Молекула ДНК человека: как работают гены, что такое РНК, нуклеотиды, синтез белка и их значение

Каково строение молекулы ДНК?

Прежде всего, разберемся, что такое ДНК. Это длинная молекула, состоящая из нуклеотидов. Существует четыре типа нуклеотидов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Последовательность нуклеотидов формирует структуру ДНК, например: ГГААТЦТААГ.

Структура ДНК была раскрыта в 1953 году учеными Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком.

Каждая молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных цепочек нуклеотидов. Эти цепочки удерживаются вместе благодаря принципу комплементарности: определенные нуклеотиды соответствуют друг другу. Аденин соединяется с тимином, а гуанин – с цитозином. Таким образом, гуанин комплементарен цитозину, а аденин – тимину. Пары нуклеотидов, находящиеся напротив друг друга, называются комплементарными.

Схематически это выглядит так:

Г — Ц
Т — А
Т — А
Ц — Г

Комплементарные пары А — Т и Г — Ц образуют химическую связь между нуклеотидами. Связь между гуанином и цитозином прочнее, чем между аденином и тимином, и формируется строго между комплементарными основаниями. Соединение между некомплементарными Г и А невозможно.

Врачи отмечают, что молекула ДНК человека является основой наследственности и играет ключевую роль в функционировании организма. Гены, расположенные на ДНК, содержат инструкции для синтеза белков, которые необходимы для роста, развития и поддержания жизнедеятельности клеток. Каждый ген кодирует последовательность аминокислот, из которых состоят белки.

РНК, в свою очередь, выполняет важную роль в процессе трансляции генетической информации. Она служит посредником между ДНК и рибосомами, где происходит синтез белка. Нуклеотиды, составляющие ДНК и РНК, являются строительными блоками, состоящими из сахара, фосфатной группы и азотистого основания. Врачи подчеркивают, что понимание этих процессов открывает новые горизонты в медицине, позволяя разрабатывать более эффективные методы лечения генетических заболеваний и улучшать диагностику.

ДНК и РНК • нуклеиновые кислоты • строение и функции

«Упаковка» ДНК, как цепочка ДНК становится хромосомой?

Почему нуклеотидные цепочки ДНК закручиваются друг вокруг друга? Это происходит из-за большого количества нуклеотидов, что требует значительного пространства. Поэтому две нити ДНК спирально обвиваются друг вокруг друга, что называется спирализацией. В результате длина цепочек сокращается в 5-6 раз.

Некоторые молекулы ДНК активно функционируют, в то время как другие используются реже. Редко используемые молекулы подвергаются более плотной упаковке, называемой суперспирализацией, что позволяет сократить длину нити ДНК в 25-30 раз.

Как происходит упаковка спиралей ДНК?

Для суперспирализации используются гистоновые белки, напоминающие стержни или катушки. На них наматываются спирализованные цепочки ДНК, что позволяет компактно упаковать длинные молекулы и минимизировать занимаемое пространство.

При необходимости использовать определённую молекулу ДНК происходит «раскручивание»: нить ДНК снимается с гистонового белка и расправляется в две параллельные цепи. В этом состоянии можно извлекать нужную генетическую информацию, так как считывание возможно только с раскрученных нитей ДНК.

Суперспирализованные хромосомы образуют гетерохроматин, а хромосомы, доступные для считывания, называются эухроматин.

Молекула ДНК человека представляет собой сложную структуру, содержащую генетическую информацию, необходимую для формирования и функционирования организма. Гены, расположенные на ДНК, кодируют белки, которые выполняют множество функций в клетках. Каждый ген состоит из последовательности нуклеотидов — строительных блоков ДНК, состоящих из сахара, фосфата и азотистых оснований.

РНК, или рибонуклеиновая кислота, играет ключевую роль в процессе синтеза белка. Она служит посредником между ДНК и рибосомами, где происходит сборка аминокислот в белки. Процесс начинается с транскрипции, когда информация из ДНК копируется в молекулу мРНК. Затем, во время трансляции, рибосомы считывают последовательность мРНК и собирают соответствующие аминокислоты, создавая полипептидные цепи. Таким образом, взаимодействие ДНК, РНК и нуклеотидов обеспечивает жизнь и разнообразие всех живых организмов.

ДНК — молекулы наследственности. РНК, структура и функции

Что такое гены, какова их связь с ДНК?

Теперь разберемся, что такое гены. Гены определяют характеристики, такие как группа крови, цвет глаз, волос и кожи. Ген — это участок ДНК, состоящий из определенного количества нуклеотидов в заданной последовательности. Каждый ген занимает уникальное место в ДНК, и его расположение изменить невозможно. Например, ген, отвечающий за выработку инсулина, состоит из 60 пар нуклеотидов, а ген окситоцина — из 370 пар.

Строгая последовательность нуклеотидов уникальна для каждого гена. Например, последовательность ААТТААТА — часть гена, отвечающего за инсулин. Для его синтеза используется именно эта последовательность, в то время как для адреналина нужна другая комбинация. Только определенная комбинация нуклеотидов кодирует конкретный «продукт» (адреналин, инсулин и т.д.). Таким образом, уникальная комбинация фиксированного числа нуклеотидов на своем «месте» и есть ген.

В ДНК также есть «некодирующие последовательности», которые регулируют работу генов, способствуют спирализации хромосом и обозначают начало и конец генов. Роль большинства некодирующих последовательностей пока неясна.

Совокупность всех генов организма называется геномом. Геном разделен на 46 пар молекул ДНК, называемых хромосомами. У человека 46 хромосом, каждая из которых содержит определенный набор генов. Например, в 18-й хромосоме находятся гены, отвечающие за цвет глаз. Хромосомы различаются по длине и форме. Наиболее распространенные формы — Х и Y, но есть и другие. У человека по две хромосомы одинаковой формы, называемые парными. Все парные хромосомы пронумерованы — их 23 пары. Каждый ген, отвечающий за признак, располагается в одной и той же хромосоме. В научных источниках может указываться локализация гена, например, 22 хромосома, длинное плечо.

Хромосомы различаются и по форме. Пересечение нитей ДНК может происходить в центре (формируя Х) или смещенно. При смещении один конец длиннее, другой — короче. Длинные концы — это длинное плечо, короткие — короткое плечо. У хромосом формы Y длинные плечи занимают большую часть, короткие могут быть настолько малы, что на схемах их не показывают.

Размеры хромосом варьируются: самые крупные — хромосомы пар №1 и №3, самые маленькие — пар №17 и №19.

Хромосомы также различаются по функциям. Из 23 пар 22 пары являются соматическими, а одна — половыми. Соматические хромосомы определяют внешние признаки, поведенческие реакции и наследственные черты. Половые хромосомы определяют пол: комбинация ХХ (икс-икс) — женщина, ХУ (икс-игрек) — мужчина.

Иногда происходят «поломки» в геноме, приводящие к генетическим заболеваниям. Например, если в 21-й паре хромосом вместо двух оказывается три, это синдром Дауна.

Существуют также мелкие «поломки» генетического материала, которые не вызывают заболеваний, а могут придавать полезные свойства. Все такие «поломки» называются мутациями. Мутации, приводящие к заболеваниям, считаются отрицательными, а создающие новые полезные свойства — положительными.

В большинстве случаев наследуется не само заболевание, а предрасположенность к нему. Например, если у отца медленно усваивается сахар, это не означает, что ребенок обязательно заболеет диабетом, но у него будет предрасположенность. Если ребенок будет злоупотреблять сладким и мучным, у него может развиться диабет.

В настоящее время активно развивается предиктивная медицина. В рамках этой практики у человека выявляются предрасположенности (на основе анализа генов), после чего даются рекомендации по диете и режиму труда и отдыха для предотвращения заболеваний.

Как читается информация в ДНК? ДНК — это закодированная матрица. Чтобы прочитать информацию, она переносится на РНК. РНК — рибонуклеиновая кислота, которая может проходить через мембрану ядра в клетку, в то время как ДНК остается в ядре. РНК служит переносчиком кодированной информации.

Синтез РНК происходит так: нити ДНК раскручиваются, и специальный фермент синтезирует комплементарную цепочку РНК. Молекула РНК состоит из четырех видов нуклеотидов: аденина (А), урацила (У), гуанина (Г) и цитозина (Ц). Комплементарные пары: аденин — урацил, гуанин — цитозин. В РНК используется урацил вместо тимина. Фермент работает так: если в ДНК А, то к РНК присоединяется У, если Г — то Ц и так далее. В результате с каждого активного гена формируется копия РНК, которая может проходить через мембрану ядра.

После выхода из ядра РНК попадает в цитоплазму. В цитоплазме РНК может быть встроена в рибосомы, которые синтезируют последовательность аминокислот белка на основе информации РНК. Молекула белка состоит из аминокислот. Рибосома определяет, какую аминокислоту присоединить, основываясь на триплетном коде. Триплетный код означает, что последовательность из трех нуклеотидов в РНК (например, ГГУ) кодирует одну аминокислоту (в данном случае глицин). Каждая аминокислота имеет свой триплет. Рибосома «считывает» триплет и определяет, какую аминокислоту нужно присоединить. Когда цепочка аминокислот завершена, она принимает пространственную форму и становится белком, выполняющим ферментные, строительные, гормональные и другие функции.

Белок — это продукт гена для любого живого организма. Именно белки определяют разнообразие свойств и внешних проявлений генов.

Биосинтез белка за 3 минуты (даже меньше)

Что такое хромосома? Половые хромосомы

Геном — это совокупность генов конкретного организма. Он разделен на 46 пар молекул ДНК, называемых хромосомами. У человека 46 хромосом, каждая из которых содержит определенный набор генов. Например, 18-я хромосома отвечает за цвет глаз и другие характеристики.

Хромосомы различаются по длине и форме, наиболее распространенные из них имеют вид X или Y. У человека каждая хромосома представлена в парном количестве, что означает наличие двух хромосом одинаковой формы. Все парные хромосомы пронумерованы, всего их 23 пары. Каждый ген, отвечающий за определенный признак, располагается на одной и той же хромосоме. В научных источниках для специалистов может быть указана локализация гена, например: 22 хромосома, длинное плечо.

В чем заключаются различия хромосом?

Как различать хромосомы? Термин «длинное плечо» относится к структуре хромосом в форме буквы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить в центре (образуя Х) или смещенно. При смещении одни концы длиннее, другие короче. Длинные концы называют длинным плечом, короткие — коротким. У хромосом в форме Y длинные плечи занимают большую часть, а короткие — незначительны и часто не отображаются на схемах.

Размеры хромосом варьируются: крупнейшие — хромосомы пар №1 и №3, самые маленькие — пар №17 и №19.

Хромосомы различаются не только по форме и размеру, но и по функциям. Из 23 пар хромосом 22 пары соматические, а 1 пара — половые. Соматические хромосомы отвечают за внешние характеристики, поведение и наследственные черты. Пара половых хромосом определяет пол: мужчина или женщина. У человека два типа половых хромосом — Х и У. Сочетание ХХ указывает на женщину, а ХУ — на мужчину.

Наследственные болезни и повреждения хромосом

Тем не менее, иногда в геноме происходят сбои, приводящие к генетическим заболеваниям. Например, если в 21 паре хромосом оказывается три хромосомы вместо двух, человек может родиться с синдромом Дауна.

Существуют менее значительные сбои в генетическом материале, которые не вызывают заболеваний, а могут придавать полезные качества. Эти сбои называются мутациями. Мутации, приводящие к заболеваниям или ухудшению характеристик организма, считаются негативными, тогда как мутации, способствующие новым полезным свойствам, относятся к положительным.

В большинстве случаев наследуется не само заболевание, а предрасположенность к нему. Например, если у отца медленное усвоение сахара, это не означает, что его ребенок обязательно заболеет сахарным диабетом, но у него будет предрасположенность. Если ребенок будет чрезмерно употреблять сладости и мучные изделия, риск развития диабета возрастет.

В настоящее время активно развивается предиктивная медицина. В этой практике у человека выявляются предрасположенности на основе анализа определенных генов, после чего ему предоставляются рекомендации по питанию и режиму труда и отдыха для снижения вероятности заболеваний.

Как прочитать информацию, закодированную в ДНК?

Как расшифровать информацию в ДНК и как её использует организм? ДНК — это сложная матрица с закодированной информацией. Для чтения данных информация переносится на РНК. РНК, или рибонуклеиновая кислота, отличается от ДНК тем, что может проходить через мембрану ядра и попадать в клетку, в то время как ДНК остается в ядре. Закодированная информация затем используется в клетке. РНК выполняет роль переносчика кодированной информации из ядра в клетку.

Как происходит синтез РНК, как при помощи РНК синтезируется белок?

Нити ДНК разворачиваются, и к ним присоединяется фермент, который синтезирует комплементарную цепочку РНК. Молекула РНК состоит из четырех нуклеотидов: аденин (А), урацила (У), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Комплементарные пары формируются так: аденин соединяется с урацилами, а гуанин – с цитозинами. В РНК вместо тимина используется урацил, что отличает ее от ДНК. Фермент работает следующим образом: если в ДНК есть А, то в РНК добавляется У; если Г – добавляется Ц и так далее. В результате транскрипции с каждого активного гена создается копия РНК, которая может проходить через ядерную мембрану.

Как происходит синтез белка закодированного определенным геном?

После выхода из ядра РНК попадает в цитоплазму, где служит матрицей для рибосом. Эти ферментные системы используют информацию из РНК для синтеза аминокислот, формирующих белок. Рибосома определяет, какую аминокислоту добавить к растущей цепочке, благодаря триплетному коду. Каждая последовательность из трех нуклеотидов в РНК (например, триплет ГГУ) кодирует одну аминокислоту (в данном случае глицин). Рибосома «считывает» триплет и выбирает соответствующую аминокислоту, продолжая считывание информации из РНК. Когда цепочка аминокислот завершена, она принимает специфическую конфигурацию и становится белком, выполняющим различные функции: ферментативные, строительные, гормональные и другие.

Белок является продуктом генов и определяет многообразие свойств, качеств и внешних проявлений генетической информации.

Автор: Наседкина А.К.

Вопрос-ответ

Как работают гены человека?

«Ген передается от родителей потомству как целое. Он определяет конкретные признаки, свойства или физиологическую функцию организма. Изменения структуры гена (мутации), как правило, ведут к возникновению наследственных заболеваний — но не всегда. Наличие «плохого» гена проявит себя в случае, если признак доминантный.»

Что такое ДНК и РНК простыми словами?

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота) – линейные полимеры, мономерами которых являются нуклеотиды. Последовательность нуклеотидов в ДНК или РНК – это первичная структура этих нуклеиновых кислот. Длина молекулы ДНК – до нескольких сотен миллионов нуклеотидов.

Что такое ДНК человека простыми словами?

ДНК (сокращение от дезоксирибонуклеиновая кислота) – это одна из важнейших для живых существ молекул, в которой содержится вся генетическая информация о них.

Что такое молекула ДНК?

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организмов.

Советы

СОВЕТ №1

Изучайте основы молекулярной биологии, чтобы лучше понять, как работают гены и молекулы ДНК. Начните с простых учебников или онлайн-курсов, которые объясняют ключевые концепции, такие как структура ДНК, функции РНК и процесс синтеза белка.

СОВЕТ №2

Используйте визуальные материалы, такие как схемы и инфографики, чтобы облегчить восприятие сложных процессов. Визуализация молекул и их взаимодействий поможет вам лучше запомнить информацию и понять, как работают нуклеотиды и гены.

СОВЕТ №3

Проводите эксперименты с моделями ДНК и РНК, используя доступные наборы для изучения биологии. Практическое применение теории поможет вам закрепить знания и увидеть, как происходят процессы, такие как репликация и транскрипция.

СОВЕТ №4

Обсуждайте изученные темы с другими людьми, будь то друзья или участники онлайн-форумов. Обсуждение поможет вам глубже понять материал и выявить пробелы в знаниях, которые стоит дополнительно изучить.