – 18 лет; — лечение индивидуально.	* раннее выявление улучшает прогноз.
Галактоземия	* диетотерапия; * симптоматическое лечение.	— постоянная диета; — медикаментозное лечение при симптомах.	* раннее начало диеты улучшает прогноз.
Лактазная недостаточность	* диетотерапия; * медикаментозное лечение.	— постоянное соблюдение диеты.	* благоприятный прогноз при соблюдении диеты.
Муковисцидоз	* восстановление проходимости бронхов; * антибиотики; * заместительная терапия; * хирургическое лечение.	— зависит от тяжести заболевания.	* прогноз зависит от состояния легких.
Болезнь Гоше	* медикаментозное лечение; * хирургическое лечение.	— постоянный прием ферментов.	* прогноз зависит от течения болезни.
Гемохроматоз	* диетотерапия; * выведение железа; * медикаментозное лечение.	— постоянная диета; — длительное лечение.	* прогноз не слишком благоприятный.
Болезнь Вильсона	* диетотерапия; * медикаментозное лечение; * хирургическое лечение.	— зависит от тяжести заболевания.	* раннее начало лечения улучшает прогноз.
Синдром Жильбера	* профилактика обострений; * диетотерапия; * симптоматическое лечение.	— лечение в период обострения.	* благоприятный прогноз.
Адреногенитальный синдром	* медикаментозное лечение; * хирургическое лечение.	— заместительная терапия на всю жизнь.	* при своевременном лечении формируются женские половые признаки.
Вторичный гипотиреоз	* заместительная гормональная терапия.	— пожизненное лечение.	* благоприятный прогноз при регулярном лечении.
Подагра (наследственная)	* диетотерапия; * медикаментозное лечение.	— постоянное соблюдение диеты; — длительное лечение.	* прогноз зависит от соблюдения диеты.
Синдром Марфана	* хирургическое лечение; * медикаментозное лечение.	— поддерживающая терапия.	* прогноз зависит от состояния сердечно-сосудистой системы.
Несовершенный остеогенез	* медикаментозное лечение; * хирургическое лечение.	— постоянный прием препаратов.	* прогноз обычно неблагоприятный.
Гемофилия	* профилактика кровотечений; * лекарственная терапия.	— зависит от выраженности кровотечения.	* продолжительность жизни зависит от тяжести заболевания.
Гемоглобинопатии	* профилактика обострений; * трансфузионная терапия; * медикаментозное лечение.	— постоянный прием фолиевой кислоты; — периодические переливания крови.	* прогноз зависит от формы заболевания.
Ихтиоз, сцепленный с полом(врожденный)	* медикаментозное лечение.	— лечение до стабилизации состояния.	* прогноз не улучшается с возрастом.
Буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка)	* медикаментозное лечение; * местное лечение.	— длительное лечение.	* прогноз зависит от формы заболевания.
Хорея Гентингтона	* медикаментозное лечение.	— индивидуальный подход.	* неблагоприятный прогноз.
Дальтонизм	* ношение специальных очков.	–	* влияет на качество жизни.
Хромосомные болезни	* хирургическое лечение; * симптоматическое лечение.	— медикаментозное лечение при некоторых болезнях.	* прогноз зависит от конкретной болезни.
Митохондриальные болезни	* немедикаментозное лечение; * медикаментозное лечение; * хирургическое лечение.	— лечение по необходимости.	* прогноз зависит от многих факторов.
Болезни с наследственной предрасположенностью	* профилактика; * лечение проявлений болезни; * хирургическое лечение.	— постоянное лечение и контроль.	* прогноз зависит от многих факторов.
Гемолитическая болезнь новорожденных(резус-конфликтная беременность)	* фототерапия; * переливание крови; * дезинтоксикация.	— лечение до исчезновения симптомов.	* прогноз благоприятный при своевременном выявлении и лечении.

С какими симптомами обращаются к генетику?

Не существует специфических симптомов, однозначно указывающих на генетические проблемы. Однако есть состояния, причины которых не выявляются стандартными анализами.

К врачу-генетику обращаются редко напрямую, чаще по направлению акушер-гинекологов, репродуктологов и педиатров, особенно если у близких уже были аналогичные консультации.

Состояния, при которых необходимо обратиться к врачу-генетику

Симптом	Механизм развития	Исследования для выявления причины	О каких заболеваниях может свидетельствовать
Бесплодие(первичное)	— наследственные патологии могут вызывать аномалии половых органов.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * общий анализ крови, мочи и кала; * биохимический анализ крови; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * биопсия мышц.	* хромосомные заболевания (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера); * моногенные заболевания (муковисцидоз, адреногенитальный синдром); * митохондриальные заболевания.
Привычное невынашивание беременности(более 2 раз подряд)	— недостаточные условия для развития эмбриона из-за недоразвитости маточной слизистой; — наследственные гормональные нарушения.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * биохимический анализ крови; * цитогенетический анализ; * биопсия хориона; * амниоцентез; * кордоцентез; * анализ ДНК (матери); * ДОТ-тест; * иммунологический анализ.	* хромосомные аномалии плода; * тяжелые наследственные заболевания; * болезни генетической несовместимости; * болезни с наследственной предрасположенностью.
Выкидыши
Врожденные пороки развития	— дефекты, возникшие в период внутриутробного развития; — изменения в белках, отвечающих за процессы в организме.	* медико-генетическая консультация; * дерматоглифический анализ; * биохимический анализ крови; * биохимический скрининг новорожденных; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * иммунологический анализ.	* хромосомные заболевания; * наследственные болезни; * болезни с наследственной предрасположенностью.
Симптомы, появившиеся сразу после рождения
Отставание в физическом и умственном развитии	— токсическое воздействие накопленных метаболитов; — врожденные поражения головного мозга.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * биохимический анализ крови; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * биопсия мышц.	* хромосомные болезни; * наследственные болезни; * митохондриальные болезни.
Неправильное физическое(в том числе половое)развитие ребенка	— образование хрупких костей или длинных сухожилий; — гормональный дисбаланс при врожденных аномалиях.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * биохимический анализ крови; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * биопсия мышц и костного мозга.	* наследственные болезни (синдром Марфана, адреногенитальный синдром); * хромосомные болезни.
Подозрение на наследственное заболевание	— симптомы, трудно поддающиеся лечению, часто связаны с генетическими нарушениями.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * биопсия мышц, печени и костного мозга.	* наследственные болезни; * хромосомные болезни; * митохондриальные болезни.

Принцип «профилактика заболеваний — лучшее лечение» отражает суть работы врача-генетика. К этому специалисту обращаются не для уточнения диагноза, а для предотвращения заболеваний у будущих детей. Существуют четкие показания для обращения к врачу-генетику, даже при отсутствии явных симптомов.

Ситуации, когда необходимо обратиться к врачу-генетику

Показания	Обоснование	Исследования	Выявляемые болезни
Планирование беременности	— родители могут быть носителями мутировавшего гена; — высокий риск рождения ребенка с наследственной патологией.	* общий анализ крови, мочи и кала; * биохимический анализ крови; * анализ ДНК; * цитогенетический анализ; * иммунологический анализ.	* наследственные болезни; * митохондриальные болезни; * резус-конфликтная беременность; * болезни с наследственной предрасположенностью.
Беременность(нормальная)	— пороки развития плода могут формироваться при наличии наследственного заболевания или инфекций.	* биохимический анализ крови; * УЗИ плода; * ДОТ-тест; * иммунологический анализ.	* хромосомные болезни плода; * гемолитическая болезнь плода; * аномалии развития плода.
Беременность с осложнениями	— патология плода может увеличивать нагрузку на организм матери; — неблагоприятные факторы могут вызвать серьезные заболевания плода.	* медико-генетическая консультация; * биохимический анализ крови; * УЗИ плода; * ДОТ-тест; * амниоцентез; * биопсия хориона; * кордоцентез; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * биопсия органов плода; * фетоскопия; * иммунологический анализ.	* наследственные болезни обмена веществ; * хромосомные аномалии; * врожденные пороки развития.
Новорожденные	— некоторые наследственные заболевания могут проявляться сразу после рождения, но многие протекают скрыто.	* биохимический скрининг тест новорожденных; * иммунологический анализ.	* наследственные болезни обмена веществ.
Возраст 35 – 55 лет	— некоторые наследственные заболевания могут проявляться в зрелом возрасте.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * биохимический анализ крови; * цитогенетический анализ; * анализ ДНК; * биопсия мышц, печени.	* мультифакториальные болезни; * наследственные болезни с поздним проявлением; * митохондриальные болезни.
Родственные браки	— если оба родителя носители гена-мутанта, вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием возрастает.	* медико-генетическая консультация; * клинико-генеалогический анализ; * УЗИ плода; * биохимический анализ крови; * амниоцентез; * биопсия хориона; * кордоцентез; * цитогенетический анализ; * анализ на ДНК; * иммунологический анализ.	* наследственные болезни.

Какие исследования проводит генетик?

Прием у врача-генетика называется медико-генетической консультацией.

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

• Первый этап (диагностика) – уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (генетических) и дополнительных (общих) анализов;
• Второй этап (прогнозирование) – на основе данных врач-генетик оценивает генетический риск (вероятность наследственных заболеваний у будущих детей);
• Третий этап (заключение) – врач делится мнением и дает рекомендации по планированию беременности. При высоком риске рождения детей с наследственными заболеваниями может посоветовать воздержаться от беременности, но окончательное решение остается за родителями.

Генетические анализы чаще всего применяются в пренатальной диагностике наследственных заболеваний (pre – до, natale – рождение), то есть диагностики генетических заболеваний у плода в период беременности.

Пренатальная диагностика включает два основных этапа:

• анализы от будущей мамы (косвенные методы);
• исследование плода (прямые методы).

Инструментальные методы диагностики наследственных заболеваний выполняются не генетиками, а врачами ультразвуковой диагностики, хирургами или акушерами-гинекологами.

Инструментальные методы диагностики генетических заболеваний позволяют:

• выявить пороки или косвенные признаки наследственного заболевания (до родов);
• получить образцы для лабораторных генетических исследований.

Методы диагностики, используемые врачом-генетиком

Исследование	Какие заболевания выявляет?	Как проводится?
Осмотр	хромосомные болезни (например, синдром Дауна); моногенные болезни (например, синдром Марфана); мультифакториальные пороки (заячья губа и другие).	Врач-генетик выявляет видимые пороки или особенности развития, характерные для генетических заболеваний.
Клинико-генеалогический метод	генные болезни; болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные); митохондриальные болезни; хромосомные болезни (некоторые виды синдрома Дауна).	Общение с пациентом позволяет составить родословную и выявить наследственные болезни, обычно анализируя 2–3 поколения.
Дерматоглифика	хромосомные болезни.	Метод основан на изменениях кожных рисунков ладоней и стоп при некоторых генетических заболеваниях.
Ультразвуковое исследование	хромосомные болезни; болезни нервной трубки плода (на 16-й неделе); врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта, почек и сердца (на 20-й и 27-й неделе); резус-конфликтная беременность; несовершенный остеогенез.	Исследование проводится в положении беременной на спине с использованием ультразвукового датчика над областью живота. Современные УЗИ-аппараты обеспечивают качественные изображения плода.
Биопсия скелетных мышц, селезенки, костного мозга, печени	митохондриальные болезни; наследственные болезни обмена веществ (болезнь Гоше, болезнь Вильсона, гемохроматоз); несовершенный остеогенез.	Биопсия мышц проводится под местной анестезией с помощью тонкой иглы. Пункция печени выполняется под контролем УЗИ. Для образца костного мозга производится прокол грудины или подвздошной кости. Материал отправляется на генетическое и гистологическое исследование.
Амниоцентез(забор околоплодной жидкости)	хромосомные болезни; дефекты нервной трубки плода; наследственные заболевания обмена веществ; ихтиоз, сцепленный с полом; резус-конфликтная беременность.	Под контролем УЗИ игла вводится в полость матки на 15–18-й неделе беременности для получения околоплодной жидкости и зародышевых клеток для анализа.
Биопсия хориона и плаценты	хромосомные болезни; наследственные болезни обмена веществ; наследственные болезни крови (гемофилия, гемоглобинопатии); другие моногенные болезни (несовершенный остеогенез, ихтиоз, сцепленный с полом).	Биопсию хориона проводят после 8-й недели беременности, а плаценты – после 12-й. Частичку хориона получают с помощью специальных щипцов или вакуумного аспиратора. Материал отправляется на цитогенетическое, биохимическое и молекулярно-генетическое исследование.
Кордоцентез(прокол вены пуповины)	хромосомные болезни; наследственные болезни обмена веществ; наследственные болезни крови (гемофилия, гемоглобинопатии); резус-конфликтная беременность.	Забор крови из вены пуповины осуществляется под контролем УЗИ с 12-й недели беременности (обычно между 18 и 24 неделей).
Фетоскопия(эндоскопия плода)	пороки развития плода.	Проводится на 16–22-й неделе беременности. Процедура аналогична гистероскопии или лапароскопии, но исследуется плод.
Биопсия органов плода	ихтиоз, сцепленный с полом; буллезный эпидермолиз; митохондриальные болезни.	Под контролем УЗИ после 12-й недели беременности осуществляется забор образца кожи и мышцы для генетического и гистологического исследования.

Какие лабораторные анализы проводит генетик?

На первом этапе диагностики генетических заболеваний участвуют не только генетики, но и специалисты других областей медицины, к которым пациенты обращаются с жалобами. Основная задача врача-генетика — установить точный диагноз генетической патологии и предотвратить наследственные заболевания у будущих поколений. Поэтому генетические исследования могут быть рекомендованы даже при отсутствии симптомов.

Общие анализы

Пациенты часто приходят к врачу-генетику с уже выполненными анализами, рекомендованными лечащим врачом, в основном анализами крови, мочи и кала. Эти исследования важны для диагностики заболеваний, поэтому при их отсутствии врач-генетик назначит их.

Анализ крови особенно важен при подозрении на гемофилию, гемоглобинопатии и гемолитическую болезнь у новорожденных.

Биохимический анализ

Биохимический анализ — ключевой инструмент для диагностики наследственных заболеваний. В качестве материала могут использоваться кровь (включая образцы из кордоцентеза), моча или околоплодные воды.

Биохимический анализ наследственных заболеваний включает:

• ферментодиагностику – измерение уровня ферментов при подозрении на их недостаток, что характерно для нарушений обмена веществ;
• коагулограмму – анализ факторов свертывания и активности гемостаза, важный при гемофилии;
• анализ гормонов и их метаболитов – выявляет врожденный дефицит гормонов или нарушения их обмена, связанные с адреногенитальным синдромом, синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом Клайнфельтера;
• анализ на побочные продукты обмена веществ – определение лактата и кетоновых тел, актуально при митохондриальных заболеваниях;
• печеночные пробы – исследование уровней билирубина, АСТ, АЛТ, ГЛТ и щелочной фосфатазы для оценки состояния печени, часто страдающей при наследственных патологиях;
• почечные пробы – анализ креатинина, мочевины и мочевой кислоты для оценки функции почек при врожденных аномалиях, таких как поликистоз, и при интоксикации продуктами обмена веществ;
• глюкоза – как повышение, так и понижение уровня сахара в крови могут указывать на различные наследственные заболевания.

Маркеры генетических заболеваний плода (скрининг беременных)

Все беременные женщины должны проходить скрининг на наличие маркеров наследственных заболеваний у плода. Биохимические тесты для раннего выявления таких болезней называются скринингом. Для определения маркеров берется кровь из вены беременной женщины натощак.

Анализы, входящие в скрининг для беременных женщин

Анализ	Норма	Когда сдают?	Причины отклонения от нормы
Альфа-фетопротеин (фетальный)	Обнаруживается в околоплодных водах с 6-й недели беременности в количестве 1,5 мкг/мл (в крови концентрация в сто раз меньше). Уровень удваивается на 12–14-й неделе и резко снижается на 20-й неделе.	Двукратное исследование на 14–16-й и 21–22-й неделях.	* патология нервной трубки; * гидроцефалия; * пороки развития брюшной стенки и ЖКТ; * пороки почек; * пороки сердца; * внутриутробная инфекция; * синдром Дауна; * буллезный эпидермолиз; * несовершенный остеогенез.
Бета-ХГЧ(бета-субъединица хорионического гонадотропина человека)	Уровень начинает расти со 2-й недели, достигая пика на 10–11-й неделе, затем постепенно снижается.	На 8–13-й и 15–20-й неделях.	* резус-конфликт; * хромосомные заболевания; * патология нервной трубки; * пороки сердца.
Эстриол(свободный)	Уровень постоянно увеличивается после 4-й недели, так как гормон вырабатывается плацентой.	На 16-й неделе.	* хромосомные заболевания (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау); * патология нервной трубки; * ихтиоз, сцепленный с полом; * врожденные пороки сердца; * внутриутробная инфекция.
PAPP-A(паппализин или ассоциированный с беременностью протеин A)	Уровень постепенно увеличивается в течение беременности.	12-я неделя (после 14-й недели тест становится неинформативным).	* хромосомные заболевания (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау); * угроза выкидыша; * сниженный вес плода.
Плацентарный лактоген	Появляется в крови с 6-й недели. Уровень растет пропорционально сроку беременности до 34-й недели.	На 15–20-й и 24–28-й неделях.	резус-конфликтная беременность.

Скрининг новорожденных

Скрининг-тест для новорожденных выявляет наследственные заболевания, которые могут быть незаметны до рождения, но требуют раннего обнаружения. Обычно тест выполняется перед выпиской из роддома (на 4-5-й день для доношенных детей и на 7-й для недоношенных). Для анализа берется кровь из пятки новорожденного (несколько капель), поэтому его называют «пяточным» тестом.

Скрининг новорожденных включает анализ крови на следующие заболевания:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз;
• галактоземия;
• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром.

Результаты анализа становятся известны через 10 дней. Родители получают информацию только в случае выявления одного из заболеваний.

Цитогенетический анализ

Цитогенетический анализ — это микроскопическое исследование хромосом, позволяющее выявить аномалии в их количестве и структуре, что может указывать на хромосомные заболевания.

Цитогенетический анализ включает:

• Кариотипирование. Этот процесс определяет кариотип, включая подсчет хромосом и анализ их структуры. Каждая хромосома имеет уникальный рисунок. Для исследования используют лимфоциты из крови, образцы костного мозга или биоптаты ворсинок хориона. Клетки из этих материалов культивируют, окрашивают и исследуют под микроскопом. Хромосомы напоминают пары носок с разноцветными полосками. Нормальный кариотип для мужчин — 46 XY, для женщин — 46 XX. Все другие варианты считаются отклонениями.
• Определение полового хроматина. Половой хроматин — это небольшое пятно в ядре клетки. Y-хроматин — часть Y-хромосомы, присутствующей у мужчин, а X-хроматин — инактивированная X-хромосома. Одна из двух X-хромосом, получаемых ребенком от родителей, разрушается, оставляя только одну X-хромосому. Этот анализ позволяет определить генетический пол ребенка, который может не совпадать с анатомическим полом, как, например, при гермафродитизме. Для определения полового хроматина используется мазок из ротовой полости.

Молекулярно-генетическая диагностика (анализ ДНК)

Молекулярно-генетическая диагностика (анализ ДНК) исследует участки ДНК для выявления генетических и митохондриальных заболеваний. ДНК в ядре каждой клетки содержит генетический код организма. Для анализа используются различные образцы: лейкоциты (кровь), клетки околоплодной жидкости (амниоцентез), ворсинки хориона (биопсия хориона), мазок из ротовой полости или волосы.

Анализ ДНК позволяет определить:

• пол ребенка на этапе беременности;
• наличие наследственных моногенных заболеваний;
• предрасположенность к наследственным заболеваниям (мультифакториальные болезни);
• митохондриальные заболевания.

ДНК-диагностика делится на несколько типов:

• Подтверждающая ДНК-диагностика – уточнение предполагаемого наследственного заболевания;
• Пресимптоматическая ДНК-диагностика – выявление наследственных заболеваний до появления клинических проявлений;
• ДНК-диагностика носительства – обнаружение мутировавших генов, которые могут вызвать заболевание у потомков определенного пола (например, гемофилия у мальчиков, носителем которой является женщина);
• Пренатальная ДНК-диагностика – исследование генетического материала плода во время беременности;
• Преимплантационная генетическая диагностика – выявление генетических аномалий у эмбрионов (при экстракорпоральном оплодотворении) до имплантации в матку.

Профилактическое молекулярно-генетическое исследование включает скрининги на наследственные заболевания.

Существуют различные виды скринингов на носительство наследственных болезней:

• Мини-скрининг – анализ 20 распространенных мутаций (например, муковисцидоз, гемохроматоз);
• Стандартный скрининг – выявляет более 100 заболеваний;
• Экспертный скрининг – обнаруживает около 2500 генов, связанных с наследственными болезнями.

Разрабатываются специальные скрининги для различных рас и национальностей, учитывающие распространенные среди них заболевания.

Анализ ДНК позволяет создать генетический паспорт, фиксирующий данные о генах человека в виде буквенно-цифровых кодов.

Генетический паспорт включает:

• предрасположенность к заболеваниям (в том числе онкологическим);
• носительство генетических мутаций;
• наличие генетических заболеваний;
• информацию об эффективности лекарств и их рекомендуемой дозировке;
• чувствительность к определенным вирусам и бактериям;
• рекомендации по образу жизни (диета, физическая активность).

ДОТ-тест

ДОТ-тест — метод диагностики хромосомных заболеваний, основанный на анализе ДНК плода, обнаруживаемой в крови матери во время беременности. Его можно проводить с 10-й недели. Для исследования берется образец крови, из которого выделяются фрагменты ДНК плода, после чего проводится генетический анализ. Результаты становятся известны через 12 дней.

ДОТ-тест позволяет выявить следующие хромосомные аномалии:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром Патау;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Клайнфельтера.

Иммунологические методы диагностики

Иммунологические методы диагностики выявляют антигены, важные для аутоиммунных заболеваний и несовместимости между матерью и плодом.

Иммунологический анализ позволяет выявить:

• антитела в крови и грудном молоке матери к антигенам плода во время беременности (несовместимость между матерью и плодом);
• комплексы антиген-антитело в крови новорожденного (гемолитическая болезнь новорожденного);
• специфические иммуноглобулины класса E у пациентов с бронхиальной астмой, атопическим ринитом и атопическим дерматитом.

Какие болезни лечит генетик?

Лечением наследственных заболеваний занимаются не только генетики, но и врачи различных специализаций. Врачи-генетики разрабатывают схемы лечения и профилактики, которые применяют лечащие врачи.

Методы лечения наследственных заболеваний:

• Этиологическое лечение – устранение причины заболевания с использованием генной терапии, которая заменяет поврежденный генетический материал на нормальный участок ДНК.
• Патогенетическое лечение – вмешательство в механизм развития болезни на уровне ферментов или замена конечного продукта, образующегося в результате действия фермента.
• Хирургическое лечение – применяется при изменениях в анатомии органа. В некоторых случаях достаточно коррекции, в других – требуется удаление органа или его части. Если орган жизненно важен, пациенту пересаживают донорский орган или ткань.
• Симптоматическое лечение – направлено на устранение или облегчение проявлений заболевания и часто является единственным доступным способом терапии.

Заболевания, для которых план лечения разрабатывает врач-генетик

Заболевание	Основные методы лечения	Длительность лечения	Прогноз
Фенилкетонурия	* диетотерапия – исключение фенилаланина из рациона, специализированные аминокислотные смеси; * симптоматическое лечение – улучшение мозгового кровообращения, метаболизм тканей.	— диетотерапию начинают сразу после диагноза и продолжают до 16–18 лет; — необходима диета при планировании беременности.	* чем раньше начнется диета, тем благоприятнее прогноз.
Галактоземия	* диетотерапия – исключение молока и молочных продуктов; * симптоматическое лечение – борьба с обезвоживанием, поддержание уровня глюкозы, антибиотики.	— диету следует соблюдать постоянно; — медикаментозное лечение при появлении симптомов.	* чем раньше начнется диета, тем лучше прогноз; * риск «поздних» осложнений.
Лактазная недостаточность	* диетотерапия – исключение молока; * медикаментозное лечение – препараты, содержащие лактазу, лечение поноса и дисбактериоза.	— необходимо соблюдать диету.	* прогноз благоприятный при соблюдении диеты.
Муковисцидоз	* восстановление проходимости бронхов – АЦЦ, сальбутамол, теофиллин, физиотерапия; * антибиотики; * заместительная терапия – ферменты поджелудочной железы, инсулин; * хирургическое лечение – пересадка органов.	— длительность лечения зависит от тяжести заболевания.	* прогноз зависит от состояния легких; * средняя продолжительность жизни около 35 лет.
Болезнь Гоше	* медикаментозное лечение – заместительная терапия ферментами; * хирургическое лечение – удаление селезенки, трансплантация костного мозга.	— требуется постоянный прием недостающего фермента.	* болезнь может иметь доброкачественное или злокачественное течение.
Гемохроматоз	* диетотерапия – исключение продуктов, содержащих железо; * выведение железа – кровопускания; * медикаментозное лечение; * хирургическое лечение – протезирование суставов.	— диету соблюдать постоянно; — кровопускания до нормализации уровня железа.	* прогноз не слишком благоприятный, высокий риск цирроза и рака печени.
Болезнь Вильсона	* диетотерапия – исключение продуктов, богатых медью; * медикаментозное лечение – связывание меди, уменьшение всасывания меди; * лечение симптомов; * хирургическое лечение – трансплантация печени.	— длительность лечения зависит от тяжести заболевания; — требуется постоянная диета.	* болезнь прогрессирует, раннее лечение улучшает прогноз.
Синдром Жильбера	* профилактика обострений – исключение алкоголя, обезвоживания, голодания; * диетотерапия – ограничение острых и жирных продуктов; * симптоматическое лечение – гепатопротекторы, ферменты, витамины.	— препараты применяются в период обострения.	* прогноз благоприятный, синдром может быть особенностью организма.
Адреногенитальный синдром	* медикаментозное лечение – заместительная гормональная терапия; * хирургическое лечение – коррекция половых органов у девочек.	— терапия на протяжении всей жизни.	* при своевременном лечении формируются женские половые признаки.
Вторичный гипотиреоз	* заместительная гормональная терапия – прием левотироксина.	— пожизненное лечение левотироксином.	* прогноз благоприятный при раннем начале лечения; * без лечения возможен кретинизм.
Подагра (наследственная)	* диетотерапия – исключение продуктов, богатых пуринами; * медикаментозное лечение – угнетение воспаления, торможение образования мочевой кислоты.	— соблюдение диеты постоянно; — длительное лечение, иногда постоянный прием препаратов.	* болезнь проявляется после 40 лет; * риск артериальной гипертензии и диабета.
Синдром Марфана	* симптоматическое хирургическое лечение – протезирование клапанов, коррекция зрения; * симптоматическое медикаментозное лечение – поддержание нормального давления и пульса.	— терапия поддерживает здоровье сердца и выбирает момент для операции.	* прогноз зависит от состояния сердечно-сосудистой и дыхательной систем.
Несовершенный остеогенез	* медикаментозное лечение – бисфосфонаты, гормон роста, витамин D3; * хирургическое лечение – лечение переломов, укрепление костей.	— некоторые препараты принимаются постоянно.	* прогноз обычно неблагоприятный; полное излечение невозможно.
Гемофилия	* профилактика кровотечений – исключение физической активности; * лекарственная терапия – введение факторов свертывания, свежезамороженной плазмы.	— длительность остановки кровотечения зависит от его выраженности.	* склонность к кровотечениям сохраняется на протяжении жизни; * риск заражения при переливании.
Гемоглобинопатии	* профилактика обострений – достаточное питье; * трансфузионная терапия – переливание крови; * медикаментозное лечение; * хирургическое лечение – трансплантация костного мозга.	— фолиевую кислоту нужно принимать ежедневно; — переливание крови периодически.	* болезнь может протекать бессимптомно; * правильное лечение позволяет дожить до старости.
Ихтиоз, сцепленный с полом (врожденный)	* медикаментозное лечение – этретинат и ацитретин, смягчающие средства местно.	— лечение до стабилизации состояния, затем дозу уменьшают.	* прогноз не улучшается с возрастом; обострения в холодное время года.
Буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка)	* медикаментозное лечение – дифенин, эритромицин, витамин E; * местное лечение – коллагеновое покрытие, антисептики; * лечение симптомов – антибиотики, антигистаминные препараты.	— препараты принимаются длительно; активное лечение в период обострения.	* прогноз при простых формах более благоприятный; риск злокачественного перерождения кожи при осложнениях.
Хорея Гентингтона	* медикаментозное лечение – смягчение симптомов.	— выбор лекарств решается индивидуально.	* прогноз неблагоприятный, болезнь прогрессирует; продолжительность жизни после первых симптомов в среднем 17 лет.
Дальтонизм	* ношение специальных очков.	–	* болезнь влияет только на качество жизни.
Хромосомные болезни	* хирургическое лечение – коррекция пороков развития; * симптоматическое лечение – заместительная гормональная терапия, лечение осложнений.	— медикаментозное лечение возможно только при некоторых болезнях.	* прогноз зависит от конкретной болезни; продолжительность жизни зависит от тяжести пороков.
Митохондриальные болезни	* немедикаментозное лечение – физиотерапия, физическая нагрузка; * медикаментозное лечение – лечение эпилепсии, сердечной и почечной недостаточности; * хирургическое лечение – трансплантация органов.	— лечение может проводиться курсами; постоянное медикаментозное лечение при недостаточности органов.	* прогноз зависит от множества факторов; чем раньше проявляются симптомы, тем хуже прогноз.
Болезни с наследственной предрасположенностью	* профилактика – анализ ДНК на предрасположенность; * лечение проявлений – осуществляется врачами различных специальностей; * хирургическое лечение – коррекция пороков развития.	— после проявления болезни требуется постоянное лечение и контроль.	* прогноз зависит от множества факторов; раннее выявление злокачественных образований помогает организовать своевременное лечение.
Гемолитическая болезнь новорожденных (резус-конфликтная беременность)	* фототерапия; * переливание крови; * очищение кишечника; * активация функций печени; * желчегонные препараты; * дезинтоксикация; * введение анти-D-глобулина.	— лечение до исчезновения симптомов и восстановления уровня гемоглобина.	* прогноз благоприятный при своевременном выявлении и лечении; зависит от тяжести заболевания.

Вопрос-ответ

Какие болезни лечит генетик?

Что лечит врач-генетик? Врач-генетик — это доктор, который диагностирует и помогает лечить наследственные заболевания. Наследственные заболевания связаны с генными, хромосомными мутациями или мутациями в ДНК митохондрий. Такие заболевания передаются от родителей к детям, но не всегда проявляются в детском возрасте.

Что делают на приеме у врача генетика?

Консультация генетика состоит из опроса пациентов, осмотра и анализов, результаты которых точно определят наличие или отсутствие генетических заболеваний. Генетические анализы, которые назначает врач, заключаются в исследовании крови.

Кто такой генетик простыми словами?

Генетик – специалист, который занимается изучением генов, исследует генетическую изменчивость и наследственность, строение ДНК. Генетики могут применить свои знания, умения и навыки при генетической экспертизе. Такие специалисты востребованы в судмедэкспертизе, криминалистике.

С какими проблемами обращаются к генетику?

К генетикам обращаются с различными проблемами, включая диагностику наследственных заболеваний, оценку риска генетических нарушений у будущих родителей, исследование причин бесплодия, разработку методов лечения рака и других заболеваний, а также для получения генетических консультаций по вопросам наследственности и предрасположенности к определённым заболеваниям.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите основы генетики, чтобы лучше понимать, как наследственные факторы влияют на здоровье. Это поможет вам осознанно подходить к вопросам, связанным с генетическими исследованиями и их результатами.

СОВЕТ №2

Обсудите с врачом возможность генетического тестирования, если в вашей семье есть случаи наследственных заболеваний. Это может помочь в ранней диагностике и профилактике заболеваний.

СОВЕТ №3

Следите за новыми исследованиями в области генетики, так как эта наука быстро развивается. Новые открытия могут привести к появлению эффективных методов лечения и профилактики заболеваний.

СОВЕТ №4

Не стесняйтесь задавать вопросы генетику о результатах тестов и их значении. Понимание своих генетических данных может помочь вам принимать более информированные решения о здоровье.