Обследовать или не обследовать?
Целевое Сообщество США по Профилактическим Мерам пришло к выводу, что «недостаточно данных для адекватной оценки соотношения преимуществ и недостатков скрининга целиакии у бессимптомных пациентов».
Хотя исследования не подтверждают необходимость массового обследования на целиакию, важен вопрос о целесообразности скрининга определённых групп, таких как дети, из-за серьёзных последствий отсутствия лечения.
Доктор Галлант и его команда представили предварительные результаты исследования Аутоиммунного Скрининга Детей, в котором анализировались данные 50 000 детей из Денвера на наличие целиакии. Результаты предварительного обследования охватили около 4500 детей.
| В результате исследования у 3% детей выявлены положительные результаты на аутоантитела к трансглутаминазе (TGA); большинство из них не имели симптомов. Признаки возможной целиакии зарегистрированы примерно у 30% как TGA-положительных, так и TGA-отрицательных участников. |
Данные программы общественного скрининга указывают на высокую распространённость недиагностированной аутоиммунной целиакии среди детей. Исследователи ожидают окончательных результатов, которые включат оценку затрат и анализ рисков и преимуществ программы, что поможет сформировать научно обоснованные рекомендации и определить приоритетные группы для обследования.
Диагностика целиакии представляет собой сложный процесс, требующий внимательного подхода. Во-первых, врачи отмечают, что симптомы заболевания могут быть разнообразными и не всегда специфичными, что затрудняет его раннее выявление. Во-вторых, важным аспектом является генетическое тестирование, которое помогает определить предрасположенность к болезни. Третья особенность заключается в необходимости проведения серологических исследований, которые выявляют антитела к глютену. Четвертая особенность – это необходимость биопсии тонкой кишки для подтверждения диагноза, так как она позволяет оценить степень повреждения слизистой оболочки. Наконец, пятая особенность заключается в том, что врачи подчеркивают важность комплексного подхода к диагностике, включая оценку семейного анамнеза и клинических проявлений, что способствует более точному и своевременному выявлению целиакии.

Роль анализа на человеческий лейкоцитарный антиген в скрининге
Для выявления целевых групп населения доктор Галлант и его команда проанализировали гипотезу о том, что частота человеческого лейкоцитарного антигена (ЧЛА), ключевого генетического фактора риска целиакии, может служить основой для оценки заболеваемости в разных регионах.
В ежегодном скрининге 6798 детей с ЧЛА, проведенном в рамках Международного Исследования «Определяющие факторы сахарного диабета в молодом возрасте», были собраны данные для расчета кумулятивных рисков. Швеция показала наивысшие показатели распространенности целиакии (2,1%) и непереносимости глютена (6,8%). В Финляндии и Германии эти показатели составили 1,8% и 5,9% соответственно. В США уровень заболеваемости целиакией и непереносимостью глютена достиг 1,8% и 5,0%, что превышает предыдущие данные.
Эти результаты могут помочь в разработке стратегии для выявления случаев заболевания.
Особенности болезни у мужчин и женщин
Доктор Янссон-Нодел и его коллеги исследовали различия в проявлениях целиакии у мужчин и женщин, проведя систематический обзор литературы по эпидемиологическим исследованиям недиагностированной целиакии. Выделено 88 статей с 290 969 участниками. Уровень недиагностированной целиакии оказался выше у женщин (относительный риск 1,39). У детей этот показатель также выше у девочек (относительный риск 1,79).
Биологическое объяснение преобладания недиагностированной целиакии у женщин пока не найдено, но это открытие может повлиять на стратегии скрининга, диагностики и лечения.
Метод экспресс-тестирования
Недавно появились методы экспресс-тестирования для выявления целиакии, которые могут упростить скрининг, особенно в регионах с ограниченным доступом к лабораторным исследованиям. Однако некоторые исследователи сомневаются в надежности таких тестов.
Доктор Сингх и его команда провели систематический обзор и метаанализ, установив, что общая чувствительность и специфичность современных экспресс-тестов для диагностики целиакии составляет 94%. Положительные и отрицательные коэффициенты достоверности равны 17 и 0,06 соответственно. Эти показатели значительно ниже, чем у ELISA-тестов на наличие аутоантител к трансглутаминазе.
Необходимы дальнейшие исследования для оценки достоверности результатов экспресс-тестов и их стоимости, прежде чем такая стратегия станет рекомендованной для широкого применения.
Роль биопсии
Медицинские рекомендации требуют от пациентов с подозрением на целиакию проходить гистологическое исследование с помощью биопсии двенадцатиперстной кишки, что считается золотым стандартом диагностики. Однако не все пациенты могут пройти такое обследование. Как отсутствие подтвержденного диагноза влияет на течение заболевания? Будет ли соблюдение безглютеновой диеты столь же строгим без подтверждения диагноза биопсией?
Доктор Джоэлсон и его коллеги исследовали различия в показателях у взрослых пациентов с диагнозом, подтвержденным биопсией, и тех, кто получил диагноз на основе серологических тестов.
Исследователи проанализировали данные анкетирования, проведенного Фондом по Лечению Целиакии, оценив информацию о 982 пациентах: 79% были диагностированы с помощью биопсии, 21% — только на основе серологических анализов. Пациенты с диагнозом на основании серологических тестов чаще обращаются к врачам общей практики, реже к гастроэнтерологам, меньше ищут медицинские рекомендации по питанию и чаще принимают пищевые добавки, влияющие на пищеварение, несмотря на отсутствие научных доказательств их эффективности.
| Особенность диагностики целиакии | Описание | Дополнительные сведения |
|---|---|---|
| Анализ крови на антитела | Обнаружение антител к тканевой трансглутаминазе (tTG-IgA), эндомизию (EMA) и глиадину (AGA). | Положительный результат не является окончательным диагнозом, необходима биопсия. Ложноположительные результаты возможны. |
| Биопсия тонкой кишки | Гистологическое исследование образцов слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки. | Золотой стандарт диагностики. Оценивает степень атрофии ворсинок и воспаления. |
| Генетическое тестирование (HLA-DQ2/DQ8) | Определение наличия генов HLA-DQ2 и/или DQ8, которые повышают риск развития целиакии. | Не является диагностическим тестом, но помогает оценить риск и интерпретировать результаты других анализов. Большинство людей с целиакией имеют эти гены, но не все носители генов заболевают. |
| Клиническая картина | Симптомы, такие как диарея, вздутие живота, боли в животе, потеря веса, анемия, дерматит герпетиформис. | Симптомы могут быть неспецифичными и варьироваться в зависимости от возраста и тяжести заболевания. У некоторых людей целиакия протекает бессимптомно. |
| Диета без глютена | Исключение глютена из рациона может улучшить симптомы, но не является диагностическим тестом. | Для подтверждения диагноза необходимо провести биопсию даже при улучшении состояния на безглютеновой диете. |
Диагностика целиакии вызывает множество обсуждений среди пациентов и специалистов. Во-первых, многие отмечают важность генетического тестирования, так как наличие определённых генов может указывать на предрасположенность к заболеванию. Во-вторых, анализ на антитела к глиадину и трансглутаминазе становится ключевым этапом, позволяющим выявить иммунный ответ на глютен. Третья особенность — необходимость биопсии тонкой кишки для подтверждения диагноза, что вызывает у пациентов опасения и вопросы о необходимости этой процедуры. Четвёртая особенность — значимость соблюдения безглютеновой диеты после диагностики, что требует от людей значительных изменений в привычном рационе. Наконец, пятая особенность заключается в том, что многие пациенты отмечают улучшение состояния здоровья и качества жизни после начала лечения, что подчеркивает важность своевременной диагностики и правильного подхода к заболеванию.

Особенности болезни у мужчин и у женщин
Доктор Янссон-Нодел и его команда исследовали различия в проявлениях заболевания между мужчинами и женщинами. Они провели систематический обзор литературы по эпидемиологическим исследованиям частоты необнаруженной целиакии, отобрав 88 статей с 290 969 участниками. Частота недиагностированной целиакии выше у женщин (относительный риск 1,39) и у девочек (относительный риск 1,79).
Хотя биологические причины этого преобладания у женщин не установлены, открытие может повлиять на стратегии скрининга, диагностики и лечения заболевания.
Метод экспресс-тестирования
Недавние разработки экспресс-тестов на целиакию могут упростить скрининг, особенно в регионах с ограниченным доступом к лабораторным анализам. Однако некоторые ученые сомневаются в надежности этих тестов.
Доктор Сингх и его команда провели систематический обзор и метаанализ данных, установив, что чувствительность и специфичность современных экспресс-тестов для диагностики целиакии достигает 94%. Положительные и отрицательные коэффициенты достоверности составляют 17 и 0,06 соответственно. Эти показатели значительно ниже, чем у ELISA-тестов, определяющих аутоантитела к трансглутаминазе.
Необходимы дополнительные исследования для оценки точности экспресс-тестов и их стоимости, прежде чем методика сможет получить широкую рекомендацию.

Роль биопсии
Медицинские рекомендации советуют людям с подозрением на целиакию проходить биопсию двенадцатиперстной кишки, что считается золотым стандартом диагностики. Однако не все пациенты могут пройти это обследование. Как отсутствие подтвержденного диагноза целиакии может повлиять на лечение? Будет ли соблюдение безглютеновой диеты таким же строгим без биопсии?
Доктор Джоэлсон и его команда провели исследование, чтобы ответить на эти вопросы, сравнив показатели у взрослых с диагнозом, подтвержденным биопсией, и тех, у кого диагноз установлен на основании серологических тестов.
Исследователи проанализировали данные, собранные через анкетирование Фонда по Лечению Целиакии. В итоге оценили информацию о 982 пациентах: 79% получили диагноз на основе биопсии, а 21% — только по результатам серологических анализов. Пациенты с диагнозом по серологическим тестам чаще наблюдаются у врачей общей практики, чем у гастроэнтерологов. Они реже обращаются за рекомендациями по питанию и чаще принимают пищевые добавки, влияющие на пищеварение, несмотря на отсутствие научных доказательств их эффективности.
Вопрос-ответ
Как диагностируется целиакия?
Диагностика целиакии. Выявить целиакию помогает анализ на специфические антитела. Если он отрицательный, могут понадобиться дополнительные исследования: биопсия тонкого кишечника. Применяется, чтобы подтвердить диагноз по анализу крови.
Что такое правило 4 из 5 при целиакии?
Вместо этого мы считаем клинически полезным переход к количественному подходу, который можно определить как правило «4 из 5»: диагноз целиакии подтверждается, если выполняются по крайней мере 4 из следующих 5 критериев: типичные симптомы целиакии, положительный результат сывороточного иммуноглобулина класса А к целиакии.
Какой метод является золотым стандартом в диагностике целиакии у пациента?
Гистологическое исследование – золотой стандарт диагностики.
Что характерно для целиакии?
Целиакия характеризуется нарушением кишечного всасывания, суб- или атрофией слизистой оболочки тонкой кишки, положительной реакцией на аглютеновую диету (исключение из пищи продуктов из злаков, содержащих глютен).
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на симптомы. Целиакия может проявляться различными симптомами, такими как диарея, вздутие живота, усталость и кожные высыпания. Если вы заметили у себя или своих близких подобные проявления, стоит обратиться к врачу для дальнейшего обследования.
СОВЕТ №2
Не исключайте глютен из рациона до диагностики. Если вы подозреваете у себя целиакию, важно не исключать глютен из своего питания до проведения всех необходимых тестов. Это поможет получить более точные результаты анализов.
СОВЕТ №3
Проконсультируйтесь с гастроэнтерологом. Если у вас есть подозрения на целиакию, важно обратиться к специалисту, который сможет провести необходимые анализы и интерпретировать результаты. Гастроэнтеролог поможет вам понять, какие шаги предпринять дальше.
СОВЕТ №4
Изучите информацию о безглютеновой диете. Если диагноз целиакия подтвердится, вам потребуется перейти на безглютеновую диету. Ознакомьтесь с продуктами, которые можно и нельзя употреблять, а также с рецептами, чтобы облегчить переход на новый режим питания.
