Тромбофилия. Причины, симптомы, диагностика и лечение патологии, генетические заболевания, приводящие к тромбофилии, а также рекомендации по профилактике

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия — состояние, при котором возрастает вероятность образования тромбов в сосудах. Это не самостоятельное заболевание, а индикатор возможных проблем со свертывающей системой крови и стенками сосудов. Тромбофилия может представлять серьезную опасность для здоровья и угрожать жизни.

Наиболее часто при тромбофилии страдают крупные вены, реже — артерии. Закупорка сосудов может происходить в любом органе или ткани, что приводит к нарушениям в их функционировании. В результате тромбозов органы и ткани могут частично или полностью утрачивать свою деятельность. Кровоток, необходимый для их жизнедеятельности, замедляется. Если тромбы не рассасываются длительное время, это может привести к необратимым повреждениям и гибели тканей и органов. К числу серьезных последствий тромбофилии относятся инфаркт миокарда, инсульт, выкидыш, тромбоэмболия легочной артерии, инфаркт почки и другие.

Тромбофилия представляет собой состояние, при котором повышается склонность к образованию тромбов в сосудах. Врачи отмечают, что причиной этого заболевания могут быть как генетические факторы, так и приобретенные состояния. Генетические мутации, такие как мутация гена фактора V Лейдена или недостаток протеина C и S, играют ключевую роль в развитии тромбофилии. Симптомы могут варьироваться от бессимптомного течения до серьезных осложнений, таких как тромбоз глубоких вен или легочная эмболия.

Диагностика включает в себя лабораторные исследования, направленные на выявление генетических мутаций и оценку коагуляционного статуса пациента. Врачи подчеркивают важность раннего выявления и лечения тромбофилии, чтобы предотвратить серьезные последствия. Лечение может включать антикоагулянтную терапию, которая помогает снизить риск тромбообразования. Важно, чтобы пациенты с тромбофилией находились под наблюдением специалистов, чтобы корректировать лечение в зависимости от индивидуальных особенностей и сопутствующих заболеваний.

Фактор V Лейдена — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Какие компоненты крови участвуют во внутрисосудистом свертывании?

Внутрисосудистое свертывание крови, или тромбообразование, — важный процесс, обеспечивающий целостность сосудов и предотвращающий кровопотери. Образование тромба включает три ключевых элемента: стенку сосуда, тромбоциты и факторы свертывания крови. Эндотелиальные клетки, выстилающие сосуды, играют критическую роль в гемостазе — системе, регулирующей свертывание и рассасывание тромбов. Эти клетки производят вещества, управляющие тромбообразованием, такие как фактор фон Виллебранда и тромбомодулин. В норме неповрежденная стенка сосуда обладает тромборезистентностью, предотвращая свертывание.

Тромбоциты — основной строительный материал тромба. Их агрегация, или прилипание друг к другу, составляет большую часть сгустка. Тромбоциты приклеиваются к поврежденным участкам сосудов и выделяют биологически активные вещества, такие как тромбоцитарный фактор роста и серотонин, способствующие тромбообразованию. Активация тромбоцитов происходит при повреждении эндотелия. В норме тромбоциты циркулируют в крови в свободном состоянии.

При повреждении эндотелия высвобождаются вещества, такие как тромбопластин и фактор фон Виллебранда, привлекающие тромбоциты. Уровень тромбоцитов в крови относительно постоянен, поэтому они быстро направляются к месту повреждения, приклеиваются к стенкам сосуда и образуют агрегаты, активируясь и выделяя вещества, активирующие факторы свертывания крови в плазме.

Плазменные факторы свертывания крови, вместе с тромбоцитами и сосудистой стенкой, составляют третий ключевой компонент свертывания. Их активация завершает процесс тромбообразования, фиксируя тромбоцитарные агрегаты и укрепляя тромб, что предотвращает его разрушение и помогает организму остановить кровотечение. Существует около 13 плазменных факторов, обозначаемых римскими цифрами и имеющих свои названия.

Плазменные факторы свертывания крови

Номер фактора	Название фактора
Фактор свёртывания I	Фибриноген
Фактор свёртывания II	Протромбин
Фактор свёртывания III	Тромбопластин
Фактор свёртывания IV	Ионы кальция
Фактор свёртывания V	Проакцелерин
Фактор свёртывания VI	Акцелерин
Фактор свёртывания VII	Проконвертин
Фактор свёртывания VIII	Антигемофильный глобулин
Фактор свёртывания IX	Фактор Кристмаса
Фактор свёртывания X	Фактор Стюарта-Прауэра
Фактор свёртывания XI	Фактор Розенталя
Фактор свёртывания XII	Фактор Хагемана
Фактор свёртывания XIII	Фактор Лаки-Лоранда

Большинство факторов синтезируются в печени и попадают в кровяное русло. Их активация происходит в виде каскада реакций, где один фактор активирует другой. В конечном итоге протромбин превращается в тромбин, который расщепляет фибриноген на фибрин-мономеры, оседающие на тромбоцитарном комке, стабилизируя тромб и восстанавливая целостность сосудистой стенки.

Существует внутренний и внешний пути активации системы свертывания. Внешний путь запускается выбросом тромбопластина из поврежденных тканей, связывающегося с ионами кальция и активирующего седьмой фактор свертывания, что приводит к образованию тромба.

Причины тромбофилии разнообразны. В 30-50% случаев это состояние связано с мутациями в генах, отвечающих за синтез компонентов гемостаза, таких как протромбин и антитромбин III. В других случаях тромбофилия возникает как осложнение различных заболеваний, включая сахарный диабет, злокачественные опухоли и ожирение.

Основные причины тромбофилии:

• лейденовская мутация;
• врожденный дефицит антитромбина III;
• врожденный дефицит протеина S;
• мутация в гене протромбина;
• врожденный дефицит протеина С;
• гипергомоцистеинемия;
• врожденные дефекты в системе фибринолиза;
• антифосфолипидный синдром;
• сахарный диабет;
• ДВС-синдром;
• злокачественные новообразования;
• атеросклероз;
• аутоиммунные заболевания;
• инфекционные заболевания;
• беременность;
• тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
• заболевания почек;
• ожирение;
• ночная пароксизмальная гемоглобинурия;
• курение;
• онкологические заболевания крови.

Лейденовская мутация нарушает синтез пятого фактора свертывания, проакцелерина, что увеличивает риск тромбообразования. При этой мутации происходит патологическая замена аминокислот, мешающая взаимодействию с протеином С, который препятствует тромбообразованию.

Антитромбин III — естественный антикоагулянт, блокирующий действие некоторых факторов свертывания. Его дефицит приводит к частым тромбозам в артериях и венах.

Протеин S участвует в предотвращении тромбообразования и разрушает пятый и восьмой факторы свертывания. Более 150 мутаций в гене, отвечающем за синтез протеина S, могут привести к его дефициту и повышенному риску тромбообразования.

Протромбин — неактивная форма тромбина, важная для свертывания. Мутация в гене протромбина приводит к его повышенному синтезу, что увеличивает риск тромбообразования.

Протеин С необходим для рассасывания тромбов. Его дефицит, вызванный мутациями, снижает антикоагулянтную способность крови, увеличивая риск тромбообразования.

Гипергомоцистеинемия характеризуется повышением уровня гомоцистеина, негативно влияющего на сосудистые стенки и гемостаз. Это состояние может возникать при различных заболеваниях и образе жизни, включая курение и недостаток витаминов.

Дефекты в системе фибринолиза замедляют разрушение тромбов, что приводит к тромбофилии. Они связаны с мутациями в генах, регулирующих синтез компонентов системы.

Аутоиммунное состояние, при котором образуются антитела к фосфолипидам, также приводит к тромбообразованию.

Сахарный диабет повреждает сосуды и увеличивает риск тромбообразования из-за нарушения обмена веществ.

Данный синдром приводит к образованию тромбов в мелких сосудах и выраженной кровоточивости, вызванной различными заболеваниями и травмами.

Раковые клетки могут усиливать синтез тромбина и угнетать антикоагулянты, что приводит к тромбообразованию.

Атеросклероз — заболевание, при котором в сосудах откладываются жиры, что может приводить к образованию тромбов.

Некоторые инфекции вызывают воспаление сосудов и способствуют тромбообразованию.

Во время беременности происходят изменения в гемостазе, что может привести к тромбофилии.

Это заболевание характеризуется образованием антител к ферментам, участвующим в расщеплении фактора фон Виллебранда, что приводит к образованию тромбов.

Патологии почек могут приводить к тромбофилии из-за нарушения фильтрации и потери белков, необходимых для нормального гемостаза.

Ожирение связано с нарушениями липидного обмена и повышенным риском тромбообразования.

Это заболевание характеризуется разрушением эритроцитов и повышенной агрегацией тромбоцитов, что приводит к тромбообразованию.

Курение увеличивает риск тромбофилии, вызывая повреждение сосудов и повышая уровень холестерина.

Некоторые виды рака могут приводить к тромбообразованию из-за изменения вязкости крови и функции тромбоцитов.

Симптомы тромбофилии зависят от типа тромбозов. Чаще всего тромбофилия проявляется тромбофлебитом нижних конечностей, который может осложняться тромбоэмболией легочной артерии. Реже встречаются тромбозы коронарных и церебральных артерий.

У женщин с тромбофилией могут возникать проблемы с зачатием и вынашиванием, так как нарушения в свертывании затрудняют кровоток в матке и плаценте. Также возможны тромбозы в необычных местах, таких как почки или печень.

Наиболее распространенные виды тромбозов при тромбофилии:

• тромбоэмболия легочной артерии;
• тромбоз коронарных сосудов;
• тромбоз мозговых сосудов;
• тромбоз печеночных сосудов;
• тромбоз сосудов селезенки;
• тромбоз почечных сосудов;
• тромбоз сосудов плаценты;
• тромбоз мезентериальных сосудов;
• тромбоз сосудов конечностей;
• тромбоз сосудов глаза.

Закупорка сосудов легких вызывает одышку, боли в груди и тахикардию. Возможны обмороки и параличи.

Тромбоз коронарных сосудов может привести к инфаркту миокарда, проявляющемуся болями за грудиной.

Тромбозы сосудов мозга могут вызывать инсульты, приводящие к потере двигательных функций и речи.

Тромбоз печеночных сосудов вызывает боли в правом подреберье и желтуху, что может привести к печеночной недостаточности.

При тромбозе селезенки возникают резкие боли в левом подреберье.

Тромбоз почечных сосудов может привести к инфаркту почки и острой почечной недостаточности.

Тромбозы в глазных сосудах могут вызвать серьезные расстройства кровообращения и потерю зрения.

Закупорка брыжеечных артерий может привести к инфаркту кишечника и перитониту.

При тромбозах конечностей возникают боли, отеки и изменения цвета кожи.

Тромбоз сосудов плаценты может привести к выкидышам и бесплодию.

Диагностика тромбофилии затруднена, так как основывается на лабораторных исследованиях. Пациенты могут заподозрить тромбофилию, вспомнив о предыдущих тромбозах. Частые рецидивы тромбозов могут указывать на предрасположенность к тромбофилии.

Существуют заболевания, которые увеличивают риск тромбофилии, такие как атеросклероз и болезни почек. Для таких пациентов назначаются лабораторные исследования для оценки состояния гемостаза и выбора лечения.

Пациенты с тромбофилией могут обращаться к различным специалистам в зависимости от основной патологии. Например, к эндокринологу при сахарном диабете, к онкологу при злокачественных новообразованиях. Семейный врач может помочь с выбором специалиста и направить на необходимые исследования.

Врач задает вопросы о причинах обращения, истории болезни и наличии факторов, способствующих тромбообразованию. После опроса может провести осмотр и назначить дополнительные анализы для подтверждения диагноза.

Лабораторные анализы являются основой диагностики тромбофилии. Пациенту могут быть назначены различные анализы крови и мочи. Врач определяет необходимые исследования на основе клинической картины.

Виды лабораторных анализов, которые сдают при тромбофилии

Вид анализа	Зачем назначают этот анализ?	Что может обнаружить данный анализ при тромбофилии?
Общий анализ крови	Определяет клеточный состав крови и другие показатели.	Может показать увеличенное количество тромбоцитов и эритроцитов.
Обычная коагулограмма	Оценивает способность крови к свертыванию.	Может выявить повышенный уровень фибриногена и другие изменения.
Исследование агрегации тромбоцитов	Выявляет нарушения в склеивании тромбоцитов.	Может показать усиление агрегации тромбоцитов.
Оценка коагуляционного звена гемостаза	Определяет концентрацию факторов свертывания.	Может выявить резкое повышение концентрации некоторых факторов.
Оценка концентрации физиологических антикоагулянтов	Определяет уровень естественных антикоагулянтов.	Может показать снижение уровня протеина С и антитромбина III.
Фибринолитическая активность крови	Оценивает работу системы фибринолиза.	Может выявить снижение уровня плазминогена.
Генетические исследования	Ищут дефекты в генах, отвечающих за гемостаз.	Могут выявить мутации в генах, связанных с тромбофилией.
Иммунологические исследования	Проверяют состояние иммунной системы.	Могут выявить аутоантитела, связанные с тромбофилией.
Анализ мочи	Оценивает состояние мочевыводящей системы.	Может показать повышенное содержание белка и других веществ.
Биохимический анализ крови	Оценивает общее состояние организма.	Может выявить изменения, связанные с основными заболеваниями.

Тромбофилия не является отдельным заболеванием, а представляет собой патологию, возникающую при определенных факторах риска. Специфического лечения для тромбофилии не существует. При обнаружении тромбофилии назначаются препараты, препятствующие свертыванию крови. При наличии тромбозов могут быть назначены тромболитические средства для рассасывания тромботических масс. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

Лечение тромбофилии не является специфическим. Важно лечить основное заболевание, которое стало причиной тромбофилии. При этом назначаются средства, снижающие риск тромбообразования.

Основные группы препаратов, используемых в лечении тромбофилии

Группа препаратов	Механизм действия	Примеры препаратов
Прямые антикоагулянты	Блокируют действие факторов, участвующих в образовании тромба.	гепарин, ривароксабан, дабигатран.
Непрямые антикоагулянты	Нарушают синтез факторов свертывания в печени.	варфарин, синкумар.
Антиагреганты	Препятствуют приклеиванию тромбоцитов.	аспирин, клопидогрел.
Тромболитики	Стимулируют фибринолитическую систему.	стрептокиназа, алтеплаза.

Хирургическое вмешательство при тромбофилии применяется редко и только в серьезных случаях. Оно не лечит тромбофилию, а направлено на удаление тромба из сосуда. Тромбэктомия может быть рекомендована при тромбоэмболии легочной артерии и других серьезных состояниях.

Физиотерапия не является основным методом лечения тромбофилии, но может использоваться как вспомогательное средство для улучшения кровообращения и предотвращения тромбообразования. Обычно назначаются методы, такие как магнитотерапия и лазерная терапия.

Специфической профилактики тромбофилии не существует. Однако можно предпринимать меры для снижения риска тромбозов, особенно для групп риска, таких как беременные женщины и пожилые люди.

Мероприятия, способствующие снижению риска тромбозов:

• правильное питание;
• физическая активность;
• отказ от вредных привычек;
• смена контрацептивов;
• ношение компрессионного белья;
• соблюдение предписаний врача;
• избегание стресса;
• профилактика инфекций и травм.

Правильная диета и водный режим влияют на состояние сердечно-сосудистой системы. Рекомендуется избегать жирной и сладкой пищи, отдавая предпочтение фруктам и овощам.

Регулярные физические нагрузки улучшают кровообращение и предотвращают застой крови. Следует избегать чрезмерных нагрузок и выбирать занятия, подходящие для состояния здоровья.

Отказ от курения и алкоголя важен для профилактики тромбозов, так как эти привычки наносят вред сердечно-сосудистой системе.

Женщинам с тромбофилией рекомендуется рассмотреть альтернативные методы контрацепции, так как оральные контрацептивы могут повышать риск тромбообразования.

Компрессионное белье помогает улучшить отток крови и предотвращает тромбообразование в нижних конечностях.

Важно следовать рекомендациям врача и принимать назначенные препараты, снижающие риск тромбообразования.

Стресс негативно влияет на сердечно-сосудистую систему, поэтому важно находить способы его управления.

Предотвращение инфекций и травм помогает избежать повреждений сосудов и запуска процессов свертывания крови.

---

Тромбофилия может негативно влиять на экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), нарушая микроциркуляцию в эндометрии и снижая его способность к имплантации эмбриона. Это может привести к неудачам в процессе ЭКО, включая выкидыши. Поэтому женщины, проходящие ЭКО, должны быть обследованы на наличие тромбофилии.

Если тромбофилия выявлена, это не является серьезной проблемой, так как в репродуктивной медицине существуют протоколы, позволяющие назначать антикоагулянты для снижения риска тромбообразования.

Тромбофилия бывает наследственной и приобретенной. Наследственная форма связана с дефицитом или избытком факторов свертывания, вызванным генетическими мутациями, такими как лейденовская мутация и дефицит антитромбина III. Приобретенная тромбофилия возникает как осложнение других заболеваний, таких как инфекции и злокачественные новообразования.

Риск развития тромбофилии сложно оценить, так как он зависит от множества факторов, включая заболевания, образ жизни и генетическую предрасположенность.

Тромбофилия может привести к тромбозам, представляющим серьезную угрозу для жизни, например, тромбоэмболия легочной артерии или инсульт. Это может вызвать параличи и другие тяжелые последствия. Тромбофилия также может быть причиной бесплодия и неудачных попыток ЭКО.

Анализ на генетическую тромбофилию можно сдать в частных лабораториях, которые выполняют такие исследования. В государственных лабораториях этот анализ может не проводиться из-за высокой стоимости. Рекомендуется ознакомиться с услугами лаборатории на ее сайте или связаться с ней напрямую.

Причина/Фактор Тромбофилии	Симптомы	Диагностика/Лечение
Генетические факторы: • Мутация гена фактора V Лейдена • Мутация гена протромбина G20210A • Дефицит антитромбина III • Дефицит протеина C • Дефицит протеина S • Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)	• Тромбоз глубоких вен (ТГВ) — боль, отек, покраснение в ноге • Тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА) — одышка, боль в груди, кашель с кровью • Повторные выкидыши • Преэклампсия • Необъяснимая смерть младенца • Поверхностный тромбофлебит (тромбоз поверхностных вен) • Ишемический инсульт • Инфаркт миокарда	• Анализ крови на коагулограмму (протромбиновое время, активированное частичное тромбопластиновое время, фибриноген, D-димер) • Генетическое тестирование (для выявления мутаций генов) • УЗИ вен нижних конечностей • КТ или МРТ легочной артерии (при подозрении на ТЭЛА) Лечение: • Антикоагулянты (варфарин, гепарин, новые оральные антикоагулянты — NOAC) • Тромболитики (в случае острой ТЭЛА) • Компрессионная терапия • Профилактика (ношение компрессионного белья, достаточная физическая активность, отказ от курения)
Приобретенные факторы: • Беременность • Послеродовой период • Длительная иммобилизация • Ожирение • Курение • Прием гормональных контрацептивов • Злокачественные новообразования • Воспалительные заболевания • Сердечно-сосудистые заболевания	(Симптомы аналогичны генетическим причинам, но могут быть менее выражены или отсутствовать до развития осложнений)	(Диагностика аналогична генетическим причинам, но акцент делается на выявлении приобретенных факторов риска. Лечение зависит от тяжести состояния и наличия осложнений)

Тромбофилия — это состояние, при котором повышается склонность к образованию тромбов в сосудах. Люди, сталкивающиеся с этой патологией, часто обсуждают её причины, среди которых можно выделить как генетические факторы, так и приобретённые состояния. Генетические заболевания, такие как мутации в генах, отвечающих за свертываемость крови, могут значительно увеличить риск тромбообразования. Симптомы тромбофилии могут варьироваться от бессимптомного течения до серьезных осложнений, таких как тромбоз глубоких вен или легочная эмболия.

Диагностика включает в себя анализы крови на определение уровня свертываемости и наличие генетических мутаций. Лечение, как правило, направлено на снижение риска тромбообразования и может включать антикоагулянтную терапию. Многие пациенты отмечают важность регулярного мониторинга и консультаций с врачом, чтобы избежать серьезных последствий. Обсуждение тромбофилии в обществе помогает повысить осведомленность о данной патологии и её влиянии на качество жизни.

Патология крови: врожденные и приобретенные тромбофилии. к.м.н. Айрапетова А.С.

Причины тромбофилии

Причины тромбофилии разнообразны. В 30-50% случаев это состояние связано с мутациями в генах, отвечающих за синтез компонентов гемостаза (например, протромбина, антитромбина III, протеина S, фибриногена), которые важны для образования тромбов.

В остальных случаях тромбофилия является вторичным состоянием, осложняющим другие заболевания. Приобретенная тромбофилия может возникнуть у пациентов с сахарным диабетом, злокачественными опухолями, артериальной гипертензией, ожирением, инфекциями мочеполовой системы, аутоиммунными заболеваниями и другими недугами. Она может развиться после серьезных травм, ожогов, операций или родов.

Основные причины тромбофилии:

• лейденовская мутация;
• врожденный дефицит антитромбина III;
• врожденный дефицит протеина S;
• мутация в гене протромбина;
• врожденный дефицит протеина C;
• гипергомоцистеинемия;
• врожденные нарушения в системе фибринолиза;
• антифосфолипидный синдром;
• сахарный диабет;
• ДВС-синдром;
• злокачественные опухоли;
• атеросклероз;
• аутоиммунные заболевания;
• инфекционные болезни;
• беременность;
• тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
• заболевания почек;
• ожирение;
• ночная пароксизмальная гемоглобинурия;
• курение;
• онкологические заболевания крови.

Лейденовская мутация

При лейденовской мутации происходит сбой в производстве пятого фактора свертывания крови (проакцелерина), который важен для формирования тромбов. Этот белок синтезируется в печени и попадает в кровоток. Мутация вызывает патологическую замену аминокислот в области, отвечающей за взаимодействие с протеином С (фермент, предотвращающий образование тромбов). В результате протеин С не может связываться с пятым фактором и расщеплять его, что увеличивает риск тромбообразования.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ

Врожденный дефицит антитромбина III

Антитромбин III — природный антикоагулянт, синтезируемый в клетках сосудистой стенки и печени. Его основная функция — блокировка активности факторов свертывания крови, таких как тромбин, фактор Розенталя, Кристмаса и Стюарта-Прауэра, которые важны для тромбообразования. Наследственный дефицит антитромбина III может вызвать серьезные последствия, включая периодические тромбозы в артериях и венах.

Врожденный дефицит протеина S

Протеин S предотвращает образование тромбообразующих масс в крови и является важным союзником протеина C. Вместе они разрушают пятый (проакцелерин) и восьмой (антигемофильный глобулин) факторы свертывания, что препятствует образованию тромба. В медицинской практике выявлено более 150 мутаций в гене, регулирующем синтез протеина S. Эти мутации могут влиять на структуру протеина и его уровень в организме, что приводит к дефициту. Нехватка протеина S значительно увеличивает вероятность спонтанного тромбообразования, что вызывает тромботические осложнения у пациентов.

Мутация в гене протромбина

Протромбин — неактивная форма тромбина, ключевого компонента системы свертывания крови. Превращение протромбина в тромбин происходит в ходе активации ферментативного каскада, что инициирует формирование тромба. Тромбин активирует фибриноген, превращая его в фибрин, который стабилизирует кровяной сгусток.

Тромбин также активирует пятый и восьмой факторы свертывания, способствует агрегации тромбоцитов и запускает механизмы противосвертывающей системы. Мутация в гене протромбина увеличивает его синтез в печени, что приводит к повышению уровня протромбина в крови. Это негативно влияет на процессы тромбообразования и рассасывания тромботических образований, что у пациентов с такой мутацией вызывает тромбофилию.

Врожденный дефицит протеина С

Протеин С — фермент в крови, который расщепляет тромбы и предотвращает образование новых сгустков. Недостаток этого белка может возникнуть из-за мутаций в гене, отвечающем за его синтез. В результате протеин С может не вырабатываться или иметь нарушенную структуру, что мешает его функции. При недостатке фермента снижается антикоагулянтная активность крови, так как он расщепляет пятый (проакцелерин) и восьмой (антигемофильный глобулин) факторы.

Гипергомоцистеинемия

Гипергомоцистеинемия – состояние, характеризующееся повышенным уровнем гомоцистеина в плазме крови. Гомоцистеин – аминокислота, образующаяся из метионина. В больших количествах он негативно влияет на сосудистые стенки и систему гемостаза, повреждая эндотелий и способствуя размножению гладкомышечных клеток в сосудистой стенке. Гипергомоцистеинемия усиливает агрегацию тромбоцитов и снижает противосвертывающие свойства крови, нарушая синтез оксида азота, тромбомодулина и тканевого активатора плазминогена.

Эти эффекты гомоцистеина объясняют его роль в повышении риска тромбозов. Уровень гомоцистеина в крови увеличивается с возрастом. Высокие концентрации наблюдаются при различных состояниях и заболеваниях, таких как курение, злоупотребление алкоголем, малоподвижный образ жизни, потребление кофе, авитаминоз или заболевания почек. Повышенные уровни могут встречаться и у здоровых людей, но не достигают значений, характерных для наследственной гипергомоцистеинемии.

При наследственной гипергомоцистеинемии уровень гомоцистеина критически высок, что значительно увеличивает риск тромбофилии. Эта форма возникает из-за генетических дефектов, влияющих на ферменты, участвующие в метаболизме гомоцистеина, такие как цистатионин-синтаза, метилтрансфераза и метилентетрагидрофолатредуктаза. Дефицит этих ферментов приводит к накоплению гомоцистеина в крови.

Врожденные дефекты в системе фибринолиза

Система фибринолиза играет ключевую роль в гемостазе крови, обеспечивая разрушение тромбов в кровеносных сосудах. Ее функционирование может нарушаться из-за наследственных дефектов в генах, отвечающих за синтез компонентов системы. Например, такие нарушения возникают при врожденных аномалиях генов плазминогена, активаторов и ингибиторов. Эти изменения замедляют распад фибрина в тромбах, что может привести к тромбофилии у пациента.

Антифосфолипидный синдром

Антифосфолипидный синдром — аутоиммунное заболевание, при котором в организме образуются антитела к фосфолипидам. Эти антитела, или иммуноглобулины, атакуют нормальные фосфолипиды в крови и стенках сосудов. В частности, они нацеливаются на протромбин и β2-гликопротеин, что нарушает процессы свертывания крови и вызывает тромбозы. Поэтому у пациентов с антифосфолипидным синдромом наблюдается тромбофилия.

Сахарный диабет

Сахарный диабет — это заболевание, при котором уровень глюкозы в крови постоянно повышен из-за нарушения работы инсулина. Высокая концентрация глюкозы негативно влияет на стенки сосудов, приводя к их сужению и склерозированию, что нарушает проницаемость.

Эндотелиальная оболочка сосудов также подвергается изменениям: клетки становятся сморщенными и погибают, теряя способность вырабатывать вещества, предотвращающие свертывание крови. Эти эффекты увеличивают риск тромбообразования у пациентов с диабетом. Кроме нарушений углеводного обмена, у таких людей возникают проблемы с белковым и липидным обменом, что часто приводит к атеросклерозу и образованию тромбов.

ДВС-синдром

ДВС-синдром (синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания) — это патологическое состояние гемостаза, при котором сначала образуются тромбы в мелких сосудах, а затем возникает выраженная кровоточивость в органах и тканях. Он может быть вызван различными заболеваниями (например, ветряной оспой, пневмонией, гриппом, гломерулонефритом), травмами, хирургическими вмешательствами, ожогами, медикаментами, аллергическими реакциями и другими факторами.

Развитие ДВС-синдрома связано с выбросом тромбопластина в кровоток, который является компонентом клеточных мембран и третьим фактором гемостаза. Высокий уровень тромбопластина активирует внешний путь свертывания, что приводит к тромбофилии и образованию тромбов в сосудах.

Злокачественные новообразования

У большинства пациентов с злокачественными опухолями наблюдается тромбофилия, связанная с воздействием раковых клеток на гемостаз. Опухолевые клетки увеличивают синтез тромбина в печени, усиливают агрегацию и адгезию тромбоцитов, подавляют антикоагулянты эндотелиальных клеток и блокируют фибринолиз.

Клетки опухоли вырабатывают тканевой фактор и раковый прокоагулянт, которые активируют систему свертывания крови и приводят к образованию тромбов. Тканевой фактор взаимодействует с седьмым фактором свертывания, активируя его и запускает тромбообразование. Раковый прокоагулянт активирует десятый фактор свертывания, известный как фактор Стюарта-Прауэра, инициируя образование нового тромба.

Злокачественные новообразования также подавляют выработку антикоагулянтов, таких как протеин С и антитромбин III, и увеличивают уровень фактора Виллебранда, который способствует прилипанию тромбоцитов к поврежденным участкам сосудов.

Риск тромбообразования у онкологических пациентов обусловлен не только опухолевой тканью, но и методами лечения, такими как лучевая и медикаментозная терапия. Например, лучевая терапия повреждает эндотелиальные клетки и нарушает синтез антикоагулянтов в печени. Химиотерапия с использованием препаратов, таких как тамоксифен, ингибиторы ароматазы, эстрогены и прогестины, также часто приводит к тромбозам.

Атеросклероз

Атеросклероз — заболевание сердечно-сосудистой системы, при котором в стенках кровеносных сосудов накапливаются жиры, в основном холестерин. Это приводит к образованию атероматозных бляшек, которые выпячиваются в просвет сосудов. Бляшки, достигая значительных размеров, препятствуют нормальному кровотоку, затрудняя циркуляцию крови. Под воздействием определенных факторов бляшки могут разрушаться, повреждая стенки соседних сосудов. Это нарушение целостности сосудов может вызвать образование тромбов.

Аутоиммунные заболевания

Тромбофилия может быть вызвана различными аутоиммунными заболеваниями. Механизмы её развития варьируются, но в целом связаны с повреждением эндотелия сосудов в органах и тканях. Это происходит на фоне образования аутоантител и агрессивных иммуноцитов, атакующих собственные клетки организма. Эти антитела нарушают работу факторов, отвечающих за свертывание и противосвертывание крови, или замедляют их синтез. В результате увеличивается прокоагулянтная активность крови, что повышает риск тромбообразования.

Тромбофилия чаще всего наблюдается при следующих аутоиммунных заболеваниях:

• гранулематоз Вегенера;
• болезнь Шенлейна—Геноха;
• облитерирующий тромбангиит (болезнь Бюргера);
• синдром Бехчета;
• системная красная волчанка;
• системный склероз;
• глютеновая болезнь;
• ревматическая полимиалгия;
• ревматоидный артрит;
• тиреоидит.

Инфекционные заболевания

При инфекционных заболеваниях, таких как сыпной тиф, пневмония, скарлатина, герпес, грипп, сепсис, менингит и ВИЧ, могут развиваться вторичные системные васкулиты. Воспаление сосудов возникает из-за поражения микроорганизмами. Некоторые из них, включая вирусы, бактерии и грибки, имеют тропность к эндотелиальным клеткам сосудов, прилипая к ним и разрушая. Поврежденный эндотелий может инициировать процессы свертывания крови, что приводит к тромбофилии у пациентов с инфекциями.

Беременность

Во время беременности в организме женщины происходят значительные изменения в системе кровообращения. С развитием беременности кровь становится более густой, увеличивается уровень фибриногена и его распадных продуктов, таких как фибрин-мономерные комплексы и Д-димер. Также растет концентрация протромбина, проконвертина, антигемофильного глобулина, фактора Кристмаса и фактора Стюарта-Прауэра, в то время как активность антикоагулянтов, например, протромбина III, снижается. Функция системы фибринолиза частично подавляется, особенно в третьем триместре и после родов.

Это подавление связано с выработкой ингибиторов активаторов плазминогена плацентой и эндотелиальными клетками. Плазминоген играет ключевую роль в фибринолизе, отвечая за расщепление тромба. Изменения в гемостазе во время беременности могут привести к тромбофилии, которая может сохраняться несколько месяцев после родов. В дальнейшем тромбофилия может исчезнуть, когда показатели свертывающей и противосвертывающей систем вернутся к норме.

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура — серьезное заболевание кровеносной системы, при котором в крови обнаруживаются аутоантитела к ферментам плазменной металлопротеиназы ADAMTS 13. Эти ферменты важны для расщепления фактора фон Виллебранда. При болезни этот фактор накапливается в крови, оседает на тромбоцитах и вызывает их чрезмерную агрегацию и адгезию к эндотелиальным клеткам. В результате образуются мелкие тромбы в сосудах малого диаметра.

Заболевания почек

Заболевания почек, такие как хроническая почечная недостаточность, гломерулонефрит, пиелонефрит и рак почки, часто приводят к тромбофилии. Это связано с нарушением фильтрационной функции почек, что вызывает утечку белков, необходимых для синтеза факторов свертывания и противосвертывания крови. Почки теряют как белки, так и синтезированные печенью элементы гемостаза. Например, при чрезмерной фильтрации уровень антитромбина III может значительно снижаться.

В результате заболеваний почек в крови повышаются показатели фибриногена, фактора фон Виллебранда, проконвертина, антигемофильного глобулина и ингибитора активатора плазминогена, в то время как уровень альбумина, необходимого для агрегации тромбоцитов, снижается. Также могут возникать повреждения эндотелиальной выстилки сосудов, что ухудшает ее антикоагулянтные и антиагрегационные функции.

Ожирение

Люди с избыточным весом имеют повышенный риск тромбообразования из-за нарушений обмена липидов. У них в крови высокие уровни холестерина, жирных кислот, триглицеридов и атерогенных фракций липопротеинов — белков, вырабатываемых печенью для транспортировки жиров. Избыток жиров в сосудах негативно влияет на гемостатическую систему. Повышенные уровни холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности способствуют образованию атероматозных бляшек, что ведет к атеросклерозу — важному фактору тромбообразования.

Гипертриглицеридемия, характеризующаяся высоким уровнем триглицеридов, часто встречается у людей с ожирением и приводит к увеличению тромбоксана А2, активирующего тромбоциты. Это усиливает их агрегацию и высвобождение факторов, способствующих образованию тромба, что ускоряет его рост. Гипертриглицеридемия также подавляет фибринолитическую систему крови, влияя на активность ингибитора плазминогена и его активатора. У пациентов с ожирением наблюдается значительное увеличение уровня фибриногена, продуктов распада фибрина, таких как фибрин-мономерные комплексы и Д-димер, а также ингибитора тромбопластина и проконвертина.

Ночная пароксизмальная гемоглобинурия

Ночная пароксизмальная гемоглобинурия — это заболевание крови, характеризующееся хроническим разрушением эритроцитов в сосудистом русле. Оно возникает из-за приобретенной мутации в гене PIG-A, расположенном в стволовых клетках крови. Мутированные стволовые клетки формируют эритроциты с аналогичной мутацией, что нарушает синтез ингибиторов комплемента на поверхности клеток. Из-за их отсутствия молекулы комплемента постоянно присоединяются к клеткам, запускают комплемент-опосредованные реакции и приводят к клеточному лизису.

При ночной пароксизмальной гемоглобинурии происходит значительное разрушение эритроцитов. Кроме внутрисосудистого гемолиза, наблюдаются изменения в тромбоцитах. Мутация в гене PIG-A делает тромбоциты чрезмерно чувствительными к компонентам системы комплемента. В результате их взаимодействия тромбоциты начинают спонтанно агрегироваться и активироваться, что приводит к образованию тромбов внутри сосудов.

Курение

Никотин, его метаболиты и другие вредные вещества в сигаретном дыме негативно влияют на сердечно-сосудистую систему, увеличивая риск тромбофилии у курильщиков. Исследования подтверждают, что курение способствует атеросклерозу, повышая уровень липопротеинов низкой плотности, которые участвуют в образовании атеросклеротических бляшек.

Курение увеличивает количество эритроцитов, усиливает их агглютинацию, вызывает спазмы сосудов и нарушает выработку оксида азота эндотелиальными клетками. Это приводит к сгущению крови и замедлению ее циркуляции в мелких сосудах, создавая условия для тромбозов. Никотин также влияет на синтез фибриногена и седьмого фактора свертывания в печени, увеличивая их уровень в крови, а также усиливает агрегацию и адгезию тромбоцитов.

Онкологические заболевания крови

При некоторых онкологических заболеваниях крови, таких как эссенциальная тромбоцитемия, истинная полицитемия и миеломная болезнь, у пациентов возникают тромбообразования. Основные факторы, способствующие тромбофилии, включают увеличение вязкости крови из-за повышения уровня тромбоцитов, эритроцитов и парапротеинов (аномальных белков при миеломной болезни). Также наблюдаются изменения в морфологии и функции тромбоцитов, что приводит к их спонтанной агрегации и адгезии.

Симптомы тромбофилии

Симптоматика тромбофилии разнообразна и зависит от типа тромбозов. Чаще всего заболевание проявляется поражением вен нижних конечностей, что наблюдается при тромбофлебите как поверхностных, так и глубоких вен. Эти состояния могут приводить к тромбоэмболии легочной артерии. Реже встречаются тромбозы коронарных и церебральных артерий, обеспечивающих кровоснабжение сердца и головного мозга.

У женщин с тромбофилией могут возникать трудности с зачатием и вынашиванием беременности, так как нарушения свертывания крови затрудняют кровоток в матке и плаценте. Также возможны тромбозы с необычной локализацией, такие как закупорка сосудов почек, печени, кишечника, селезенки и глаз.

Наиболее распространенные виды тромбозов при тромбофилии:

• тромбоэмболия легочной артерии;
• тромбоз сосудов сердца;
• тромбоз сосудов головного мозга;
• тромбоз печеночных сосудов;
• тромбоз сосудов селезенки;
• тромбоз почечных сосудов;
• тромбоз сосудов плаценты;
• тромбоз мезентериальных сосудов;
• тромбоз сосудов верхних и нижних конечностей;
• тромбоз сосудов глаза.

Тромбоэмболия легочной артерии

При тромбоэмболии легочной артерии происходит закупорка сосудов в легких, что нарушает их кровоснабжение. У пациента возникают резкая одышка, сильные боли в груди, учащенное сердцебиение, кашель с кровью, повышение температуры и снижение артериального давления. Также могут наблюдаться обмороки, судороги, изменение цвета кожи (посинение или побледнение), головокружение, головные боли, уменьшение суточного объема мочи, потемнение в глазах, дрожь в конечностях и даже параличи.

Тромбоз сердечных сосудов

Тромбоз коронарных сосудов при тромбофилии часто приводит к инфаркту миокарда или ишемической болезни сердца, что может вызвать острую или хроническую сердечную недостаточность. Основные признаки тромбозов:

• боли за грудиной
• одышка
• учащенное сердцебиение
• сбои в сердечном ритме
• головокружение
• головные боли
• общая слабость
• тошнота
• рвота
• повышенная утомляемость
• отеки
• цианоз кожи
• набухание вен на шее
• кашель

Тромбоз мозговых сосудов

Тромбозы сосудов головного мозга вызывают нарушения кровоснабжения тканей. При незначительных тромбозах и диффузных изменениях сосудов у пациентов с тромбофилией могут проявляться симптомы дисциркуляторной энцефалопатии, что указывает на повреждение мозга из-за недостатка крови. Наиболее частые жалобы включают головные боли, головокружение, проблемы с памятью, трудности при ходьбе, снижение концентрации, ухудшение внимания, изменения в речи, внезапные потери самоконтроля, шум в ушах, депрессию, бессонницу, раздражительность и апатию.

Серьёзные тромбозы, приводящие к инсультам, могут иметь опасные последствия. После инсульта пациенты часто теряют способность передвигаться, говорить и глотать. У них могут наблюдаться нарушения зрения и слуха, снижение чувствительности кожи, параличи конечностей и резкая утрата памяти.

Тромбоз печеночных сосудов

Тромбоз печеночных сосудов при тромбофилии проявляется болями в правом подреберье, асцитом, желтухой, тошнотой, рвотой, гепатомегалией, спленомегалией, внутренними кровотечениями в пищеводе и отеками на ногах. Этот тромбоз может быстро вызвать серьезную печеночную недостаточность и летальный исход.

Тромбоз сосудов селезенки

При тромбозе сосудов селезенки возникают сильные боли в левом подреберье, спленомегалия (увеличение селезенки), а также могут проявляться тошнота, рвота, одышка, тахикардия, лихорадка, ощущение тяжести в левом подреберье и метеоризм.

Тромбоз почечных сосудов

Тромбоз сосудов почек на фоне тромбофилии может вызвать инфаркт почки и острое почечное недостаточность. При этом у пациента наблюдается резкая боль в пояснице, тошнота, рвота, повышение температуры и артериального давления. Возможна олигурия (значительное снижение объема мочи). При инфаркте моча может стать красноватой из-за высокого содержания эритроцитов и крови.

Тромбоз сосудов глаза

Образование тромбов в глазных сосудах приводит к нарушениям кровообращения и значительным кровоизлияниям в стекловидное тело, сетчатку, хрусталик и другие части глаза. Длительные тромбозы увеличивают риск отслойки сетчатки, что может привести к полной утрате зрения. Пациенты с тромбозами сосудов глаза часто замечают пелену, помутнения и темные пятна, а также искажение изображения. При моргании может возникать боль и ощущение песка в глазах. Резкое отслоение сетчатки может привести к исчезновению отдельных объектов из поля зрения и появлению вспышек и других зрительных эффектов.

Тромбоз мезентериальных сосудов

При тромбофилии наибольшему риску тромбообразования подвержены верхние и нижние брыжеечные артерии, которые снабжают кровью тонкий и толстый кишечник. Закупорка этих сосудов может привести к инфаркту стенки кишечника, что при остром недостатке кровоснабжения вызывает некроз и разрушение тканей, что, в свою очередь, может спровоцировать перитонит — воспаление брюшины.

Основные признаки тромбоза брыжеечных артерий — боли в животе, которые могут локализоваться в разных областях в зависимости от уровня тромбообразования. Боли часто интенсивные и возникают внезапно, могут быть постоянными или схваткообразными, иногда охватывая весь живот. В страхе перед усилением болей пациенты принимают вынужденное неподвижное положение. Также могут наблюдаться лихорадка, тошнота, рвота и метеоризм.

Тромбоз сосудов верхних и нижних конечностей

При тромбозах верхних и нижних конечностей проявляются симптомы: болезненность, тяжесть, изменения температуры и цвета кожи (посинение или побеление). Конечности отекают, кожа может терять чувствительность, иногда возникает парестезия (ощущение мурашек, жжения или покалывания). При венозных тромбозах усиливается венозный рисунок. Артериальные тромбозы могут привести к парезу или параличу конечности, что ограничивает ее движение.

Тромбоз сосудов плаценты

Тромбоз сосудов плаценты — одна из основных причин спонтанных выкидышей, мертворождений и бесплодия, связанных с тромбофилией. Плацента играет ключевую роль в беременности. Закупорка ее сосудов тромбообразующими массами вызывает ишемию тканей, что приводит к их отмиранию. Это вызывает серьезные нарушения обмена веществ у плода и может привести к его гибели.

Диагностика тромбофилии

Диагностика тромбофилии — сложный процесс, так как диагноз чаще всего устанавливается на основе лабораторных анализов, а не клинических симптомов или инструментальных исследований. Подозрение на тромбофилию может возникнуть у пациента при воспоминании о предыдущих заболеваниях, связанных с венозным или артериальным тромбозом. Частые рецидивирующие тромбозы служат важным индикатором для врачей, позволяя оценить предрасположенность к тромбообразованию.

Существуют заболевания, такие как атеросклероз, диабет, болезни почек, аутоиммунные расстройства и опухоли, которые увеличивают риск тромбообразования, повреждая стенки сосудов. В таких случаях наличие тромбофилии становится очевидным. Для этих пациентов назначаются лабораторные исследования, направленные на оценку нарушений гемостаза, состояния других органов и выбор оптимальной стратегии медикаментозного лечения.

К какому врачу обращаться при тромбофилии?

Пациенты с тромбофилией обращаются к различным специалистам в зависимости от основной болезни. Например, люди с сахарным диабетом консультируются с эндокринологами, а пациенты с онкологическими заболеваниями — с онкологами. Больные аутоиммунными заболеваниями идут к ревматологам. В сосудистой хирургии лечат тромбофлебит нижних конечностей, атеросклероз, инфаркт миокарда, диабетическую ангиопатию и инсульт. В нефрологических отделениях находятся пациенты с заболеваниями почек, а в инфекционных — с вирусными и бактериальными инфекциями.

На начальном этапе выбора специалиста пациенту поможет семейный врач. Он проведет первичные обследования и порекомендует врача, который занимается лечением конкретной патологии, а также назначит медикаментозное лечение тромбофилии.

Что происходит на приеме у врача?

Во время консультации врач задает пациенту вопросы о причинах визита, истории болезни и факторах, способствующих спонтанному тромбозу. Специалист интересуется текущими заболеваниями и наличием аналогичных состояний у родственников. После сбора информации врач может провести осмотр, если это необходимо, в зависимости от патологии и симптомов. Составив общее представление о состоянии пациента, врач определяет, какие дополнительные анализы и исследования нужны для подтверждения диагноза и назначения лечения.

Какие анализы нужно будет сдать?

Лабораторные исследования играют важную роль в диагностике тромбофилии. Для установления диагноза пациенту необходимо пройти ряд анализов крови (включая общий анализ, биохимию, коагулограмму, генетические и иммунологические исследования) и анализы мочи. Врач определяет необходимые тесты на основе клинической картины и симптомов.

Типы лабораторных анализов при тромбофилии

Тип анализа	Цель анализа	Что может выявить анализ при тромбофилии?
Общий анализ крови	Определяет клеточный состав крови и важные показатели (например, скорость оседания эритроцитов, уровень гемоглобина).	При тромбофилии часто наблюдается повышенное количество тромбоцитов и эритроцитов, а также увеличение скорости оседания эритроцитов и уровня гемоглобина. При инфекциях может быть выявлен лейкоцитоз и лимфоцитоз.
Коагулограмма	Оценивает способность крови к свертыванию.	При тромбофилии увеличивается уровень фибриногена, сокращается время свертывания, а также повышаются концентрации растворимых фибрин-мономерных комплексов (РФМК) и Д-димера.
Агрегация тромбоцитов	Дополнительное исследование для выявления нарушений в склеивании тромбоцитов.	При тромбофилии может фиксироваться усиление агрегации тромбоцитов с индукторами – коллагеном, ристомицином, аденозиндифосфатом (АДФ), адреналином.
Коагуляционное звено гемостаза	Определяет концентрацию факторов свертывания.	При тромбофилии наблюдается увеличение концентрации пятого, седьмого, восьмого, девятого, десятого и одиннадцатого факторов свертывания.
Концентрация антикоагулянтов	Определяет уровень естественных антикоагулянтов.	При тромбофилии отмечается снижение уровня протеина С, протеина S и антитромбина III.
Фибринолитическая активность	Оценивает работу системы фибринолиза для расщепления тромбов.	При тромбофилии может быть выявлено снижение уровня плазминогена и плазмина, а также повышение концентрации PAI-1 и увеличение времени фибринолиза.
Генетические тесты	Выявляют дефекты в генах, отвечающих за гемостаз.	При тромбофилии могут обнаруживаться мутации в генах проакцелерина, антитромбина III, протеина S, протеина С, протромбина и плазминогена.
Иммунологические тесты	Оценивают состояние иммунной системы и выявляют аутоиммунные антитела.	При тромбофилии могут быть обнаружены антитела, способствующие развитию аутоиммунных заболеваний, таких как антифосфолипидный синдром и системная красная волчанка.
Анализ мочи	Оценивает состояние мочевыводящей системы и выявляет заболевания почек.	Если тромбофилия вызвана диабетом, в анализе мочи может быть повышенное содержание белка, альбуминов и глюкозы. При заболеваниях почек увеличивается уровень белка, эритроцитов и лейкоцитов.
Биохимический анализ крови	Выявляет патологические изменения и оценивает общее состояние пациента.	Этот анализ помогает диагностировать заболевания почек, диабет и инфекции, но не указывает однозначно на тромбофилию или тромбоз.

Лечение тромбофилии

Тромбофилия — это патологическое состояние, возникающее под воздействием факторов риска, таких как сосудистые заболевания, нехватка гемостатических факторов и нездоровый образ жизни. Специфического лечения для тромбофилии не существует. При диагностированной тромбофилии назначаются медикаменты, снижающие свертываемость крови. Если уже возник тромбоз, помимо противосвертывающих средств применяются тромболитики для рассасывания тромботических образований. В некоторых случаях, при определенных типах тромбозов, может быть рекомендована тромбэктомия — хирургическое удаление тромба. В редких случаях назначается физиотерапия.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение тромбофилии не имеет узкоспециализированного подхода. Важно устранить основную причину, вызвавшую тромбофилию. Наличие этого состояния у пациента требует назначения дополнительных препаратов для снижения риска тромбообразования и осложнений.

Основные категории препаратов, применяемых при тромбофилии

Категория препаратов	Механизм действия	Примеры препаратов
Прямые антикоагулянты	Эти препараты ингибируют факторы, участвующие в тромбообразовании, чаще всего блокируя тромбин и факторы Стюарта-Прауэра, Розенталя, Хагемана и проконвертина.	* нефракционированный гепарин; * фраксипарин; * клексан; * фрагмин; * арикстра; * дабигатран; * ривароксабан; * эдоксабан.
Непрямые антикоагулянты	Эти препараты снижают уровень определенных факторов свертывания в печени, уменьшая способность крови к образованию сгустков, в основном влияя на протромбин и факторы VII, IX и X.	* синкумар; * варфарин; * фенилин.
Антиагреганты	Антиагреганты препятствуют агрегации тромбоцитов и эритроцитов, улучшая текучесть крови и проходимость мелких сосудов, что предотвращает образование тромбов.	* аспирин; * клопидогрел; * тирофибан.
Тромболитики	Тромболитики активируют фибринолитическую систему крови, превращая плазминоген в плазмин, который разрушает фибриновые нити в тромбах, способствуя их рассасыванию.	* стрептокиназа; * урокиназа; * алтеплаза.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство при тромбофилии применяется редко и только при серьезных показаниях. Этот метод не излечивает тромбофилию и не предотвращает образование новых тромбов. Он носит симптоматический характер и необходим для механического удаления тромба из сосуда (тромбэктомия). Обычно хирургическое лечение рассматривается, когда медикаментозная терапия неэффективна или при тромбозе крупных сосудов, угрожающем жизни пациента.

Тромбэктомия чаще всего назначается при тромбоэмболии легочной артерии, тромбофлебите конечностей, инфаркте миокарда, атеросклерозе, сахарном диабете и других заболеваниях. Извлечение тромбов осуществляется двумя основными методами. В первом случае удаляется участок закупоренного сосуда вместе с тромбом, после чего его концы сшиваются. Во втором случае в сосуд вводится катетер, который захватывает и удаляет тромб.

Физиотерапия

Физиотерапия не является основным методом лечения тромбофилии, но служит дополнительным подходом для улучшения кровообращения и снижения риска тромбообразования. Чаще всего процедуры назначаются при сосудистых заболеваниях, таких как атеросклероз, тромбофлебит, васкулиты и варикозное расширение вен, где повышен риск тромбообразования. Этот вид терапии не влияет на факторы свертывания крови, фибринолиз и агрегацию тромбоцитов.

Для пациентов с тромбофилией рекомендуются методы, такие как магнитотерапия, лазерная терапия, баротерапия, амплипульстерапия и диадинамотерапия. Физиотерапия способствует расширению сосудов, снятию спазмов и стимуляции образования новых сосудистых соединений. Эти процессы улучшают текучесть крови и предотвращают застой. Кроме того, физиотерапевтические методы обладают противовоспалительным и противоотечным эффектом на ткани и стенки сосудов.

Профилактика тромбофилии

Специфических мер профилактики тромбофилии не существует. Однако пациентам с этой патологией рекомендуется предпринимать шаги для предотвращения тромбозов, особенно тем, кто в группе повышенного риска: беременным, людям старше 60 лет и пациентам с заболеваниями эндокринной, сердечно-сосудистой, онкологической, аутоиммунной и инфекционной природы.

Для снижения вероятности образования тромбов полезны следующие мероприятия:

• правильное питание и соблюдение водного баланса;
• регулярные физические нагрузки;
• отказ от вредных привычек;
• изменение методов контрацепции;
• использование компрессионного белья;
• строгое выполнение предписаний врача;
• минимизация стрессовых ситуаций;
• профилактика инфекций и травм.

Диета и водно-пищевой режим

Правильное питание и режим потребления жидкости влияют на здоровье сердечно-сосудистой системы и процессы свертывания крови. Выбор диеты должен основываться на причинах тромбофилии. Пациентам с этой проблемой рекомендуется сократить потребление жирной и сладкой пищи, богатой простыми углеводами и холестерином, так как она негативно сказывается на сосудах и может привести к диабету, атеросклерозу, инфаркту миокарда и ишемической болезни сердца. Следует избегать фастфуда и предпочитать продукты с фруктами и овощами. Они содержат необходимые витамины и минералы, важные для образования факторов свертывания, тромбоцитов, укрепления стенок сосудов и функционирования противосвертывающей системы.

Занятие спортом при тромбофилии. Что запрещено, а что показано?

Занятия физической активностью улучшают кровообращение, активизируя циркуляцию крови и способствуя образованию сосудистых коллатералей. Это положительно влияет на обмен веществ и предотвращает застой крови в органах и тканях. При тромбофилии следует избегать интенсивных нагрузок, подъема тяжестей и частых тренировок. Спорт должен приносить удовольствие, без чрезмерной нагрузки по времени и частоте. Рекомендуется выбирать разнообразные виды спорта, учитывая общее состояние здоровья, степень тяжести тромбофилии и наличие сопутствующих заболеваний. Рекомендации по выбору подходящего вида спорта должен давать лечащий врач, знакомый с состоянием пациента.

Отказ от вредных привычек

Отказ от курения, наркотиков и алкоголя важен для предотвращения тромбозов. Эти привычки наносят серьезный вред сердечно-сосудистой и кровеносной системам.

Смена контрацептивных средств

Оральные контрацептивы могут нарушать гемостаз и способствовать образованию тромбов. Поэтому людям с тромбофилией рекомендуется рассмотреть альтернативные методы контрацепции.

Ношение компрессионного белья

Использование компрессионного белья снижает вероятность тромбозов при варикозном расширении вен, тромбофлебите и отечности. Сдавливающая одежда улучшает венозный отток, предотвращая накопление крови в сосудах и тем самым снижая риск тромбообразования.

Соблюдение лечения, предписанного врачом

Пациентам с тромбофилией важно строго следовать указаниям лечащего врача. Обычно специалист назначает антикоагулянты для снижения риска образования тромбов.

Избегание стрессовых ситуаций

Стрессовые ситуации негативно влияют на сердце и сосуды. В такие моменты в организме выбрасываются гормоны, такие как кортизол, адреналин и дофамин, которые сужают сосуды. При частом стрессе уровень этих гормонов ухудшает состояние сердечно-сосудистой системы. Сосуды повреждаются, их диаметр уменьшается, а стенки склерозируются, зарастая соединительной тканью. Это может привести к артериальной гипертензии, атеросклерозу и сердечным заболеваниям, таким как инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца и тромбозы.

Предупреждение инфекционных заболеваний и травм

Инфекции и травмы могут повреждать ткани, включая стенки сосудов, что запускает свертывание крови. Профилактика инфекционных заболеваний, таких как вакцинация, прием витаминов и закаливание, важна для предотвращения тромбозов. Травмы также требуют внимания. Если пациент часто травмируется, ему следует пересмотреть образ жизни: сменить работу, изменить рабочую позу, использовать средства индивидуальной защиты, выбрать менее травмоопасный спорт или применять более щадящие методы хирургии.

Почему тромбофилия мешает при ЭКО?

Существует мнение, что тромбофилия у женщин, проходящих экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), может вызывать нарушения микроциркуляции в эндометрии из-за тромбообразования в капиллярах. Это снижает рецептивность эндометрия, что может привести к неудачному прикреплению эмбриона или раннему выкидышу. Поэтому тромбофилия рассматривается как фактор риска для неудачных попыток ЭКО.

Каждая женщина, обращающаяся к репродуктологу, должна пройти обследование на тромбофилию. На первом этапе не обязательно назначать генетические тесты. Врач должен изучить личный и семейный анамнез пациентки и оценить риск тромбообразования. Лабораторное тестирование назначается только при наличии клинических показаний, например, если в семье есть случаи тромбофилии.

Если у пациентки диагностирована тромбофилия, это не является серьезной проблемой. В репродуктивной медицине существуют протоколы ЭКО, которые включают назначение антикоагулянтов, препятствующих свертыванию крови.

Какие существуют формы тромбофилии?

Тромбофилия делится на наследственную и приобретенную. Наследственная тромбофилия связана с дефицитом или избытком факторов, отвечающих за свертывание крови, из-за генетических дефектов. Классические примеры включают мутацию Лейдена, дефицит протеина S, протеина C и антитромбина III. Приобретенная тромбофилия развивается вследствие других заболеваний, таких как инфекции, атеросклероз, системная красная волчанка, диабет и злокачественные опухоли. Проявления тромбофилии зависят от особенностей основного заболевания.

Как вычислить риск развития тромбофилии?

Определить риск тромбофилии у пациента невозможно из-за мультифакторного характера заболевания. Его развитие может быть вызвано множеством причин, включая болезни, нехватку витаминов, вредные привычки, генетическую предрасположенность, травмы, операции, прием медикаментов и другие факторы.

Чем опасна тромбофилия?

Тромбофилия вызывает образование тромбов, что может угрожать жизни пациента. Например, тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА), инфаркт миокарда и инсульт головного мозга могут привести к летальному исходу. После инсульта пациенты часто сталкиваются с параличом, трудностями в ходьбе, речи и глотании, а также нарушениями зрения и слуха, снижением чувствительности кожи и параличом конечностей. Это может привести к социальной дезадаптации.

Тромбофилия также является частой причиной бесплодия у женщин и неудач при экстракорпоральном оплодотворении. Патология может вызвать потерю органов или значительное снижение их функциональности. Например, тромбозы в сосудах сетчатки глаза могут привести к отслоению сетчатки и, как следствие, к частичной или полной потере зрения.

Где можно сдать анализ на генетическую тромбофилию?

Сдать анализ на генетическую тромбофилию можно в большинстве частных лабораторий. Там исследования проводятся на месте или образцы крови отправляются в другую лабораторию по соглашению. В государственных лабораториях, расположенных в больницах и клиниках, такой анализ может отсутствовать из-за высокой стоимости оборудования и реагентов. Чтобы узнать, проводит ли конкретная лаборатория анализ на генетическую тромбофилию, посетите ее сайт и ознакомьтесь со списком услуг (обычно он находится в разделе генетических исследований) или свяжитесь с представителями лаборатории по телефону.

Вопрос-ответ

Какова наиболее распространенная генетическая причина тромбофилии?

Фактор V Лейдена — наиболее распространённая наследственная форма тромбофилии. От 3 до 8% людей европейского происхождения несут в каждой клетке одну копию мутации фактора V Лейдена, а примерно у 1 из 5000 человек — две копии. В других популяциях эта мутация встречается реже.

Чем лечится тромбофилия?

Лечение тромбофилии. Проводится лечение антикоагулянтами – препаратами, угнетающими процесс свертывания крови и тем самым препятствующими образованию тромбов.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования, особенно если у вас есть предрасположенность к тромбофилии. Это поможет выявить потенциальные проблемы на ранних стадиях и начать лечение вовремя.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на свой образ жизни: поддерживайте активность, избегайте длительного сидения и следите за своим весом. Физическая активность способствует улучшению кровообращения и снижает риск тромбообразования.

СОВЕТ №3

Если у вас есть семейная история тромбофилии, обсудите с врачом возможность генетического тестирования. Это поможет вам понять свои риски и принять меры для их снижения.

СОВЕТ №4

Следите за симптомами, такими как отеки, боль или покраснение в конечностях. При появлении этих признаков немедленно обращайтесь к врачу для диагностики и возможного лечения.