Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. Важные аспекты и рекомендации.

Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

1. Дети с синдромом Дауна, несмотря на задержки в развитии, способны к обучению. С помощью специализированных программ их IQ может достигать 75. После школы они могут освоить профессию и получить высшее образование.

2. Развитие таких детей ускоряется в окружении здоровых сверстников и в семье, а не в специализированных учреждениях.

3. «Дети солнца» отличаются добротой, открытостью и дружелюбием. Они способны на искреннюю любовь и могут создавать семьи, хотя риск рождения ребенка с заболеваниями у них составляет 50%.

4. Современные медицинские достижения увеличивают продолжительность жизни таких детей до 50 лет.

5. Родители не несут ответственности за заболевание ребенка. Хотя есть возрастные факторы риска, 80% детей с синдромом Дауна рождаются от здоровых женщин в возрасте 18-35 лет.

6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения следующего малыша с аналогичной патологией составляет 1%.

Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, является генетическим заболеванием, которое возникает в результате аномалии в хромосомном наборе. Врачи отмечают, что основными причинами его возникновения являются возраст матери, а также генетические факторы. Симптомы могут варьироваться, но чаще всего наблюдаются умственная отсталость, характерные физические черты, такие как плоское лицо и короткая шея, а также повышенная предрасположенность к определённым заболеваниям.

Диагностика синдрома Дауна может проводиться как на этапе беременности с помощью пренатальных тестов, так и после рождения с использованием генетического анализа. Врачи подчеркивают важность раннего выявления, так как это позволяет начать своевременное лечение и реабилитацию. Уход за такими пациентами требует особого внимания и индивидуального подхода, включая занятия с логопедами и психологами, а также поддержку в социальной адаптации. Правильный уход и поддержка могут значительно улучшить качество жизни людей с синдромом Дауна.

☀️ Синдром Дауна: причины возникновения, диагностика на ранних стадиях. Причины синдрома Дауна. 12+

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна — генетическое расстройство, возникающее при зачатии, когда яйцеклетка соединяется со сперматозоидом. В 90% случаев это связано с тем, что яйцеклетка содержит 24 хромосомы вместо 23. В 10% случаев лишняя хромосома передается от отца.

Факторы, такие как болезни матери, стрессы, вредные привычки или трудные роды, не влияют на вероятность появления синдрома Дауна.

Механизм возникновения хромосомной аномалии. Лишняя хромосома-21 появляется из-за нарушения работы белка, отвечающего за распределение хромосом во время деления клетки. Если одна из микротрубочек оказывается слабой, обе хромосомы могут перетянуться к одному полюсу. После разделения хромосом формируется оболочка, и они становятся половыми клетками. Если такая клетка участвует в оплодотворении, у потомства может развиться синдром Дауна.

Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. Лишняя хромосома-21 вызывает изменения в развитии нервной системы, что приводит к задержке умственного и психического развития.

• Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. Избыточное количество жидкости в сосудистых сплетениях желудочков мозга повышает внутричерепное давление.
• Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения могут вызывать проблемы с координацией и движениями, замедляя развитие моторики.
• Уменьшенные размеры мозжечка. Это приводит к ослаблению мышечного тонуса и затруднениям в управлении движениями.
• Нарушения мозгового кровообращения. Слабость связок и нестабильность шейного отдела позвоночника могут пережимать сосуды, обеспечивающие кровоснабжение мозга.
• Уменьшение объема головного мозга и увеличение объема желудочков.
• Сниженная активность коры головного мозга. Это приводит к меньшему количеству нервных импульсов, что проявляется в вялости и замедленности мыслительных процессов.

---

Факторы и патологии, способствующие развитию синдрома Дауна

• Браки между близкими родственниками. Общая предрасположенность к генетическим патологиям у близких родственников увеличивает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
• Ранние беременности до 18 лет. У молодых женщин организм еще не полностью сформирован, что может привести к генетическим аномалиям.
• Возраст матери старше 35 лет. С возрастом яйцеклетки подвержены негативным факторам, что увеличивает риск генетических отклонений.
• Возраст отца старше 45 лет. У мужчин с возрастом также могут возникать нарушения в образовании сперматозоидов.
• Возраст бабушки по материнской линии на момент беременности. Чем старше бабушка, тем выше риск для внучек, так как яйцеклетки матери формируются в период внутриутробного развития.
• Родители как носители транслокации 21-й хромосомы. Это повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна, хотя встречается нечасто.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Инфекционные заболевания, проживание в зонах с повышенной радиацией или употребление генетически модифицированных продуктов не увеличивают риск его появления. Тяжелая беременность или сложные роды также не являются причиной синдрома. Родители не должны чувствовать вину за наличие синдрома у ребенка; важно принять и полюбить своего малыша.

---

Пренатальный скрининг — набор исследований для выявления серьезных нарушений и генетических патологий у плода. Он проводится беременным женщинам и позволяет выявить распространенные генетические патологии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефекты нервной трубки.

Неинвазивные методы обследования не требуют вмешательства в целостность амниотического мешка.

---

Сроки: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю. Повторные УЗИ проводятся на 24-й и 34-й неделях, но менее информативны для диагностики синдрома Дауна.

Показания: всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. Возможные признаки синдрома Дауна:

• Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей, или могут отсутствовать.
• Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее, где скапливается жидкость.
• Укороченные плечевые и бедренные кости.
• Кисты в сосудистом сплетении головного мозга. Это может указывать на нарушения в движении крови.
• Укороченные подвздошные кости таза и увеличенный угол между ними.
• Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
• Пороки сердца. Аномалии развития сердечной мышцы.

Также существуют отклонения, которые не являются симптомами синдрома Дауна, но могут подтвердить его наличие:

• увеличенный мочевой пузырь;
• учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
• отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается надежным методом, но многое зависит от квалификации врача. Если на УЗИ обнаружены подобные признаки, это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, вероятность патологии составляет около 2-3%, а если все признаки присутствуют, риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает до 92%.

---

В первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического анализа. В ней определяют:

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, выделяемый плацентой.
2. Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А) – белок, вырабатываемый плацентой для подавления иммунной реакции матери на плод.
3. Свободный эстриол – женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте.
4. Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в печени плода.

Сроки:

• Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это двойной тест, который считается более точным, чем анализ во втором триместре (достоверность 85%).
• Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это тройной тест (достоверность 65%).

Показания: Рекомендуется пройти обследование в следующих случаях:

• возраст матери старше 30 лет;
• в семье есть дети с синдромом Дауна;
• есть близкие родственники с генетическими заболеваниями;
• перенесенные во время беременности тяжелые заболевания;
• предыдущие беременности заканчивались выкидышами.

Противопоказания: отсутствуют.

Интерпретация результатов.

Результаты двойного теста на первом триместре:

• ХГЧ значительно превышает норму (более 288,000 мЕд/мл) – это может указывать на генетическую патологию или многоплодную беременность.
• РАРР-А снижение ниже 0,6 МоМ может свидетельствовать о синдроме Дауна или угрозе выкидыша.

Результаты тройного теста на втором триместре:

• ХГЧ более 2 МоМ указывает на риск синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
• АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
• Свободный эстриол менее 0,5 МоМ может свидетельствовать о недостаточной работе надпочечников плода, что бывает при синдроме Дауна.

Для правильной оценки ситуации врачу необходимы результаты обоих скринингов, чтобы судить о динамике уровня гормонов. Результаты анализов могут подтвердить вероятность рождения ребенка с генетической патологией, но не могут служить основанием для постановки диагноза «синдром Дауна», так как на них могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

На основе результатов УЗИ и биохимического анализа формируется «группа риска», в которую входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Эти пациентки направляются на более точные инвазивные исследования, такие как амниоцентез, кордоцентез и биопсия ворсин хориона. Женщинам, которые забеременели до 35 лет, эти исследования оплачивает министерство здравоохранения при условии, что направление дал врач-генетик.

---

Амниоцентез — процедура, при которой отбираются околоплодные воды для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или влагалище и берут 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

Сроки:

• с 8-й по 14-ю неделю;
• после 15-й недели беременности.

Показания:

• результаты УЗИ указывают на вероятность синдрома Дауна;
• результаты биохимического скрининга показывают на хромосомную патологию;
• наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
• брак между кровными родственниками;
• возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

Противопоказания:

• угроза прерывания беременности;
• острые или хронические заболевания матери;
• плацента расположена на передней брюшной стенке;
• у женщины есть пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза.

В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода, содержащие все хромосомы. Если в результате анализа выявляется три 21-х хромосомы, вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня, но если клеткам нужно больше времени для роста, придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза:

• риск прерывания беременности 1%;
• риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод;
• после 36 недель возможно начало родовой деятельности.

---

Кордоцентез — процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для анализа.

Сроки: процедуру проводят с 18-й недели беременности. Оптимальный срок — 22-24 недели.

Показания:

• генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
• в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
• результаты УЗИ и биохимического скрининга показывают на генетическую патологию;
• возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

• инфекционные заболевания матери;
• угроза прерывания беременности;
• уплотнения в маточной стенке;
• нарушение свертываемости крови у матери;
• кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза.

Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования составляет 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза: риск развития осложнений менее 5%.

• замедление сердцебиения у плода;
• кровотечение из места пункции;
• гематомы на пуповине;
• преждевременные роды в третьем триместре;
• воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

---

Биопсия хориона — процедура взятия образца ткани из мелких пальцевидных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке делают прокол, и биопсийной иглой берут образец для анализа. Если врач решает делать биопсию через шейку матки, используется тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней, для углубленного анализа может потребоваться 2-4 недели.

Сроки: 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания:

• возраст беременной старше 35 лет;
• у одного или обоих родителей выявлены генетические или хромосомные патологии;
• во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
• по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания:

• острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
• кровянистые выделения из влагалища;
• слабость шейки матки;
• угроза прерывания беременности;
• спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона.

Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и структуру. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода составляет 99%.

Возможные осложнения биопсии хориона:

• самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота – риск составляет 2%, через шейку матки – до 14%;
• болевые ощущения в месте взятия образца;
• воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
• кровотечение;
• гематома в месте взятия образца.

Хотя инвазивные методы достаточно точные, они не могут гарантировать 100% достоверность. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение о необходимости дополнительных исследований, прерывании беременности по медицинским показаниям или сохранении ребенка.

90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Эти дети похожи друг на друга, но не имеют сходства с родителями. Особенности внешности обусловлены лишней хромосомой.

• Рост и вес ниже среднего. Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
• Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
• Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички закрываются поздно, что связано с задержкой роста костей.
• Приплюснутый затылок 78%.
• Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных.
• Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.
• Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна заметнее у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят как белые вкрапления, расположенные в центре или по краю радужки.
• Короткая широкая шея с глубокой кожной складкой.
• Крупный язык. Он часто не помещается во рту 65%.
• Короткий нос 40%. Переносица широкая и вдавленная.
• Маленькие челюсти с аркообразным «готическим» небом 58%.
• Приоткрытый рот. Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть 65%.
• Мягкие и деформированные ушные раковины. Завиток расплющен, верхний край свисает, мочки короткие и приросшие к шее.
• Укороченные конечности (по сравнению с туловищем) у 70% новорожденных.
• Широкие и короткие ладони из-за укорочения средних фаланг пальцев.
• Искривленный мизинец. Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.
• Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев.
• Одна поперечная складка на ладони, образованная слиянием линий сердца и ума 45%.

У 10% новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. Такие особенности внешности могут встречаться и у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки, заметные у новорожденных. Однако с возрастом могут появляться и другие симптомы.

• Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связано с особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом у них наблюдается склонность к полноте.
• Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой.
• Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец, мимика слабо выражена.
• Монголоидные глаза. Глаза раскосые, с кожной складкой у внутреннего угла.
• Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки кожи. С возрастом они становятся менее заметными.
• Низкий, плоский и морщинистый лоб. Низкая линия роста волос без залысин.
• Короткий нос с недоразвитыми костями. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
• Узкая верхняя челюсть и недоразвитая нижняя челюсть. Рот полуоткрыт, губы толстые и плохо очерченные.
• Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, с широкими промежутками между ними. Прорезывание зубов задерживается, а дефекты эмали приводят к кариесу.
• Крупный бороздчатый язык с продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он помещается во рту только в «сложенном» виде.
• Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Эти признаки наблюдаются у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
• Деформация грудной клетки 27%. Воронкообразная или килевидная грудная клетка.
• Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Это приводит к задержке физического развития.
• Провисание живота. Пупок расположен низко, часто встречаются пупочные грыжи.
• Гиперподвижность суставов. Это связано со слабостью коллагеновых волокон, что приводит к частым вывихам и подвывихам.
• Склонность к плоскостопию. Размер ноги маленький, что связано со слабостью связок.
• Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины часто страдают бесплодием, у женщин риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
• Сухая, тонкая кожа. Она склонна к шелушению и экземам.
• Дефекты речи. Речь медленная и невнятная, голос хриплый.
• Сниженная сопротивляемость к инфекциям. В детском возрасте часто наблюдаются бронхиты и пневмонии.

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна — это обуза для родителей и общества. Их изолировали в интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня ситуация меняется. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, это позволяет ребенку стать полноценной личностью: жить самостоятельно, получить профессию и создать семью.

Государство и общественные организации оказывают помощь таким семьям:

• Участковый педиатр. Отвечает за здоровье ребенка после выписки из роддома, дает рекомендации по уходу и направляет на обследование.
• Невролог. Следит за развитием нервной системы и назначает лечение.
• Окулист. Помогает выявить проблемы со зрением, которые встречаются у 60% детей с синдромом Дауна.
• ЛОР-врач. Проверяет слух ребенка, так как нарушения могут усугубить проблемы с речью.
• Эндокринолог. Выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной.
• Логопед. Занятия с логопедом помогают улучшить речь и произношение.
• Психолог. Помогает родителям принять ситуацию и полюбить ребенка.
• Реабилитационный центр. Общественные организации оказывают помощь семьям: педагогическую, психологическую и медицинскую.

Однако основная нагрузка при рождении ребенка с генетической патологией ложится на родителей. Чтобы ребенок с синдромом Дауна стал членом общества, необходимо приложить много усилий. В процессе игры нужно развивать физические и умственные способности ребенка, используя специальную литературу.

1. Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки». Разработана для детей с отклонениями в развитии и включает пошаговые упражнения.
2. Система Монтессори. Позволяет развивать детей с задержкой развития благодаря индивидуальному подходу.

Родителям нужно запастись терпением. Малышу необходимо больше времени для тренировки, чем другим детям. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. Знайте сильные стороны малыша и акцентируйте на них внимание, чтобы помочь ему поверить в себя и стать счастливым.

---

• Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами.
• Быстрое обучение чтению. Дети могут выучить текст и использовать его.
• Способность учиться на примере взрослых и сверстников.
• Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь и рисовать.
• Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх.
• Эмпатия. Дети чувствуют настроение окружающих и готовы оказать поддержку.
• Хорошие навыки работы с компьютером. Это может стать основой будущей профессии.

---

Первый год жизни — самый важный период для ребенка с синдромом Дауна. Если родители будут только заботиться о нем, не уделяя внимания развитию и общению, это может затруднить дальнейшее развитие.

На первом году жизни отставание в развитии составляет всего 2-5 месяцев. Все функции зависят друг от друга. Например, если ребенок научится сидеть, это поможет развить моторику и мышление.

Массаж и гимнастика — лучший способ укрепить мышцы. Массаж можно делать детям старше 2 недель, весом более 2 кг. Каждые полтора месяца рекомендуется проводить курсы массажа, которые можно делать самостоятельно.

Методика проведения массажа:

• Движения должны быть легкими и поглаживающими.
• Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям.
• Массаж лица помогает улучшить мимику и произношение.
• Завершающий этап — легкие прикосновения к лбу и щекам.

Специалисты рекомендуют дополнить массаж активной гимнастикой по методике Питера Лаутеслагера или рефлекторной гимнастикой по методу Войта. Динамическая гимнастика и закаливание противопоказаны детям с синдромом Дауна.

Первая улыбка может появиться в 1,5-4 месяца. Чтобы вызвать ее, смотрите в глаза малышу и улыбайтесь. Если он улыбнется в ответ, похвалите его.

Умение сидеть. Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 9-10 месяцам, но у каждого малыша свой темп развития. Умение сидеть позволяет манипулировать игрушками и развивать начальную форму мышления.

Самостоятельное передвижение. Ползать ребенок начинает в полтора года, а ходить в два. Вам придется помогать ему передвигать ноги, чтобы он понял, что от него требуется.

Ребенок с синдромом Дауна может научиться многому, что умеют другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде. Но это произойдет с некоторым опозданием. Отмечайте даже малейшие успехи ребенка и не скупитесь на похвалу.

---

Низкая саморегуляция. Дети и взрослые с синдромом Дауна испытывают трудности в регулировании своих эмоций и действий. Это связано с проблемами в саморегуляции, которая требует воздействия на себя с помощью слов и образов. Соблюдение режима дня поможет ребенку чувствовать себя в безопасности и приучит к дисциплине.

Недостаточная мотивация. Дети с синдромом Дауна могут испытывать трудности в представлении конечной цели своих действий. Поэтому при занятиях с ними разбивайте задания на простые этапы.

Аутические расстройства встречаются у 20% детей с синдромом Дауна. Они могут проявляться в отказе от общения и повторяющихся действиях. Если вы заметили такие признаки, обратитесь к психиатру.

---

Внимание к деталям. Дети с синдромом Дауна уделяют больше внимания мелким деталям, чем целостному образу. Они хорошо различают формы и цвета и могут сортировать предметы по признакам.

Просмотр телевизора не должен превышать 15 минут в день. Быстрая смена картинок может негативно сказаться на психическом здоровье.

Чтение помогает расширить словарный запас и улучшить мышление. Некоторые дети предпочитают давать письменные ответы.

Кратковременная слуховая память развита недостаточно. Это затрудняет восприятие речи и усвоение информации. Тренировать ее можно, прося ребенка повторять услышанные фразы.

Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены. При обучении опирайтесь на них, показывая предметы или карточки.

Проблемы с математикой. Недостаточная кратковременная память и низкая концентрация внимания затрудняют освоение математических понятий. Используйте счетный материал для обучения.

Дети с синдромом имеют свой темп развития. Не торопите их и дайте время для выполнения заданий.

---

Говорите много и эмоционально. Чем больше вы общаетесь с ребенком, тем лучше он будет говорить. Используйте эмоциональный тон, чтобы развивать речь и слух.

Массаж рта. Осторожно массируйте десны и губы ребенка, чтобы стимулировать нервные окончания.

Называйте предметы и озвучивайте действия. Многократное повторение поможет ребенку усвоить слова.

Все занятия должны сопровождаться положительными эмоциями. Играйте с ребенком, вызывая у него радость и интерес.

Используйте картинки и жесты. Это поможет ребенку лучше запомнить слова и связать их с предметами.

Читайте ребенку. Выбирайте книги с яркими картинками и соответствующим его развитию текстом.

---

Эмоциональная чувствительность. Дети с синдромом Дауна очень чувствительны к эмоциям окружающих. Постарайтесь искренне полюбить ребенка и проводить с ним больше времени.

Вялое проявление эмоций. Невыразительная мимика может затруднять понимание внутреннего мира ребенка. Однако их эмоции могут быть глубокими и разнообразными.

Общительность. Дети с синдромом Дауна открыты и дружелюбны. Важно, чтобы их круг общения не ограничивался только реабилитационным центром.

Повышенная чувствительность к стрессу. Дети могут испытывать тревожность и расстройства сна. Старайтесь оградить их от травмирующих ситуаций.

Склонность к депрессии. В подростковом возрасте дети могут осознавать свои отличия от сверстников, что может привести к депрессии. Обратите внимание на тревожные симптомы и проконсультируйтесь с психиатром.

Раздражительность и гиперактивность. Всплески эмоций могут быть связаны с сопутствующими патологиями. Соблюдение режима дня и правильное питание помогут улучшить состояние.

Польза грудного вскармливания. Дети, которые сосали грудь, лучше развиваются и чувствуют себя счастливее. Стимулируйте сосательный рефлекс, поглаживая щеку малыша.

---

Научите использовать игрушки. Покажите, как правильно держать и играть с ними.

Обязательные элементы: игры-потешки, пальчиковые игры и пестовальная гимнастика. Смех помогает развивать эмоции и делает ребенка счастливым.

Натуральные игрушки. Предпочтительнее использовать игрушки из натуральных материалов, чтобы развивать тактильную чувствительность.

Музыкальные игрушки. Избегайте игрушек с электронной музыкой. Вместо этого подарите музыкальные инструменты, чтобы развивать чувство ритма.

Куклы-перчатки или би-ба-бо. Эти игрушки могут заинтересовать ребенка и привлечь его к деятельности.

---

• Частые инфекционные болезни. У детей с синдромом снижен иммунитет, что делает их более уязвимыми к инфекциям.
• Врожденные пороки сердца 40%. Аномалии развития сердечной мышцы могут проявиться не сразу.
• Нарушения зрения 66%. Частые воспалительные заболевания могут привести к проблемам со зрением.
• Стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8%. Это может проявляться рвотой после еды и требует хирургического вмешательства.
• Пищевой рефлюкс. Заброс пищи из желудка в пищевод может быть облегчён частыми, но небольшими порциями.
• Эписиндром 8%. Припадки могут возникать после стрессов и инфекций.
• Недостаточная активность щитовидной железы 15%. Это может привести к замедлению обмена веществ.
• Апноэ. Остановка дыхания во сне может быть связана со слабым тонусом глотки.
• Нарушения слуха. Аномалии развития слуховых косточек могут привести к снижению слуха.
• Врожденный лейкоз. Это заболевание проявляется массивными кровоизлияниями и требует лечения.

Хотя эти патологии часто сопровождают синдром Дауна, это не означает, что они обязательно будут у вашего ребенка. Современная медицина способна справиться с этими проблемами.

1. Опасные факторы.
   Синдром Дауна — случайная хромосомная аномалия, и полностью застраховать ребенка от нее невозможно. Однако можно снизить риск, избегая неблагоприятных факторов. На этапе планирования беременности рекомендуется обратиться в медико-генетическую консультацию, особенно если:

• возраст будущей матери больше 35 лет, а отца — больше 45;
• у одного из супругов есть близкие родственники с генетическими заболеваниями;
• первый ребенок родился с хромосомной патологией;
• супруги являются кровными родственниками;
• предыдущие беременности заканчивались выкидышами;
• имелось воздействие радиации, вредных веществ, алкоголя, наркотиков или вирусных заболеваний.

2. Благоприятные факторы.
   Хотя ни одна женщина не застрахована от синдрома Дауна, женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов родить здорового ребенка. Чтобы сохранить репродуктивное здоровье, следует:

• своевременно обращаться к врачу для лечения заболеваний;
• вести здоровый образ жизни;
• правильно питаться;
• следить за своим весом;
• проходить дородовую диагностику (скрининг);
• планировать зачатие на конец лета или начало осени;
• принимать витаминно-минеральные комплексы за 2-3 месяца до зачатия.

Синдром Дауна — это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может жить счастливо, и в ваших силах помочь ему в этом. Ситуация в обществе меняется, и есть надежда, что в будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.

Причина	Симптомы и признаки	Диагностика и уход
Трисомия 21 (наличие трех копий 21-й хромосомы)	Гипотония (сниженный мышечный тонус), характерные черты лица (плоский затылок, скошенный лоб, эпикантус, широкий нос, маленький рот), задержка умственного и физического развития, брахицефалия (уплощенная форма черепа), короткая шея, плоские ладони с поперечной бороздкой, гипермобильность суставов, сердечные пороки, нарушения зрения и слуха, склонность к инфекционным заболеваниям	Пренатальная диагностика (скрининг крови, УЗИ, амниоцентез, хорионическая биопсия), постнатальная диагностика (цитогенетическое исследование кариотипа), реабилитационные мероприятия (логопед, физиотерапевт, эрготерапевт), лечение сопутствующих заболеваний, поддержка семьи и адаптация к жизни с ребенком с синдромом Дауна
Транслокация (часть 21-й хромосомы присоединена к другой хромосоме)	Вариабельность симптомов, возможно менее выраженные проявления, чем при трисомии 21	Цитогенетическое исследование кариотипа для определения типа транслокации, индивидуальный подход к лечению и реабилитации
Мозаицизм (наличие клеток с нормальным и аномальным числом хромосом)	Вариабельность симптомов, возможно менее выраженные проявления, чем при трисомии 21	Цитогенетическое исследование кариотипа для определения процента клеток с трисомией 21, индивидуальный подход к лечению и реабилитации

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное трисомией 21-й хромосомы. Люди с этим синдромом могут иметь различные физические и умственные особенности, такие как низкий мышечный тонус, характерные черты лица и задержка в развитии. Симптомы варьируются от легкой до тяжелой степени, и диагностика обычно происходит на этапе беременности с помощью ультразвука и анализа крови, а также после рождения через физический осмотр и генетическое тестирование.

Уход за людьми с синдромом Дауна требует особого внимания и поддержки. Важно обеспечить им раннее вмешательство, включая логопедическую и физическую терапию, что способствует развитию навыков и улучшению качества жизни. Социальная интеграция и поддержка со стороны семьи и общества играют ключевую роль в их адаптации. Несмотря на трудности, многие люди с синдромом Дауна ведут полноценную жизнь, достигая своих целей и радуя окружающих.

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика — кратко

Признаки и симптомы синдрома Дауна при беременности

Скрининг генетической аномалии при беременности

Пренатальный скрининг — это набор исследований для выявления серьезных нарушений и генетических заболеваний у плода. Он проводится для беременных женщин, состоящих на учете в женской консультации, и помогает обнаружить распространенные генетические отклонения, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефекты нервной трубки.

Сначала рассмотрим неинвазивные методы диагностики. Они не требуют вмешательства в амниотический мешок, где находится ребенок во время беременности.

Синдром Дауна: диагностика во время беременности, причины возникновения, симптомы

УЗИ

Сроки: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные ультразвуковые исследования проводятся на 24-й и 34-й неделе, но они менее информативны для диагностики синдрома Дауна.

Показания: всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. Признаки возможного синдрома Дауна:

• Недоразвитие носовых костей. Они короче, чем у здоровых детей, или отсутствуют.
• Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и кожей на шее плода, где скапливается жидкость.
• Укороченные плечевые и бедренные кости.
• Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено кровообращение в венозных протоках.
• Укороченные подвздошные кости таза с увеличенным углом между ними.
• Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
• Пороки сердца — аномалии в развитии сердечной мышцы.

Также существуют отклонения, не являющиеся прямыми признаками синдрома Дауна, но подтверждающие его наличие:

• увеличенный мочевой пузырь;
• учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
• отсутствие одной из пупочных артерий.

Ультразвуковое исследование — надежный метод, но многое зависит от квалификации врача. Выявленные признаки указывают на вероятность заболевания. Если обнаружен один симптом, риск патологии составляет около 2-3%, а при наличии всех признаков он возрастает до 92%.

Биохимический анализ крови

В первом и втором триместрах беременности у женщин берут кровь для биохимического анализа. В ходе исследования определяются следующие показатели:

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый плацентой.
2. Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А) — белок, синтезируемый плацентой на ранних стадиях беременности, защищающий плод от иммунной реакции матери.
3. Свободный эстриол — женский стероидный гормон, образующийся в плаценте из предшественника, выделяемого надпочечниками плода.
4. Альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода, защищающий его от иммунной системы матери.

Сроки проведения исследований:

• Первый триместр — с 10-й по 13-ю неделю. Анализируют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это двойной тест с точностью 85%.
• Второй триместр — с 16-й по 18-ю неделю. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Это тройной тест с достоверностью 65%.

Показания к проведению анализа. Хотя обследование не обязательно, его рекомендуют в следующих случаях:

• возраст матери старше 30 лет;
• наличие в семье детей с синдромом Дауна;
• наличие близких родственников с генетическими заболеваниями;
• серьезные заболевания во время беременности;
• предыдущие беременности с выкидышами.

Противопоказания отсутствуют.

Интерпретация результатов.

Результаты двойного теста в первом триместре:

• ХГЧ: превышение нормы (более 288,000 мЕд/мл) может указывать на генетические патологии, многоплодную беременность или ошибочно установленный срок.
• РАРР-А: снижение ниже 0,6 МоМ может свидетельствовать о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста во втором триместре:

• ХГЧ: уровень более 2 МоМ может указывать на риск синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
• АФП: значение ниже 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
• Свободный эстриол: уровень ниже 0,5 МоМ может свидетельствовать о недостаточной функции надпочечников у плода, что также наблюдается при синдроме Дауна.

Для правильной оценки ситуации врачу нужны результаты обоих скринингов для анализа динамики уровней гормонов. Результаты анализов могут подтвердить вероятность генетических отклонений, но не являются основанием для диагноза «синдром Дауна», так как на них могут влиять медикаменты, принимаемые женщиной.

На основании данных УЗИ и биохимического анализа формируется «группа риска», включающая женщин, у которых может родиться ребенок с синдромом Дауна. Эти пациентки направляются на более точные инвазивные исследования, такие как амниоцентез, кордоцентез и биопсия ворсин хориона. Женщинам младше 35 лет, если беременность наступила до этого возраста, исследование оплачивается министерством здравоохранения при наличии направления от врача-генетика.

Амниоцентез

Данная процедура включает забор околоплодных вод (амниотической жидкости) для анализа. Под контролем УЗИ специальной иглой выполняется прокол через живот или влагалище, после чего берется 10-15 мл жидкости. Эта манипуляция считается одной из самых безопасных среди инвазивных методов.

Сроки проведения:

• с 8-й по 14-ю неделю беременности;
• после 15-й недели.

Показания для проведения:

• результаты УЗИ указывают на возможность синдрома Дауна;
• данные биохимического скрининга свидетельствуют о хромосомной патологии;
• один из родителей имеет хромосомное заболевание;
• брак между близкими родственниками;
• возраст матери старше 35 лет и отца старше 40 лет.

Противопоказания:

• угроза прерывания беременности;
• острые или хронические заболевания у матери;
• плацента на передней стенке живота;
• аномалии развития матки у женщины.

Интерпретация результатов амниоцентеза

В амниотической жидкости можно обнаружить клетки плода с полным набором хромосом. Если генетический анализ показывает три 21-х хромосомы, это указывает на вероятность синдрома Дауна в 99%. Результаты теста обычно известны через 3-4 дня, но при необходимости дополнительного времени для роста клеток ожидание может затянуться до 2-3 недель.

Возможные осложнения амниоцентеза

• Риск прерывания беременности — 1%.
• Вероятность инфицирования околоплодных вод — 1%.
• После 36-й недели может начаться родовая деятельность. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут привести к преждевременным родам.

Кордоцентез

Кордоцентез – метод анализа пуповинной крови. Тонкой иглой выполняется прокол в области брюшной стенки или шейки матки. Под контролем УЗИ игла вводится в сосуд пуповины, и берется 5 мл крови для анализа.

Сроки: процедуру проводят с 18-й недели беременности, так как на более ранних сроках сосуды пуповины слишком тонкие. Оптимальный период для кордоцентеза – 22-24 недели.

Показания:

• генетические заболевания у родителей или близких родственников;
• наличие ребенка с хромосомной аномалией в семье;
• выявленные генетические отклонения по результатам УЗИ и биохимического скрининга;
• возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

• инфекционные болезни у матери;
• угроза прерывания беременности;
• уплотнения в стенке матки;
• проблемы со свертываемостью крови у матери;
• кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза

Пуповинная кровь содержит клетки, отражающие хромосомный набор плода. Обнаружение трех хромосом 21 указывает на синдром Дауна. Достоверность исследования составляет 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза: риск менее 5%.

• замедление сердцебиения у плода;
• кровотечение в месте пункции;
• образование гематом на пуповине;
• преждевременные роды в третьем триместре;
• воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Биопсия ворсин хориона

Процесс получения образца ткани из выростов на плаценте для анализа. В брюшной стенке выполняется прокол, после чего с помощью биопсийной иглы берется образец. При биопсии через шейку матки используется тонкий гибкий зонд. Результаты будут доступны через 7-10 дней, для более детального исследования потребуется 2-4 недели.

Сроки: 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания:

• возраст матери старше 35 лет;
• у родителей обнаружены генетические или хромосомные аномалии;
• в предыдущих беременностях у плода диагностированы хромосомные заболевания;
• по итогам скрининга выявлен высокий риск синдрома Дауна.

Противопоказания:

• острые инфекционные заболевания или хронические болезни в обострении;
• кровянистые выделения из влагалища;
• слабость шейки матки;
• угроза прерывания беременности;
• спайки в области малого таза.

Интерпретация результатов биопсии хориона

Клетки из хориона имеют те же хромосомы, что и плод. Лаборант анализирует хромосомы на количество и структуру. Если обнаруживается три хромосомы 21-й пары, вероятность синдрома Дауна у плода составляет около 99%.

Возможные осложнения биопсии хориона

• риск самопроизвольного прерывания беременности при проколе через брюшную стенку — 2%, через шейку матки — до 14%;
• болевые ощущения в области забора образца;
• воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
• кровотечение;
• образование гематомы в месте забора образца.

Несмотря на высокую точность инвазивных методов, они не гарантируют 100% достоверность в определении здоровья ребенка. Родителям следует совместно с врачом-генетиком решать о необходимости дополнительных исследований, возможности прерывания беременности по медицинским показаниям или сохранении жизни ребенку.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние черты, которые не унаследованы от родителей, а обусловлены дополнительной хромосомой.

• Рост и вес ниже среднего. Обычно дети рождаются с ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
• Короткая голова – брахицефалия наблюдается у 81%. Черепная часть имеет меньший продольный, но больший поперечный диаметр.
• Третий родничок в области соединения костей черепа. Крупные роднички закрываются позже из-за замедленного роста костей.
• Приплюснутый затылок встречается у 78%.
• Круглое и плоское лицо у 90% новорожденных.
• Монголоидный разрез глаз у 80%. Внешние уголки глаз выше внутренних, создавая эффект раскосых глаз. Часто присутствует третье веко или эпикантус, а также косоглазие из-за слабости глазных мышц.
• Пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда). Они заметнее у людей с голубыми или серыми глазами и выглядят как белые вкрапления. У людей с карими глазами пятна золотистые и менее заметны.
• Короткая широкая шея с выраженной кожной складкой.
• Крупный язык. У 65% новорожденных край языка выступает наружу, так как он не помещается в ротовой полости.
• Короткий нос у 40%. Переносица широкая и вдавленная, спинка носа также широкая.
• Маленькие челюсти и аркообразное «готическое» небо встречаются у 58%.
• Приоткрытый рот. Этот признак связан с пониженным тонусом мышц, наблюдается у 65%.
• Маленькие ушные раковины, которые могут быть деформированными и асимметричными. Завиток расплющен, мочки короткие и приросшие к шее. Ушные ходы узкие, что приводит к накоплению серы.
• Укороченные конечности (по сравнению с туловищем) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают.
• Широкие и короткие ладони из-за укорочения средних фаланг пальцев.
• Искривленный мизинец. Он может быть выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.
• Сандалевидная щель. Большой палец на ногах располагается на расстоянии от остальных, под ним образуется складка на стопе.
• Одна поперечная складка на ладони, образованная слиянием линий сердца и ума, встречается у 45%.

У 10% новорожденных с синдромом Дауна эти признаки могут быть менее выраженными. Важно помнить, что подобные черты могут встречаться и у здоровых детей. Диагноз «синдром Дауна» ставится только на основании генетического анализа.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние черты, заметные уже у новорожденных, но со временем могут проявляться и другие симптомы.

• Низкий рост наблюдается у 90% пациентов. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см, их рост редко превышает 150-160 см из-за особенностей трубчатых костей и недостаточной выработки гормона роста. У детей и взрослых также наблюдается предрасположенность к полноте.
• Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой.
• Круглое лицо с плоскими чертами из-за недостаточного развития лицевых костей. На щеках часто присутствует румянец, мимика выражена слабо.
• Монголоидные глаза. Глаза имеют раскосую форму, у внутреннего угла располагается кожная складка от верхнего века к нижнему.
• Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи, которые с возрастом становятся менее заметными.
• Низкий, плоский и морщинистый лоб. Линия роста волос низкая, без залысин.
• Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие, носовая перегородка часто асимметрична.
• Узкая и недоразвитая верхняя челюсть. Нижняя челюсть выдается вперед, рот часто полуоткрыт. Губы толстые и плохо очерченные, нижняя губа может отвисать, на ней часто появляются вертикальные трещины из-за сухости слизистых.
• Аномалии развития зубов у 65%. Зубы могут быть искривленными, узкими, остроконечными или тупыми, с широкими промежутками. Прорезывание зубов задерживается, порядок их появления нарушен. Дефекты эмали приводят к кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут расти криво.
• Крупный бороздчатый язык с продольными трещинами – «географический язык» встречается у 50%. Он большой и помещается во рту только в «сложенном» виде, что затрудняет речь и жевание. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство для удаления боковых частей языка.
• Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец часто искривлен внутрь. Эти признаки наблюдаются у 100% людей с синдромом Дауна.
• Деформация грудной клетки у 27%. В нижней части грудины может образовываться впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – это деформация, при которой грудина выступает вперед. Пороки сердца могут сопровождаться увеличением сердечной мышцы, что приводит к выпячиванию на одной стороне груди – сердечному горбу.
• Слабый мышечный тонус – мышечная гипотония наблюдается у 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития в первые месяцы жизни. Дети позже переворачиваются, садятся и начинают ходить.
• Провисание живота – следствие слабости мышц брюшного пресса. Пупок часто расположен низко, что приводит к частым пупочным грыжам и грыжам белой линии живота.
• Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы более чем на 180 градусов. Этот симптом связан со слабостью коллагеновых волокон, что объясняет частые вывихи и подвывихи у 80% людей с синдромом.
• Склонность к плоскостопию, обусловленная слабостью связок, поддерживающих свод стопы. Размер ноги может быть маленьким, у взрослых он соответствует размеру ноги 10-летнего ребенка.
• Отставание в развитии наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины часто сталкиваются с бесплодием, у женщин риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
• Сухая и тонкая кожа. Она склонна к шелушению и экземам. На конечностях кожа может выглядеть мраморной – бледной с прожилками, что связано с недостаточным кровообращением.
• Дефекты речи – следствие особенностей строения глотки и задержки в психическом развитии. Речь часто медленная и невнятная, голос хриплый, что объясняется частыми простудами и дефектами соединительной ткани голосовых связок. Эти отклонения наблюдаются у 100% пациентов.
• Сниженная устойчивость к инфекционным заболеваниям. В детском возрасте часто возникают бронхиты и пневмонии из-за слабого иммунитета.

Как развивается ребенок с синдромом Дауна

Несколько десятилетий назад детей с синдромом Дауна считали бременем для родителей и общества, изолируя их в специализированных учреждениях, что угрожало их развитию. Сегодня ситуация меняется. Активное участие родителей в развитии ребенка с раннего возраста с использованием обучающих программ может помочь ему стать полноценной личностью, вести самостоятельную жизнь, получить профессию и создать семью.

Государственные учреждения и общественные организации предлагают поддержку таким семьям:

• Участковый педиатр. Врач следит за здоровьем ребенка после выписки из роддома, дает рекомендации по уходу и направляет на обследования. Важно пройти все анализы для своевременного выявления сопутствующих заболеваний, которые могут усугубить задержку в развитии.
• Невролог. Специалист следит за состоянием нервной системы и предлагает помощь. Он может назначить медикаменты, массажи, лечебную физкультуру и физиотерапию для стимуляции развития.
• Окулист. Этот врач выявляет проблемы со зрением, которые встречаются у 60% детей с синдромом Дауна. Раннее обращение к окулисту крайне важно, так как самостоятельно заметить такие проблемы сложно.
• ЛОР-врач. Проверяет слух ребенка, так как нарушения слуха могут усугубить проблемы с речью. Первый признак — отсутствие реакции на громкие звуки. Врач проведет обследование и определит наличие снижения слуха. Возможно, потребуется операция по удалению аденоидов для улучшения носового дыхания.
• Эндокринолог. Выявляет нарушения в работе желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему при изменениях в весе, вялости, холодных конечностях или частых запорах.
• Логопед. Занятия с логопедом помогут минимизировать проблемы с речью и произношением.
• Психолог. Специалист помогает родителям принять ситуацию и полюбить ребенка. Регулярные занятия способствуют правильному развитию и улучшению навыков малыша. Психолог подскажет эффективные методы и программы.
• Реабилитационный центр и ассоциация «Даун Синдром». Общественные организации предлагают педагогическую, психологическую и медицинскую помощь, а также решают социальные и юридические вопросы. Для детей до года предусмотрены выездные консультации, позже — групповые занятия и индивидуальные консультации. Ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

При рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на родителей. Чтобы ваш малыш стал полноценным членом общества, потребуется значительное усилие. В процессе игры развивайте физические и умственные способности ребенка. Полезные знания можно получить из специализированной литературы.

1. Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки», рекомендованная Министерством образования России. Разработана австралийскими авторами Питерси М и Трилор Р для детей с отклонениями в развитии. Программа описывает пошаговые упражнения для всех аспектов развития.
2. Система Монтессори. Метод раннего развития, созданный Марией Монтессори, показывает отличные результаты для детей с задержкой в развитии. Индивидуальный подход позволяет детям иногда обойти сверстников с нормальным развитием.

Родителям важно запастись терпением. Ребенку потребуется больше времени на тренировки. У него свой темп развития. Будьте спокойны, настойчивы и доброжелательны. Знайте сильные стороны вашего малыша и акцентируйте на них внимание. Это поможет ребенку поверить в свои силы и стать счастливым.

Сильные стороны детей с синдромом Дауна

• Развитое зрительное восприятие и внимание к мелочам. С первых дней показывайте ребенку карточки с изображениями предметов и цифрами, называя их. Это позволяет изучать 2-3 новых понятия ежедневно. Обучение будет основываться на визуальных материалах, знаках и жестах.
• Быстро осваивают чтение. Дети запоминают текст и используют его в дальнейшем.
• Способность учиться, наблюдая за взрослыми и сверстниками. Это качество основано на наблюдательности.
• Творческие способности. Дети охотно танцуют, поют, сочиняют стихи и выступают. Для их развития активно применяется арт-терапия: рисование, роспись по дереву, лепка.
• Спортивные успехи. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх, добиваясь успехов в плавании, спортивной гимнастике и беге.
• Эмпатия. Дети понимают чувства других и готовы оказать эмоциональную поддержку. Они хорошо улавливают настроение и эмоции окружающих, чувствуют фальшь.
• Уверенно осваивают компьютер. Навыки работы с компьютером могут стать основой для будущей профессии.

Особенности физического развития ребенка с синдромом Дауна

Первый год жизни — ключевой этап для ребенка с синдромом Дауна. Если родители ограничатся только кормлением и одеванием, игнорируя развитие и общение, они упустят важные моменты. Это усложнит формирование речи, эмоций и физических навыков.

В первый год отставание в развитии составляет 2-5 месяцев. Все функции взаимосвязаны: например, если ребенок научится сидеть, он сможет манипулировать игрушками, что способствует развитию моторики и мышления.

Массаж и гимнастика — эффективные методы для укрепления мышц и повышения их тонуса. Массаж можно начинать с двухнедельного возраста при весе более 2 кг. Рекомендуется проходить курсы массажа каждые полтора месяца. Родители могут освоить массаж самостоятельно, и он будет столь же эффективен, как и у специалиста.

Методика массажа

• Движения должны быть легкими и поглаживающими. Сильное давление может ослабить нежные мышцы.
• Рука должна скользить по телу, не растягивая кожу.
• Уделите внимание кистям и предплечьям, где расположены рефлекторные зоны, отвечающие за речь.
• Массаж лица улучшает мимику и произношение. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам и от подбородка к вискам. Круговыми движениями массируйте мышцы вокруг рта.
• Завершите массаж легкими прикосновениями к лбу и щекам. Массаж за 15 минут до кормления облегчит сосание.

Специалисты рекомендуют дополнить массаж активной гимнастикой по методике Питера Лаутеслагера или рефлекторной гимнастикой по методу Войта. Динамическая гимнастика и закаливание не рекомендуются детям с синдромом Дауна.

Имейте в виду, что массаж и гимнастика улучшают кровообращение и увеличивают нагрузку на сердце. При наличии порока сердца проконсультируйтесь с кардиологом перед началом занятий.

Первая улыбка малыша появится в возрасте 1,5-4 месяцев. Чтобы вызвать ее, посмотрите в глаза ребенку и улыбнитесь. Если он ответит, похвалите его — это поможет закрепить навык.

Комплекс оживления. Ребенок начнет тянуть к вам ручки и гулить в 6 месяцев. До этого момента многие мамы могут думать, что малыш их не узнает или не любит. На самом деле до полугода ребенок не может выразить привязанность из-за мышечной слабости. Помните, что ваш ребенок любит вас и нуждается в заботе всей семьи.

Умение сидеть. Важно, чтобы ребенок научился сидеть как можно раньше. Он будет готов, когда начнет переворачиваться со спины на живот и уверенно держать голову. Не ждите, пока он сядет сам, так как из-за анатомических особенностей ему будет сложно это сделать. Умение сидеть обычно развивается к 9-10 месяцам, но у каждого малыша свой темп, и некоторые могут сесть только в 24-28 месяцев. Сидение позволяет манипулировать игрушками, что важно для развития мышления. Когда ребенок начнет сидеть, можно приучать его держать сухарик или бутылочку и начинать приучение к горшку.

Самостоятельное передвижение. Ребенок начинает ползать в полтора года, а ходить — в два. На начальных этапах вам придется помогать ему передвигать ноги. Если он ставит ноги слишком широко, попробуйте надеть на бедра эластичную повязку для волос.

Ребенок с синдромом Дауна может освоить те же навыки, что и другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде, хотя с некоторым запозданием. Показывайте, как правильно двигаться, и отмечайте даже маленькие успехи. Не забывайте хвалить его.

Развитие личности при синдроме Дауна

Низкая саморегуляция. Детям и взрослым с трисомией 21-й хромосомы сложно контролировать психофизические процессы. Им трудно управлять эмоциями, усталостью и выполнять нежелательные действия. Это связано с тем, что саморегуляция требует внутреннего воздействия через слова и образы, что вызывает трудности у людей с синдромом Дауна. Соблюдение распорядка дня может улучшить ситуацию. Регулярные занятия в одно и то же время создают чувство безопасности и способствуют дисциплине.

Недостаточная мотивация. Дети с синдромом Дауна часто не могут четко представить конечный результат своих действий, что мешает их активности. Они лучше справляются с простыми одношаговыми задачами и получают от этого удовольствие. При работе с ребенком разбивайте задания на более простые этапы. Например, ребенку легче поставить один кубик на другой, чем сразу построить целый домик.

Аутические расстройства встречаются у 20% детей с синдромом Дауна. Они могут проявляться в нежелании общаться, повторяющихся действиях, стремлении к однообразию и приступах агрессии. Например, ребенок может многократно выстраивать игрушки в определенном порядке, махать руками или раскачиваться. Одним из симптомов аутизма является самоповреждение, например, укусы себя. Если вы заметили у ребенка такие признаки, рекомендуется обратиться к психиатру.

Познавательная сфера ребенка с синдромом Дауна

Внимание к деталям. Дети сосредотачиваются на мелочах, что затрудняет выделение ключевых характеристик. Они хорошо различают формы и цвета и могут сортировать предметы по заданным признакам после нескольких занятий.

Просмотр телевизора не должен превышать 15 минут в день. Дети с синдромом Дауна любят наблюдать за окружающим. Быстрая смена изображений может негативно сказаться на психическом состоянии и привести к развитию аутизма.

Чтение для детей обычно несложно. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. То же касается письма: некоторые дети предпочитают письменные ответы устным.

Кратковременная слуховая память у детей развита недостаточно. Она важна для восприятия и усвоения речи. Объем памяти зависит от скорости речи. Люди с синдромом говорят медленно, что ограничивает кратковременную память и затрудняет освоение речи, понимание прочитанного и счёт в уме. Тренировать память можно, прося ребенка повторять услышанные фразы, постепенно увеличивая количество слов до пяти.

Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены. В обучении стоит на них опираться: при изучении новых слов показывайте предмет или карточку с изображением. Когда вы заняты, озвучивайте свои действия: «Я режу хлеб», «Я умываюсь».

Проблемы с математикой. Ограниченная кратковременная память, низкая концентрация и трудности с анализом материала создают препятствия для детей, особенно в устном счете. Помогите ребенку, предложив использовать счетный материал или считать знакомые предметы: карандаши, кубики.

В обучении опирайтесь на сильные стороны: подражательность и старательность. Покажите образец выполнения задания и объясните, что нужно сделать, чтобы ребенок смог выполнить задание наилучшим образом.

Дети с синдромом развиваются в своем темпе. Импульсы в коре головного мозга возникают реже, чем у других. Не спешите ребенка, верьте в него и дайте достаточно времени для выполнения задания.

Развитие речи

Общайтесь активно и с эмоциями. Чем больше вы взаимодействуете с ребенком, тем быстрее у него развивается речь и увеличивается словарный запас. С первых дней говорите с малышом эмоционально, меняя тон и громкость голоса. Это способствует развитию речи, эмоциональной сферы и слуховых навыков.

Массаж ротовой полости. Оберните чистый бинт вокруг пальца и аккуратно протрите небо, десны и губы. Повторяйте 2-3 раза в день. Массаж активизирует нервные окончания в ротовой полости, что облегчит управление губами и языком. Используйте большие и указательные пальцы, чтобы смыкать и размыкать губы ребенка во время игры, особенно когда он издает гулкие звуки. Это поможет ему произносить «ба», «ва».

Называйте предметы и комментируйте свои действия. Например, говорите: «Сейчас будем пить из бутылочки! Мама наденет кофту». Частое повторение поможет ребенку запомнить слова и связать их с предметами.

Все занятия должны быть наполнены положительными эмоциями. Щекочите малыша, гладьте его ручки, похлопывайте по ножкам и животу. Это активизирует его, вызывая двигательную активность и звуковые реакции. Повторяйте звуки, которые издает ребенок. Он будет рад, что вы его понимаете, и это поможет ему полюбить общение.

При изучении слов используйте визуальные материалы, символы и жесты. Например, если учите слово «машина», покажите настоящую и игрушечную. Воспроизведите звук мотора и изобразите поворот руля. В следующий раз, когда скажете «машина», напомните малышу об этом. Это поможет ему лучше запомнить слово.

Читайте ребенку. Выбирайте книги с яркими иллюстрациями и текстом, соответствующим его возрасту. Рисуйте персонажей из прочитанных историй и вместе пересказывайте их.

Эмоциональная сфера

Эмоциональная восприимчивость. Дети с синдромом Дауна чувствительны к эмоциям окружающих. Если вы решили оставить ребенка, старайтесь искренне его любить. Для проявления материнского инстинкта важно проводить больше времени с малышом и кормить его грудью.

Наиболее сложный период для родителей – первые недели после диагноза. Рекомендуется обратиться к психологу или в центр поддержки детей с особыми потребностями. Присоединение к группе родителей, воспитывающих детей с аналогичными особенностями, поможет лучше справиться с ситуацией. В будущем ваш ребенок станет опорой. После двух лет малыши начинают хорошо считывать эмоции, улавливают стресс и часто пытаются утешить.

Слабое выражение эмоций. В первые годы жизни невыразительная мимика затрудняет понимание внутреннего мира ребенка, а проблемы с речью мешают делиться чувствами. Дети не всегда активно реагируют на происходящее и могут казаться вялыми. Однако это не означает отсутствия эмоций; их внутренний мир богат и разнообразен.

Общительность. Дети с синдромом Дауна привязаны к родителям и заботливым людям. Они открыты, дружелюбны и стремятся общаться как со сверстниками, так и со взрослыми. Важно, чтобы их круг общения не ограничивался реабилитационным центром. Игры с детьми без синдрома помогут ребенку быстрее развиваться и интегрироваться в общество.

Повышенная чувствительность к стрессу. Люди с синдромом Дауна часто испытывают тревожность и проблемы со сном, особенно мальчики. Старайтесь оградить ребенка от стрессовых ситуаций. Если избежать этого не удалось, отвлеките малыша игрой или расслабляющим массажем.

Склонность к депрессии. В подростковом возрасте, когда дети осознают свои отличия от сверстников, может развиться депрессия. Чем выше уровень интеллектуального развития, тем сильнее она может проявляться. Люди с синдромом Дауна не всегда говорят о своих угнетенных чувствах или намерениях причинить себе вред, хотя могут совершить такой поступок. Депрессия может проявляться подавленным состоянием, замедленной реакцией, нарушениями сна, потерей аппетита и похуданием. Если вы заметили тревожные признаки, обратитесь к психиатру для оценки психического состояния ребенка и, при необходимости, назначения антидепрессантов.

Раздражительность и гиперактивность. Вспышки эмоций могут быть вызваны сопутствующими заболеваниями или стрессом, связанным с социальной изоляцией, состоянием родителей или потерей близкого человека. Для улучшения ситуации важно соблюдать режим дня, обеспечивая ребенку достаточный сон и правильное питание. Полезно также добавить витамины группы В, которые способствуют нормализации работы нервной системы.

Польза грудного вскармливания. Дети на грудном вскармливании обычно лучше развиваются, быстрее начинают говорить и чувствуют себя более счастливыми. Однако из-за слабости мышц рта некоторые могут отказаться от сосания. Для стимуляции сосательного рефлекса поглаживайте щеку малыша или основание его большого пальца. Эти зоны активируют рефлексы, побуждающие ребенка продолжать сосание.

Игры

Научите пользоваться игрушками. Это касается как простых погремушек, так и более сложных предметов, таких как кубики и пирамидки. Дайте ребенку игрушку, покажите, как ее держать и какие действия с ней выполнять.

Обязательные элементы: игры-потешки, пальчиковые игры (например, Сорока-ворона) и пестовальная гимнастика. Во время игры старайтесь развеселить ребенка. Смех способствует дыхательной гимнастике, развивает волю и эмоции, а также делает малыша счастливее.

Натуральные игрушки. Лучше, если игрушки изготовлены из натуральных материалов: металла, дерева, ткани, шерсти, кожи или каштанов. Это развивает тактильную чувствительность. Например, при покупке погремушки обмотайте ручку толстой шерстяной ниткой. Сделайте наволочку из яркой ткани для шуршащего целлофанового пакета или соедините несколько однотонных шелковых платков. Также подойдут движущиеся игрушки: крутящиеся модули для кроватки или игрушки-кузнецы. В магазинах можно найти игрушки Монтессори, идеально подходящие для развивающих игр.

Музыкальные игрушки. Не рекомендуется приобретать игрушки с электронной музыкой. Вместо этого подарите ребенку игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон или трещотки. Эти инструменты помогут развить у малыша чувство ритма. Проводите игры под музыкальное сопровождение: под быструю музыку катайте мяч или быстро топайте ногами, а под медленную — выполняйте движения плавно.

Куклы-перчатки или би-ба-бо. Надев такую игрушку на руку, вы создаете мини-кукольный театр. С помощью би-ба-бо можно заинтересовать ребенка, привлечь его к деятельности или успокоить. Замечено, что дети иногда лучше слушают таких кукол, чем родителей.

Патологии, которые могут обнаружиться у ребенка с синдромом Дауна

• Частые инфекционные заболевания. У детей с синдромом наблюдается снижение клеточного иммунитета, что затрагивает миндалины, глотку, трахею и бронхи. Чтобы снизить риск заболеваний, избегайте контактов с больными и следите за тем, чтобы ребенок не переохлаждался.
• Врожденные пороки сердца (40%). Дополнительная хромосома может вызывать аномалии сердечной мышцы. Порок может не проявляться сразу и диагностируется через несколько месяцев. Наиболее распространены незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок, реже — незаращение боталлова протока и тетрада Фалло. При серьезных проблемах с кровообращением может потребоваться операция.
• Нарушения зрения (66%). К ним относятся помутнение роговицы, повышение внутриглазного давления, близорукость, катаракта, конусообразное выпячивание роговицы и нистагм. Эти проблемы могут быть следствием врожденных аномалий глаз и воспалений. Рекомендуется ежегодное обследование у офтальмолога и ограничение времени перед экраном.
• Стеноз или атрезия 12-перстной кишки (8%). Сужение или непроходимость кишечника могут проявляться в первые дни жизни: рвота возникает сразу после кормления. В таких случаях необходима операция.
• Пищевой рефлюкс. Это заброс пищи с желудочным соком из желудка в пищевод. Чтобы облегчить состояние, кормите ребенка часто, но небольшими порциями.
• Эписиндром (8%). После стрессов или инфекций могут возникать припадки, напоминающие эпилепсию, связанные с повреждениями мозга. Припадки могут проявляться напряжением и подергиванием конечностей, запрокидыванием головы, закатыванием глаз, галлюцинациями, повышением температуры, учащенным сердцебиением и болями в животе.
• Недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз) (15%). Щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, что может привести к снижению энергии, медлительности и склонности к избыточному весу.
• Апноэ. Это остановка дыхания во сне. Дыхательные пути могут сужаться, затрудняя доступ воздуха в легкие. Это связано со слабым тонусом глотки и увеличенным языком. Чтобы уменьшить проявления апноэ, укладывайте ребенка спать на бок. Для грудничков можно использовать валик из одеяла, чтобы предотвратить переворот на спину.
• Нарушения слуха. Они могут быть вызваны аномалиями слуховых косточек в среднем ухе. Снижение слуха часто связано с воспалительными процессами. Важно своевременно лечить простудные заболевания.
• Врожденный лейкоз. Это рак крови, проявляющийся массивными кровоизлияниями в слизистые оболочки, кожу и внутренние органы, а также кровавой рвотой или кровью в кале. Химиотерапия может временно устранить проявления заболевания.

Хотя указанные патологии часто встречаются при синдроме Дауна, это не означает, что они обязательно будут у вашего ребенка. Современная медицина способна эффективно справляться с этими проблемами.

Профилактика синдрома Дауна

1. Опасные факторы.

   Синдром Дауна — хромосомная аномалия, возникающая из-за случайного нерасхождения хромосом при делении половых клеток. Полностью исключить риск рождения ребенка с этой патологией невозможно, но можно минимизировать вероятность, избегая негативных факторов.

   На этапе подготовки к беременности рекомендуется посетить медико-генетическую консультацию, особенно в следующих случаях:
   У обоих родителей берут кровь для анализа генетических особенностей. Если один из партнеров является носителем «неправильных» генов, риск рождения ребенка с отклонениями возрастает.

   Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды до зачатия может повредить генетический материал в яйцеклетках и нарушить расхождение хромосом. Хотя доказательства этого механизма недостаточны, в регионах, пострадавших от аварии на ЧАЭС, процент детей с синдромом Дауна не превышает средние показатели по стране. Для снижения риска хромосомных и генетических заболеваний, а также злокачественных опухолей, избегайте следующих факторов:

   • возраст матери старше 35 лет, отца старше 45 лет;
   • наличие у одного из супругов близких родственников с генетическими или хромосомными заболеваниями;
   • предыдущие дети с хромосомными патологиями;
   • кровное родство между супругами;
   • два предыдущих выкидыша;
   • радиационное облучение;
   • продукты с высоким содержанием нитратов;
   • вредные условия труда (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, токсические вещества);
   • употребление алкоголя и табака;
   • наркотические вещества;
   • вирусные инфекции: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цитомегаловирусные инфекции;
   • бесконтрольный прием лекарств от аллергии, гипертонии, антибиотиков;
   • опухоли в области таза;
   • хронические инфекции половых органов.

2. Благоприятные факторы.

   Ни одна женщина не может быть полностью защищена от риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Эта генетическая аномалия не зависит от психического и физического состояния будущей матери. Однако женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов родить здорового малыша. Для поддержания репродуктивного здоровья:

• Регулярно посещайте врача для лечения заболеваний.
• Ведите активный образ жизни. Физическая активность улучшает кровообращение и защищает яйцеклетки от недостатка кислорода.
• Соблюдайте правильное питание. Витамины и микроэлементы необходимы для гормонального баланса и укрепления иммунной системы.
• Контролируйте свой вес. Избыточная худоба или ожирение могут нарушить гормональный баланс, что повлияет на созревание половых клеток.
• Проходите дородовую диагностику (скрининг) для своевременного выявления серьезных нарушений у плода.
• Планируйте зачатие на конец лета или начало осени, когда организм наиболее укреплен и насыщен витаминами. Период с февраля по апрель считается неблагоприятным для зачатия.
• Принимайте витаминно-минеральные комплексы за 2-3 месяца до зачатия, содержащие фолиевую кислоту, витамины группы В и Е. Это поможет нормализовать работу половых органов и улучшить обменные процессы в половых клетках.

Синдром Дауна — генетическая случайность, но не приговор. Ваш ребенок может жить полноценной и счастливой жизнью. Вы можете помочь ему в этом. Хотя наша страна еще не полностью готова к принятию таких детей, ситуация постепенно меняется. Надежда есть, что в будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе на равных со всеми.

Вопрос-ответ

Что является причиной синдрома Дауна?

При синдроме Дауна в 21-й паре хромосом появляется лишняя третья. Такое состояние называют «трисомия 21». Почти всегда ребёнок с синдромом Дауна рождается у здоровых родителей в результате случайной ошибки при формировании половых клеток матери или отца.

В чем разница между болезнью Дауна и синдром Дауна?

В современном мире принято говорить о синдроме, а не о болезни. Синдром Дауна – это врожденное и неизлечимое хромосомное нарушение (люди с этим синдромом имеют дополнительную копию – трисомию – 21-й хромосомы). Болезнь Дауна – устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Советы

СОВЕТ №1

Обучайтесь и информируйтесь. Понимание синдрома Дауна, его причин и симптомов поможет вам лучше поддерживать людей с этой патологией. Читайте книги, статьи и смотрите документальные фильмы, чтобы расширить свои знания и развеять мифы.

СОВЕТ №2

Создайте поддерживающую среду. Люди с синдромом Дауна нуждаются в любви и поддержке. Обеспечьте им комфортное и безопасное пространство, где они могут развиваться и чувствовать себя принятыми. Включайте их в семейные и социальные мероприятия.

СОВЕТ №3

Работайте с профессионалами. Не стесняйтесь обращаться за помощью к специалистам, таким как логопеды, психологи и педагоги. Они могут предложить индивидуальные программы и методы, которые помогут вашему близкому человеку развиваться и адаптироваться к жизни.

СОВЕТ №4

Заботьтесь о своем эмоциональном состоянии. Уход за человеком с синдромом Дауна может быть эмоционально сложным. Не забывайте уделять время себе, общаться с другими родителями и находить поддержку в сообществах, чтобы избежать выгорания и сохранить психическое здоровье.